Pinterestте бөлүшүңүзМен Альцгеймер жана Паркинсон оорусуна сыналышыма себеп болгон бир нече ар кандай шарттардын алып жүрүүчүсү экенимди билгим келген.
Футондо отуруп жүрөгүм тез согуп, колдорум титирей баштады.
Ноутбук курсагыма жабышып, күйөөмдүн манжалары жаздыктын үстүнө илинген. Ал менин ийинимди кысып койду.
"Даярсыңбы?" ал сурады.
"Жок!" Мен жооп бердим. Анан мен аны карап, "эс ал, баары жакшы болот" дегендей жылмайып койдум. "Макул. Макул. Мен даярмын. Сен жасай аласың".
Биз ачтык 23andMe веб-сайтта, натыйжалар кутучасын чыкылдатып, жамааттык үшкүрүштү.
Анын 23andMe комплектинде XNUMXandMe Альцгеймер жана Паркинсон оорулары үчүн терс ген маркерлерин сынап көрдү. Көкүрөгүмдөн оордук түшүп жаткандай сезилди.
Эмне үчүн мен 23andMe тестимди бүтүргүм келди
Мен сатып алдым 23andMe Ден соолук + Генеалогия ошол эле учурда менин кээ бир оорулардын алып жүрүүчүсү экенимди билүү үчүн менин күйөөм сыяктуу китти сынап көр.
Мен жакынкы келечекте балалуу болууну көбүрөөк ойлондум. Мен күйөөм экөөбүздү генетикалык жактан ыңгайлаштырган шарттар барбы же келечектеги балдарыбызга өтүшүбүз мүмкүн болгон тобокелдикти бөлүшкүм келди.
Ташып жүрүүчү болуу адамдын рецессивдүү гени бар экенин билдирет, ал ооруну жаратышы мүмкүн, бирок ал адамда бул өзгөчөлүктүн белгилери жок. Бирок рецессивдүү ген дагы эле алардын балдарына берилиши мүмкүн.
Менин текшерүүдөн мурун, биз менин күйөөм 23andMe оорусу анализинин ээси эмес экенин аныктадык.
Менин атамдын тарабы еврей теги Ашкенази, бул ата-бабалардын курамы, бул мени 23MeMe сыналган кээ бир оорулардын алып жүрүүчүсү болуу коркунучуна алып келет.
Менде глютен оорусу жана витилиго бар, бул аутоиммундук оорулары бар адамдарда көбүрөөк кездешет. Менин үй-бүлөмдө бир нече аутоиммундук оорулар бар.
23andMe Health + Ancestry комплект сизге жалпысынан 79 отчет берет.
Бул сиздин ташуучуңуздун статусун 42 ооруга, мисалы, муковисцидоз жана орок клеткалуу анемияга, ошондой эле ден соолуктун беш шартына, анын ичинде жаш куракка байланыштуу макулярдык дегенерация жана целиак оорусуна карата генетикалык ден-соолук коркунучун текшерет.
Комплектте ден соолукту чыңдоо бөлүмү да камтылган, ал сиздин түнү терең уйку алуу мүмкүнчүлүгүңүздү жана канчалык салмактуу экениңизди текшерет.
Комплект кичинекей түстүү пакетте келди жана менин ДНКмды жок кылуу процесси оңой эле болду. Мен жөн гана бир нече саат орозо кармап, анан түтүктү шилекей менен толтурдум, үлгүнү алдын ала белгиленген кутуга жөнөтүп, натыйжаларымды алты-сегиз жума күттүм (өтө узак окшойт).
Pinterestте бөлүшүңүз23andMe – ден соолугуңуз тууралуу көбүрөөк билүүнүн оңой жолу. Бирок жыйынтыгын көргөндөн кийин кабыл алууга же чара көрүүгө даярсызбы же бул сиз үчүн кошумча кооптонууну жаратабы, алдын ала ойлонгонуңуз жакшы.
Альцгеймер генин текшерүү керекпи же жокпу деген татаал чечим
23andMeнин акыркы версиясы кеч башталган Альцгеймер жана Паркинсон оорулары менен байланышкан белгилүү бир генетикалык маркерлерди алып жүрүүнү тандоого мүмкүндүк берет.
Жолдошума, кайненеме жана менин жакын досума каникулда 23 жана беш күн берилди жана ар бири ден соолук коркунучу боюнча эки отчетту тең тандап алышты.
Альцгеймер тести адамда бар аллельдер деп аталган APOE-e4 гениндеги бир катар вариацияларды издейт.
Скотт Вайсман, тастыкталган генетикалык кеңешчи с Чикагодогу генетикалык консультанттар, мага APOE-e4 аллелинин копияларына ээ болуу сөзсүз Альцгеймер оорусуна чалдыгышыңарды билдирбейт, бирок копиялар көбөйгөн сайын оорунун пайда болуу коркунучу жогорулайт деп айтты.
Бирок бул байланыштын себеби толук ачык эмес жана учурда окумуштуулар тарабынан изилденип жатат.
"Алар [оорунун себеби APOE-e4 экенин] өзгөчө билишпейт" деди Вайсман. "Же андай болсо, алар механизмди түшүнүшпөйт."
Мага жакын адамдар Паркинсон жана Альцгеймер оорусунан улам ден-соолугуна коркунуч туудурганын билгиси келген, бирок мен эч качан өзүмдү ыңгайлуу сезе тургандай абалга жеткен эмесмин.
Вайсман бул маркерлер менен адамдардын жашоо образы же диетаны өзгөртүүлөр кимдир бирөөнүн оорунун пайда болуу ыктымалдыгын төмөндөтүшү мүмкүн деп айтууга эч кандай катуу далил жок деди.
Клиникасы бар да Изилдөө эгерде дал ушул учурда белгилүү бир жашоо образын өзгөртүүлөр Альцгеймер оорусунун өнүгүшүн басаңдата алабы же ал тургай коркунуч тобундагы адамдарда пайда болушун алдын ала алабы, анда бул изилдөөлөрдүн натыйжалары жана ар кандай тыянактары жылдар бою чыгарылат.
Аларда APOE-e4 маркерлери бар болсо, тобокелдикти азайтуу үчүн көп нерсе кыла албагандыктан, мен катышууга азыраак ыктадым.
Чынында, 23andMe веб-сайтында баш тартуу бар, анда мындай деп айтылат: "Альцгеймер оорусунун акыркы стадиясында генетикалык тестирлөө учурда эч кандай саламаттыкты сактоо профессионалдык уюму тарабынан сунушталбайт."
Бактыга жараша, менде Альцгеймер оорусунун үй-бүлөлүк тарыхы жок. Бирок менде жашоомдун бардык тармагына кирген жалпыланган тынчсыздануу оорусу бар.
Эгер мен APOE-e4 үчүн оң баа берсем, кимдир-бирөөнүн атын унутуп каламбы же түшкү тамактанган нерсем Альцгеймер оорусунун алгачкы белгисиби деген суроолор менен көбүрөөк алек боло баштадым. Жолдошумдун атын эстей албаган кемпирдей багып жатканын элестетип ичим айланып кетти.
Мен эки сынактан тең баш тарттым.
Беш жыл мурун, бирок 23andMe колдонуучуларынын конкреттүү тесттерди тандоо мүмкүнчүлүгү болгон эмес. FDA кийлигишип, эми кардарлар баш тартуу мүмкүнчүлүгүнө ээ.
Беш жыл мурун 49andMe аркылуу тестирлөөдөн өткөн Жулия Грегори эки APOE-e23 маркери бар экенин ачыктады, бул анын Альцгеймер оорусуна чалдыгышы ыктымал.
"Мен билгенде, мен аябай кыйналдым" деди ал Healthlineга. – Ал жерде эч кандай маалымат жок, мен эч жакка кайрыла алган жокмун.
Григорий ошондон бери жаратып келет apoe4.info, 4andMe тестирлөө аркылуу APOE-e23 натыйжалары жөнүндө билген адамдар үчүн колдоо тармагы.
Pinterestте бөлүшүңүзМен өз натыйжаларымды окуу үчүн 23andMeге киргим келет.
Менин 23andMe натыйжаларым
Мен 23 iMeде ДНК үлгүсүн алгандан бери алты жума өткөндөн кийин, натыйжаларым даяр болот деген үмүт менен кат кутучамды үзгүлтүксүз жаңырта баштадым.
Жакында эртең мененки саат 6да мен электрондук почтамды текшерип, натыйжалар даярбы же жокпу, текшердим. Мен күйөөмдү ойготтум (өзүмдү жаман сезип калдым, ант берем) жыйынтыгын чогуу карайлы деп.
Мен 42 оорунун эч биринин алып жүрүүчүсү эмес экенимди көргөндө бир заматта жеңилдеп калдым.
Анан мен жогору жактагы ден-соолукка байланыштуу коркунучтуу отчетторду байкадым. Мен сыноодон өткөн беш ден-соолук шартынын үчөө үчүн тобокелдикти жогорулаттым: глютен оорусу (албетте, менде бар), куракка байланыштуу макулярдык дегенерация жана альфа-1 антитрипсин жетишсиздиги (ATT) деп аталган мен эч качан укпаган нерсе.
Бул натыйжа менде оорунун пайда болуу коркунучу бар экенин билдим AAT жоктугу, бул болжол менен 1ден 3,000ге чейин 5,000 адамда кездешет жана өпкө жана боор ооруларына, анын ичинде эмфизема жана циррозго алып келет.
Бактыга жараша, алар менин ДНКда табылган генетикалык маркер алсыз жана менин натыйжаларым көрсөткөндөй, менде ачылган вариант болсо да, менде AAT өрчүп кетүү коркунучу жогору эмес.
Макулярдык дегенерация коркунучу күчөгөнүн көргөндө мен да толкундандым, анткени мен жөн гана башкы каармандардын биринде ал бар жана анын акырындык менен көрүүсү тынчсыздандырган телешоу көрүп жатканмын.
Бирок менде 23andMe сыналган эки гендин бир гана көчүрмөсү болгон. Менин натыйжаларым жалпы калкка караганда мен коркунучта эмес экенимди айтты, бул менин тынчсызданууларымды жеңилдетти.
Гендердик, генетикалык ден соолук коркунучу жана ден соолук боюнча отчеттордон тышкары, 23andMe азыраак стресстүү, жагымдуураак "белгилер" деп аталган бөлүмдү сунуштайт, анда кулактын ажырап калуу ыктымалынан тартып заараңызда спаржа жыттоо жөндөмүңүзгө чейин бардыгы камтылган.
Сынактын алдында мен күйөөм менен тамашалашканмын, эгерде жыйынтыктар менде жесир аялдын туу чокусу бар деп айтылбаса, мен 23andMeнин тыянактарынын бирине да ишене албайм, анткени менде жесир аялдын адамзат үчүн эң чоң туу чокусу бар.
Менин натыйжаларым, менде сары чачтуу, түз толкундуу жана жесирдин учу жок экенин айтышат.
Менде кара күрөң, супер тармал чачым жана чоң жесирдин чокусу бар, ошондуктан алар бул жерде сөз болушу мүмкүн эмес.
Менин натыйжаларым так болбосо да, калган сапаттарым бүдөмүк эле: мен тынч уктабайм, элиталык спортчулардын булчуңдарынын курамы жок, таттуу тамактарга караганда туздуу тамактарды жакшы көрөм.
Бул сапаттарды карап, кандайдыр бир жол менен илим аркылуу өзүм жөнүндө чындык деп билген нерселерди текшерүү жагымдуу болду.
Pinterestте бөлүшүңүзҮч шарт боюнча кандай чара көрүү керектиги боюнча кийинки 23 iMe менде аны алуу коркунучу жогору экенин аныктады.
Эгер сизде оператор статусу бар же тобокелдиктер жогору болсо, 23andMe берген маалымат жетишсиз болушу мүмкүн
Мен үй-бүлө мүчөлөрүнө жана досторума $ 23andMe Генетика тестинен өткүм келгенин айтканда, баасы 199 доллар турган, мени ар кандай комментарийлер таң калтырды.
Мен баарын уктум "Бул керексиз маалымат көп эмеспи? Эмне үчүн муну билгиңиз келет?" "Бул эң сонун. Эгер ал кымбат эмес болсо, мен муну каалайт элем. "
23andMe негизинен карама-каршылыктуу деп эсептелет, анткени ал карапайым адамдарды дарыгердин түшүндүрүшүн талап кылган маалымат менен камсыздайт.
ААТтын жоктугунун натыйжасы башында мени коркутту, бирок менин күйөөм дарыгер, натыйжасын мен түшүнө тургандай кылып түшүндүрүп бере алды.
Эгер меники болбогондо, 23andMeнин түшүндүрмөсү жетишсиз болмок деп ойлойм.
Чынында, Вейсман, генетикалык кеңешчи, ал көп учурда алардын натыйжалары жөнүндө тынчсызданган адамдардан чалууларды алат деди.
Менде кеч куракта Альцгеймер жана Паркинсон оорусунун маркерлери бар же жок экенин билүүдөн коркконум менен, мен башка ооруларга чалдыгуу коркунучу бар экенин билүү пайдалуу деп таптым.
Жолдошумдун 23andMe натыйжалары глютен оорусуна чалдыгуу коркунучун көрсөттү. Мен глютен оорусу менен ооругандыктан, бул бизде бир күнү балалуу болгондо пайдалуу маалымат болот.
Мен өпкө жана боор менен байланышкан ооруларга көбүрөөк жакын экенимди билүү абдан коркунучтуу болсо да, мен улгайган сайын кээ бир симптомдор жөнүндө кантип эскерте аларымды билүү да пайдалуу.
AAT жетишсиздиги бар адамдар тамеки тартса, эмфизема пайда болушу ыктымал. Мен тамеки тартпайм, бирок менин эгиз иним жана мен аны таштоого түрткү берет деген үмүт менен бул билимди аны менен бөлүштүм.
Мен өзүмдүн AAT жетишсиздигинин тобокелдиги жөнүндө билимим менен бекемдеп жатам, бирок бул сезим мени Альцгеймер жана Паркинсон тесттерине тапшырууга шыктандыргыдай күчтүү экенине ишенбейм. Мен дагы бир аз ойлонушум керек.