Нейрофиброматоз деген эмне?
Нейрофиброматоз (НФ) – мээде, жүлүндө жана нервдерде шишиктердин пайда болушуна себеп болгон генетикалык оору. абалы генетикалык кемчиликтин натыйжасында пайда болот. NFтин эки түрү бар жана экөө тең дененин ар кайсы бөлүктөрүндө шишиктин өсүшүнө себеп болот.
Нейрофиброматоз түрү 1 (NF1) нейрофиброматоз түрү 2 (NF2) караганда көбүрөөк таралган. NF1 дененин ар кандай ткандарында жана органдарында шишиктердин пайда болушуна себеп болот. Бул тери көйгөйлөрүн жана сөөктүн деформациясын пайда кылат. Башка жагынан алганда, NF2 мээде жана жүлүн нервинде шишиктердин пайда болушуна себеп болот. NF менен шартталган шишиктердин көбү рак эмес, бирок алар кооптуу болуп, жашооңуздун сапатын начарлатышы мүмкүн.
NF2 жана шишиктер
NF2 мээдеги жана жүлүндүн нервдеринде рак эмес шишиктердин өсүшүнө себеп болот. NF1 айырмаланып, NF2, адатта, эч кандай көрүнгөн белгилери жок жана балдарда сейрек кездешет. NF2 менен шартталган шишиктер, адатта, ички кулагыңызды мээңиз менен байланыштырган сегизинчи баш нервинде жайгашкан. Бул шишиктер акустикалык нейрома деп аталат. Алар угуунун начарлашына жана баланстык көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.
Schwannomas NF2 менен адамдар пайда болушу мүмкүн шишик дагы бир түрү болуп саналат. Бул шишиктер нерв клеткаларын жана нейротрансмиттерлерди коргогон Schwann клеткаларынан келип чыгат. Жүлүн шванномалары NF2 менен ооруган адамдарда кеңири таралган. Дарыланбаса, шал оорусуна алып келиши мүмкүн.
NF2 жана генетика
NF2 генетикалык шарт болгондуктан, оору ата-энелерден тукум кууп өтүшү мүмкүн. Бирок бул дайыма эле боло бербейт. Ылайык Нейрологиялык оорулар жана инсульт Улуттук институту, учурлардын 30 жана 50 пайызы туш келди генетикалык мутация менен шартталган. Мутация пайда болгондон кийин, оору муундан муунга өтүшү мүмкүн.
NF2 белгилери кандай?
NF2 симптомдору ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн, бирок, адатта, өспүрүм же эрте бойго жеткен кезде пайда болот. Алар шишиктин так жайгашкан жерине жараша саны жана оордугу боюнча ар кандай болушу мүмкүн.
NF2 жалпы белгилери камтышы мүмкүн:
- тиннитус
- Шарт көйгөйлөрү
- глаукома (оптикалык нервди жабыркатуучу көз оорусу)
- укпай калуу
- көрүүнүн начарлашы
- колдун жана буттун катуулугу же алсыздыгы
- талма
Эгерде сизде бул белгилер байкалса, доктурга кайрылыңыз. Алар башка шарттардын симптомдору болушу мүмкүн, ошондуктан так диагноз коюу зарыл.
NF2 кантип диагноз коюлган?
Сиздин дарыгер кылдат физикалык текшерүү жүргүзүү жана угуу жоготуу же зыян текшерүү үчүн кээ бир тесттерди жазып берет. NF2 диагнозун тастыктоо үчүн, дарыгер кошумча тесттерди, анын ичинде аткарууну каалашы мүмкүн:
- аудиометрия
- КТ сканерлөө
- MRI сканерлөө
- баланс тесттер
- көрүү тесттери
- генетикалык тестирлөө
NF2 кантип дарыланат?
NF эки түрү үчүн эч кандай даба жок. Бирок, симптомдорду дарылоо менен чечсе болот. Үзгүлтүксүз текшерүүлөр жана мониторинг NF2 бар адамдар үчүн маанилүү. Мына ушундай жол менен, бардык мүмкүн болгон кыйынчылыктар эрте кармалып, дарыласа болот. Жылына бир жолудан кем эмес физикалык текшерүүлөр, неврологиялык тесттер жана угуу тести жүргүзүлүшү керек. Жыл сайын офтальмологго (офтальмологго) баруу сунушталат.
Шишик дарылоо
Эгер шишигиңиз өтө чоң болуп кетсе же сезүү органдарына зыян келтире баштаса, хирургия сунушталышы мүмкүн. NF2 менен байланышкан шишик көйгөйлүү жерлерде пайда болот. Хирургиялык жол-жобосу, адатта, нейрохирургдар, офтальмологдор жана кулак, мурун жана тамак (ENT) адистеринин командасын талап кылат. Бул адистер курчап турган жерлерге зыян келтирбестен шишиктерди коопсуз алып салууну камсыздайт.
Стереотактикалык радиохирургия кээ бир шишиктерди дарылоо үчүн тандоо болушу мүмкүн. Бул ыкма шишиктерге кол салуу жана кичирейтүү үчүн багытталган нурлануу нурларын колдонот.
Шишиктин түрүнө жана жайгашкан жерине жараша химиотерапия да сунушталышы мүмкүн. Бул шишик көлөмүн азайтууга жардам берет дары-дармек менен дарылоонун агрессивдүү түрү.
Клиникалык сыноолор
NF2нин генетикалык аспектилери боюнча изилдөөлөр жүргүзүлүүдө. Сиздин аймакта клиникалык сыноолор болушу мүмкүн. Клиникалык сыноо белгилүү бир медициналык абалды чечүү үчүн жогорку даражалуу дарылоону колдонууну камтыйт. Катышуучулар зыяндуу терс таасирлердин пайда болушу үчүн кылдат көзөмөлдөнөт. Бул тесттер баарына ылайыктуу эмес, бирок NF2 бар кээ бир адамдар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн. Дарыгериңизден клиникалык сыноого катышуу сизге пайдалуубу деп сураңыз.
Q:
NF2 бар адам үчүн кандай мүмкүнчүлүктөр бар?
A:
NF2 менен ооруган адамдар көбүнчө жалпы калкка караганда кыскараак өмүр сүрүшөт. оору да олуттуу зыян алып келиши мүмкүн. Акустикалык нерв шишиктерин дарылоо кыйынга турат жана көпчүлүк бейтаптар убакыттын өтүшү менен толугу менен дүлөй болуп калышат. Сегизинчи баш нервинин шишиги да көрүү көйгөйлөрүнө, тең салмактуулуктун начарлашына жана булчуңдардын алсыздыгына алып келиши мүмкүн. Натыйжада көптөгөн бейтаптар коляскага байланып калышат. изилдөөлөр 1970-80-жылдары бейтаптар XNUMX-жылдардын ортосуна чейин жашай турганын айтышкан. Жакшыраак текшерүү жана кам көрүү орточо жашоону жакшыртты, бирок канча экендиги белгисиз.
Иллинойс-Чикаго университети, Medicine College of Answers биздин медициналык эксперттердин пикирлерин сунуштайт. Бардык мазмун катуу маалыматтык болуп саналат жана медициналык кеңеш катары каралбашы керек.