Триплоидия деген эмне?
Триплоидия – сейрек кездешүүчү хромосомалык аномалия, мында түйүлдүктөр клеткаларында хромосомалардын кошумча топтому менен төрөлөт.
Хромосомалардын бир топтомунда 23 хромосома бар. Бул гаплоиддик топтом деп аталат. Эки топтом же 46 хромосома диплоиддик топтом деп аталат. Үч топтом же 69 хромосома триплоиддик топтом деп аталат.
Типтүү клеткаларда 46 хромосома бар, алардын 23ү энеден, 23ү атадан тукум кууган.
Триплоидия түйүлдүк ата-энесинин биринен хромосомалардын бир кошумча топтомун алганда пайда болот. Триплоидия – өлүмгө алып келе турган абал. Аномалиясы бар түйүлдүктөр төрөлгөнгө чейин сейрек жашайт. Көптөр биринчи триместрде боюнан түшүп калышты. Калгандары бойго жеткенге чейин өлүү төрөлгөн. Бир нече жаңы төрөлгөн ымыркайларда бир нече оор тубаса кемтиктер бар. Кээ бир жалпы кемчиликтерге төмөнкүлөр кирет:
- ёсъш арымынын
- жүрөк кемчиликтери
- нерв түтүкчөлөрүнүн бузулушу, мисалы, spina bifida
Триплоидия менен төрөлгөн ымыркайлар төрөлгөндөн кийин бир нече күндөн ашык жашай алышпайт.
Мозаикалык триплоидия менен төрөлгөн балдар төрөлгөндөн кийин көп жылдар бою жашай беришет. Мозаикалык триплоидия хромосомалардын саны ар бир клеткада бирдей болбогондо пайда болот. Кээ бир клеткаларда 46 хромосома, башкаларында 69 хромосома бар.
трисомия
Трисомия - триплоидияга окшош абал. Бул хромосомалардын айрым жуптары гана (эң таралган 13, 18 жана 21-хромосомалар) ар бир клеткада кошумча хромосоманы алганда пайда болот.
Трисомиянын эң кеңири таралган түрлөрү:
- трисомия 13 же Патау синдрому
- трисомия 18 же Эдвардс синдрому
- трисомия 21 же Даун синдрому
Бул кошумча хромосомалар физикалык жана психикалык өнүгүүдө да көйгөйлөрдү жаратат. Бирок, трисомия менен төрөлгөн балдардын көбү, узак мөөнөттүү жана күндүзгү кам көрүү менен бойго жеткенге чейин жашашат.
Көбүрөөк билүү: Даун синдрому »
Триплоидияга эмне себеп болот?
Триплоидия - хромосомалардын кошумча топтомунун натыйжасы. Бул эки сперма бир нормалдуу жумуртка же диплоиддик сперма нормалдуу жумуртканы уруктанганда болушу мүмкүн. Бул нормалдуу сперматозоид хромосомалардын кошумча топтому бар жумуртканы уруктандырганда да пайда болушу мүмкүн.
Анормалдуу уруктануунун эки башка түрү триплоидияга алып келиши мүмкүн:
- дигигендик уруктандыруу, мында эне хромосомалардын кошумча топтомун берет. Бул көбүнчө энеде диплоиддик жатын түтүгү же бир сперматозоид менен уруктанган жумуртка клеткасы болгондо болот.
- уруктануунун диагностикасы, мында атасы хромосомалардын кошумча топтомун берет. Бул, адатта, атасынын диплоиддик сперматозоидинин бири (же бир эле учурда эки сперма, дисперма деп аталган процессте) жумуртканы уруктандырганда болот.
Наристе толук мөөнөткө жакындаганда татыктуу кош бойлуулуктун бүтүшү ыктымал. Диандреникалык кош бойлуулуктун эрте боюнан түшүп калуу ыктымалдыгы жогору.
Жарым-жартылай молярдык кош бойлуулук (же гидаттиформдуу моль) триплоидияны алып келиши мүмкүн жана кош бойлуулук мүмкүн эмес. Ал ошондой эле көптөгөн кыйынчылыктарды, анын ичинде рак жана экинчи молярдык кош бойлуулуктун коркунучун жогорулатат.
Ким триплоидиянын коркунучу бар?
Триплоидия пайда болот 1-3% пайыз Сейрек кездешүүчү оорулар боюнча улуттук уюмдун маалыматы боюнча, бардык концепциялардын. Тобокелдик факторлору жок. Бул Даун синдрому сыяктуу башка хромосомалык ооруларга караганда улгайган энелерде көп кездешпейт. Триплоидия менен кош бойлуу болгон жубайлар келечектеги кош бойлуулуктун коркунучунда эмес. Триплоидия да тукум куучулук эмес.
Триплоидиянын белгилери кандай?
Триплоиддик синдрому бар түйүлдүктөрү бар кош бойлуу аялдарда преэклампсия болушу мүмкүн. Бул абалдын симптомдору төмөнкүлөрдү камтыйт:
- альбуминурия же заарада альбумин протеининин жогору болушу
- шишик же шишик
- гипертония
Триплоидиянын түйүлдүккө физикалык таасири кошумча хромосомалардын атадан же энеден келгендигине көз каранды. Атадан тукум кууп өткөн хромосомалар кичинекей баштарды жана кисталар менен толтурулган чоңойгон плацентаны пайда кылышы мүмкүн. Эненин тукум кууп өткөн хромосомалары чоңойгон башты жана кистасыз кичинекей плацентаны алып келиши мүмкүн.
Төрөттөн кийин толук стадияга жеткен триплоидиясы бар ымыркайларда көбүнчө бир же бир нече тубаса кемтиктер болот, анын ичинде:
- жырык эрин жана жырык таңдай
- жүрөк кемчиликтери
- бут жана бут бармагы сыяктуу аномалиялар
- бөйрөктүн бузулушу, мисалы, бөйрөктүн кистасы
- нерв түтүкчөлөрүнүн бузулушу, мисалы, spina bifida
- көздөрү ачык
Триплоидиянын диагностикасы
Хромосоманын анализи (кариотип) триплоидиянын диагнозун тастыктай турган жалгыз тест. Бул тест кошумча хромосомалардын бар экендигин аныктоо үчүн түйүлдүктүн гендериндеги хромосомалардын санын эсептейт.
Бул текшерүүнү жүргүзүү үчүн, дарыгер түйүлдүктүн кыртыш үлгүсүн керек. Түйүлдүк менен плацента бир эле уруктанган жумурткадан келип чыккандыктан, дарыгер тест жүргүзүү үчүн плацентанын үлгүсүн колдонушу мүмкүн.
Амниоцентез триплоидияны аныктоо үчүн да колдонулушу мүмкүн. Дарыгер амниотикалык суюктукту алып, андан кийин анормалдуу хромосомалардын белгилерин анализдейт.
Триплоидияга төрөт алдында же бала төрөлгөнгө чейин шектенүүгө болот, эгерде эненин сывороттук системасынын скринингдик тести дайындалса жана белгилүү бир аномалиялар бар болсо. Бул кан анализи, адатта, кош бойлуулуктун экинчи чейрегинде жүргүзүлөт, бул абалды аныктоо үчүн арналган эмес. Бирок кандагы кээ бир протеиндердин өтө көп же өтө аз болушу сыяктуу адаттан тыш сыноо натыйжалары акушерге мүмкүн болуучу көйгөйлөрдү эскертет. Эгерде сыворотканын тести анормалдуу натыйжаларга ээ болсо, көбүрөөк тесттер талап кылынышы мүмкүн.
Триплоидия, адатта, түйүлдүктү изилдөө үчүн кош бойлуу кезде жасалуучу УЗИ учурунда да шектениши мүмкүн. Бул тест дарыгерге түйүлдүктө белгилүү бир анатомиялык аномалиялар бар-жогун көрүүгө жардам берет.
Триплоидияны дарылоо
Триплоидияны айыктыруу же айыктырууга болбойт. Бала төрөлгөнгө чейин созулган кош бойлуулук сейрек кездешет. Эгерде жаңы төрөлгөн бала дагы эле аман калса, бала көбүнчө паллиативдик жардам алат. Абалдын өтө өлүмгө алып келүүчү мүнөзүнө байланыштуу медициналык жана хирургиялык дарылоо колдонулбайт.
Эгерде дарыгерлер кош бойлуу кезде триплоидияны аныкташса, анда алар кош бойлуулукту токтотушу же анын башталышына же боюнан түшүп калганга чейин өткөрүп бериши мүмкүн. Эгерде ал өз убагында төрөп берүүнү чечсе, анда триплоидиянын келип чыгышы, анын ичинде:
- өмүргө коркунуч туудурган преэклампсия
- choriocarcinoma, сейрек жарым-жартылай молярдык кош бойлуулуктан калган кыртыштарды пайда кылган рак түрү
Триплоидия менен күрөшүү
Триплоидиянын айынан баланы жоготуу кыйын болушу мүмкүн, бирок бул сезимдер менен өз алдынча күрөшүүнүн кажети жок. Тажрыйбаңызды талкуулоо үчүн колдоо топторун, онлайн форумдарды же талкуу топторун издеңиз. Миңдеген башка аялдар да сиздикине окшош жагдайга туш болушуп, бул топтордон жардам жана колдоо издешти.
Триплоидиясы бар баланы көтөрүп жүрүү сиздин дагы ушундай кош бойлуулуктун ыктымалдыгын жогорулатпайт, андыктан триплоидиясы бар башка балага караганда көбүрөөк коркунучу бар деп кооптонбостон башка баланы кош бойлуу болуу коопсуз. Эгер сиз дагы бир балалуу болууну чечсеңиз, балаңызга мүмкүн болушунча эң жакшы кам көрүү үчүн перинаталдык кам көрүү жана текшерүүнү улантыңыз.