Wat ass Albinismus?
Albinismus ass eng selten Grupp vu genetesche Stéierungen, déi d'Haut, d'Hoer oder d'Aen verursaache wéineg oder guer keng Faarf hunn. Albinismus ass och mat Visiounsproblemer assoziéiert. No der National Organisatioun fir Albinismus an Hypopigmentatioun, Fr. 1 op 18,000 bis 20,000 Leit an den USA hunn se eng Form vun Albinismus.
Wat sinn d'Zorte vum Albinismus?
Verschidde Genfehler charakteriséieren vill Aarte vun Albinismus. Typen vum Albinismus enthalen:
Ëmweltalbinismus (OCA)
OCA beaflosst d'Haut, d'Hoer an d'Aen. Et gi verschidde Ënnertypen vun OCA:
OCA1
OCA1 gëtt duerch Schied un den Enzym Tyrosinase verursaacht. Et ginn zwou Ënnertypen vun OCA1:
- OCA1a. Leit mat OCA1a hunn e komplette Fehlen vu Melanin. Dëst ass e Pigment dat Haut, Aen an Hoer hir Faarf gëtt. Leit mat dëser Ënnertyp hu wäiss Hoer, ganz blass Haut an hell Aen.
- OCA1b. Leit mat OCA1b produzéiere wéineg Melanin. Si hunn hell Haut, Hoer an Aen Faarf. Hir Faarf kann eropgoen wéi se Alter sinn.
OCA2
OCA2 ass manner sérieux wéi OCA1. Dëst ass wéinst Schied un den OCA2 Gen deen zu enger reduzéierter Melaninproduktioun resultéiert. Leit mat OCA2 gi mat helle Faarwen a Haut gebuer. Hir Hoer kënnen giel, blo oder hellbraun sinn. OCA2 ass am meeschte verbreet bei Leit vun afrikanescher Ofstamung an Indianer.
OCA3
OCA3 ass e Schued am TYRP1 Gen. Et beaflosst normalerweis Leit mat donkel Haut, besonnesch schwaarz Südafrikaner. Leit mat OCA3 hunn roude brong Haut, roude Hoer, an hazel oder brong Aen.
OCA4
OCA4 gëtt duerch Schued am SLC45A2 Protein verursaacht. D'Resultat ass minimal Melaninproduktioun a geschitt normalerweis bei Leit vun Ostasiateschen Ofstamung. Leit mat OCA4 hunn Symptomer ähnlech wéi déi mat Leit mat OCA2.
Okulär Albinismus
Okulären Albinismus ass d'Resultat vun enger Mutatioun an engem Gen um X-Chromosom a geschitt bal exklusiv bei Männer. Dës Zort Albinismus beaflosst nëmmen d'Aen. Leit mat dësem Typ hunn normal Hoer, Haut, an Aen Faarf, awer keng Netzhaut Verfärbung (Réck vum Auge).
Hermansky-Poodle Syndrom
Dëst Syndrom ass eng rar Form vun Albinismus verursaacht duerch Schued un engem vun aacht Genen. Et produzéiert OCA-ähnlech Symptomer. De Syndrom geschitt mat Stéierungen vun de Lunge, Darm a Blutungen.
Chediak-Higashi Syndrom
Chediak-Higashi Syndrom ass eng aner selten Form vun Albinismus, déi aus Schied un der LYST Gen resultéiert. Et produzéiert Symptomer ähnlech wéi OCA, awer beaflosst net onbedéngt all Beräicher vun der Haut. D'Hoer si meeschtens brong oder blond mat engem sëlwerglänzende Glanz. D'Haut ass normalerweis cremeg wäiss bis gro. Leit mat dësem Syndrom hunn Schied un wäiss Bluttzellen, wat de Risiko vun enger Infektioun erhéicht.
Griscelli Syndrom
Griscelli Syndrom ass eng extrem rar genetesch Stéierung. De Grond ass Schued un engem vun den dräi Genen. Et waren nëmmen e puer vun hinnen 60 bekannte Fäll vun dësem Syndrom an der Welt zanter 1978. Et geschitt am Albinismus (awer vläicht net de ganze Kierper Afloss), immun Problemer an neurologësch Problemer. Griscelli Syndrom féiert normalerweis zum Doud an der éischter Dekade vum Liewen.
Wat verursaacht Albinismus?
Néierlag vun engem vun e puer Genen, déi Melanin produzéieren oder verdeelen, verursaacht Albinismus. Versoen kann zu keng Melanin Produktioun oder reduzéiert Melanin Produktioun Resultat. De defekte Gen gëtt vu béiden Elteren un d'Kand iwwerginn a féiert zum Albinismus.
Wien bedroht den Albinismus?
Albinismus ass eng ierflech Stéierung, déi bei der Gebuert präsent ass. Kanner riskéieren mam Albinismus gebuer ze ginn wa se Elteren hunn déi Albinismus hunn oder Elteren déi den Albinismus Gen droen.
Wat sinn d'Symptomer vum Albinismus?
Leit mat Albinismus hunn déi folgend Symptomer:
- Feele vu Faarf op Hoer, Haut oder Aen
- méi hell wéi déi üblech Faarf vun Hoer, Haut oder Aen
- Flecken op der Haut déi keng Faarf hunn
Albinismus geschitt mat Visiounsproblemer, déi kënnen enthalen:
- Strabismus (gekräizt Aen)
- Photophobie (Sensibilitéit fir Liicht)
- Nystagmus (onfräiwëlleg séier Augebewegungen)
- Visiounsbehënnerung oder Blannheet
- Astigmatismus
Wéi gëtt Albinismus diagnostizéiert?
De geneeste Wee fir den Albinismus ze diagnostizéieren ass duerch genetesch Tester fir defekt Genen z'entdecken, déi mam Albinismus verbonne sinn. Manner genee Weeër fir Albinismus z'entdecken enthalen d'Bewäertung vun de Symptomer vun engem Dokter oder Elektroretinogramm Test. Dësen Test moosst d'Äntwert vu Liichtempfindlechen Zellen an den Ae fir Aenproblemer z'entdecken, déi mam Albinismus verbonne sinn.
Wat sinn d'Behandlungen fir Albinismus?
Et gëtt keng Kur fir Albinismus. Wéi och ëmmer, d'Behandlung kann d'Symptomer erliichteren a Sonneschued verhënneren. D'Behandlung kann enthalen:
- Sonnebrëller fir d'Ae virun den ultravioletten (UV) Strahlen vun der Sonn ze schützen
- Schutzkleedung a Crème fir d'Haut virun UV-Strahlen ze schützen
- Rezept Brëller fir Visiounsproblemer ze korrigéieren
- Auge Muskelchirurgie fir anormal Augebewegungen ze korrigéieren
Wat sinn déi laangfristeg Perspektiven?
Déi meescht Forme vum Albinismus beaflossen d'Liewenserwaardung net. Hermansky-Poodle Syndrom, Chediak-Higashi Syndrom a Griscelli Syndrom beaflossen awer d'Liewenserwaardung. Dëst ass wéinst Gesondheetsproblemer verbonne mat de Syndromen.
Leit mat Albinismus mussen eventuell hir Outdooraktivitéite limitéieren, well hir Haut an d'Aen empfindlech op d'Sonn sinn. UV-Strahlen vun der Sonn kënnen Hautkriibs a Visiounsverloscht bei e puer Leit verursaachen, déi Albinismus hunn.