zfimuno

Duchenne Muskeldystrophie: Ursaachen, Symptomer an Diagnos

Wat ass Duchenne Muskeldystrophie?

Et ginn néng Aarte vu Muskeldystrophie. Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ass e geneteschen Zoustand charakteriséiert duerch progressiv Schwächung vu fräiwëllegen Muskelen. DMD verschlechtert méi séier wéi aner Aarte vu Muskeldystrophie. Et ass och déi allgemeng Form vu Muskeldystrophie. Zentren fir Krankheet Kontroll a Präventioun Si hunn geschat datt all 5,600 bis 7,700 Männer vu 5 bis 24 Joer DMD hunn.

Symptomer vun DMD fänken u fréi an der Kandheet un, an déi mat DMD stierwen normalerweis am fréie Adulthood.

Wat sinn d'Symptomer vun der Duchenne Muskeldystrophie?

Symptomer vun DMD erschéngen normalerweis tëscht dem Alter vun 2 a 6 Joer. Vill Kanner mat DMD entwéckelen normalerweis an der fréicher Kandheet a fréizäiteg. Symptomer vun DMD kënnen enthalen:

  • Schwieregkeeten zu Fouss
  • Verloscht vu Foussfäegkeet
  • vergréissert Kälber
  • Léierschwieregkeeten, déi bei ongeféier engem Drëttel vun de betraffene Leit optrieden
  • Mangel un Entwécklung vu Motorfäegkeeten
  • Middegkeet
  • séier Schwächt an de Been, Becken, Waffen an Hals verschäerft

Wat verursaacht Duchenne Muskeldystrophie?

DMD ass eng genetesch Krankheet. Déi, déi et ierwen, hunn e defekte Gen verbonne mat engem Muskelprotein genannt Dystrophin. Dëse Protein hält Muskelzellen intakt. Seng Fehlen verursaacht séier Muskelverschlechterung wéi e Kand mat DMD wächst.

Wien riskéiert Duchenne Muskeldystrophie?

D'Famillgeschicht vun DMD ass e Risikofaktor, awer d'Konditioun kann ouni eng bekannte Familljegeschicht passéieren. Eng Persoun kann e stille Träger vun enger Bedingung sinn. Dëst bedeit datt e Familljemember eng Kopie vum defekte Gen droe kann, awer et verursaacht keng DMD an där Persoun. Heiansdo kann e Gen fir Generatioune weiderginn ier et e Kand beaflosst.

Männercher si méi wahrscheinlech DMD ze hunn wéi Weibercher. Männercher a Weibercher gebuer zu enger Mamm déi de beschiedegte Gen droen hunn d'Potenzial fir de Defekt ze ierwen. Wéi och ëmmer, Meedercher déi de Gen ierwen wäerten asymptomatesch Träger sinn, a Jongen erschéngen mat Symptomer.

Wéi gëtt Duchenne Muskeldystrophie diagnostizéiert?

Routine Wellnesscheckups kënnen Unzeeche vu Muskeldystrophie opdecken. Dir an Äre Kannerdokter kënne feststellen datt d'Muskele vun Ärem Kand schwaach sinn an datt d'Kand keng Koordinatioun feelt. Blutt Tester a Muskelbiopsie kënnen d'Diagnostik vun DMD bestätegen.

De Bluttest fir dës Diagnostik ze maachen gëtt de Kreatinphosphokinase Test genannt. Wann d'Muskelen verschlechtert ginn, gi se eng grouss Quantitéit vum Enzym Kreatinphosphokinase an d'Blutt fräi. Wann den Test héich Niveaue vu Kreatinphosphokinase weist, wäert eng Muskelbiopsie oder genetesch Tester d'Art vu Muskeldystrophie bestëmmen.

Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir Duchenne Muskeldystrophie?

Et gëtt keng Kur fir DMD. D'Behandlung kann d'Symptomer manner schwéier maachen an d'Liewen verlängeren.

Kanner mat DMD verléieren dacks d'Fäegkeet ze goen an erfuerderen e Rollstull bis ongeféier 12 Joer. D'Been ze kräizen kann d'Zäit verlängeren datt e Kand eleng kann goen. Regelméisseg kierperlech Therapie hält d'Muskelen am beschten Zoustand. Steroid Behandlungen kënnen och d'Muskelfunktioun verlängeren.

Muskelschwächt kann Konditioune verursaachen wéi Skoliose, Pneumonie an anormalen Häerzschlag. Den Dokter soll d'Konditioune behandelen an iwwerwaachen bis se optrieden.

D'Lungefunktioun fänkt un an de spéide Stadien vun der Krankheet ze verschlechteren. E Fan kann néideg sinn fir d'Liewen ze verlängeren.

Wat sinn laangfristeg Prognosen?

DMD ass e fatale Zoustand. Déi meescht Leit mat DMD stierwen während hiren 20s. Wéi och ëmmer, mat fläisseg Suergfalt hunn e puer Leit mat DMD an hiren 30er Joeren iwwerlieft. An de spéider Stadien vun der Krankheet brauchen déi meescht Leit mat DMD den ganzen Dag Betreiung fir hir Liewensqualitéit z'erhalen.

D'Konditioun ass degenerativ, dat heescht datt d'Bedierfnes fir medizinesch Versuergung eropgeet wéi d'Conditioun verschlechtert. Wéi d'Symptomer tëscht dem Alter vun 2 a 6 ufänken ze erschéngen, brauch d'Kand normalerweis regelméisseg Iwwerwaachung vum medizinesche Team. Wéi déi lescht Etappe vun der Krankheet während Adoleszenz a jonken Erwuessenen optrieden, kann eng Persoun an d'Spidol goen oder d'Spidol kréien.

Wann Dir DMD hutt oder en Elterendeel sidd deem säi Kand DMD huet, sicht d'Ënnerstëtzung vu Frënn a Famill. Dir kënnt och Ënnerstëtzungsgruppen fannen, wou Dir schwätzt a lauschtere kënnt op anerer, déi duerch déiselwecht Erfahrung goen.

Wéi kann ech Duchenne Muskeldystrophie verhënneren?

Dir kënnt DMD net virum Konzept verhënneren, well et vun der Mamm passéiert. Genetiker ënnersichen Technologie déi d'Iwwerdroung vu Schued verhënneren kéint, awer hu keng erfollegräich Behandlung fonnt.

Genetesch Tester virum Konzept kann bestëmmen ob et e erhéicht Risiko ass datt eng Koppel Kanner mat DMD huet.