Fuerscher soen d'Roll vun eise Genen am Risiko vu Multiple Sklerose ze verstoen kann eis hëllefen d'Krankheet besser ze verstoen.
Deelen op PinterestFuerschung iwwer déi méiglech genetesch Komponente vu Multiple Sklerose kann hëllefen d'Behandlung fir d'Krankheet z'entwéckelen. Getty Biller
D'Fuerscher ënnersichen méi déif d'Roll vun Genen, déi am Risiko vun enger Persoun spille kënne fir Multiple Sklerose (MS) z'entwéckelen.
"Mir denken datt de genetesche Bäitrag zum Risiko vu MS wahrscheinlech ongeféier 30 Prozent ass," Bruce Baby, Ph.D., Exekutiv Vizepresident vun der Fuerschung an der National Multiple Sklerose Society, sot zu Healthline. "Also, am Fall vun identeschen Zwillinge, wann een MS huet, kritt deen aneren et ongeféier 30 Prozent vun der Zäit."
"De Rescht vum Risiko kënnt aus der Ëmweltbelaaschtung an (aner) Faktoren," bemierkt hien.
De Bebo sot, datt d'Donnéeën hindeit datt "wann éischte-Grad Familljememberen MS hunn, ass de Risiko ongeféier 5 bis 10 Mol méi héich wéi déi allgemeng Bevëlkerung."
"Och wann dëst grujeleg kléngt," huet de Bebo derbäigesat, "ass de Risiko fir d'allgemeng Bevëlkerung ganz niddereg."
Fuerscher spekuléieren datt an der nächster Zukunft dës Informatioun benotzt ka ginn fir personaliséiert Approche fir d'Behandlung ze kréien.
Studien hu gewisen datt MS am meeschte verbreet ass bei Individuen aus nërdlechen europäesche Patrimoine a bedeitend Ierfschaft huet. Awer d'Schafung vu MS erfuerdert selten Formen fir et ze existéieren.
Eng Analyse, publizéiert am D'Natur am Mee, méi wéi 47,000 50,000 Fäll vun Genom-breet Associatioun Studien genannt GWAS goufen geschat. Fokusséiert op T Zellen, B Zellen a Monocyten, huet dës Studie méi wéi XNUMX XNUMX eenzegaarteg Associatiounen mat gemeinsame mënschleche Charakter identifizéiert.
Extensiv Analyse publizéiert vum Internationale Konsortium fir Multiple Sklerose Genetik zu Zagreb Zell am 2018 huet et 68,000 200 Fäll iwwerpréift a méi wéi XNUMX genetesch Varianten identifizéiert mat MS Risiko assoziéiert.
Mat enger anerer Approche hunn d'Fuerscher d'Verbindung tëscht Genen a MS mat exomesche Sequenzen studéiert. Resultater vun 132 Leit mat MS an 34 verschiddene Famillen identifizéiert 12 Kandidat Genen a proposéiert Weeër fir d'Krankheet.
"Dëst ass eng interessant Studie vun engem respektéierten Team, deen Daten iwwer Beweiser bäidréit, verbonne mat Genen, déi d'Leit ufälleg maachen fir Multiple Sklerose z'entwéckelen," erkläert de Bebo. "Schlussendlech wäert dës Aart vun Aarbecht zu Efforte bäidroen fir ze verstoen wat mat der Krankheet falsch leeft a wéi se se fixéieren an och verhënneren."
MS an der Famill
dr. Jaime Imitola, FAAN, Direkter vu Multiple Sklerose an Iwwersetzungsneuroimmunologie an der University of Connecticut School of Medicine, huet mat Healthline geschwat fir all dës Donnéeën ze interpretéieren.
Imitola erkläert den Ënnerscheed am Risiko tëscht familiären MS an aner Forme vu MS, sou wéi spontan.
"Familiär MS ass manner wéi 15 Prozent vun alle MS Fäll, also alles wat an der Studie fonnt gëtt ass nëmme fir eng Minoritéit vu Patienten applicabel," sot Imitola.
"All Aarbecht iwwer Genetik a MS ass nëtzlech an nëtzlech. Si liwweren nei Beweiser iwwer wat den Urspronk vun der MS ka sinn, "bemierkt Imitola.
Hien huet gesot datt MS Genetik an Immunaktivéierung erfuerdert. Et kéint eng Infektioun sinn, awer et erfuerdert och d'Ëmwelt fir MS ufälleg ze sinn.
"MS ass net nëmmen eng Krankheet mat engem eenzege Mechanismus," huet Imitola erkläert. "Risikofaktoren wéi d'Vitamin D Niveauen kucken a Fëmmen kënnen hëllefen, MS ze vermeiden."
"D'Schlësselfro fir ze léieren ass datt et genetesch Aflëss bei der MS sinn, awer se kommen op verschidde Weeër," huet hien derbäigesat.
"Gene si verbonne mat Urspronk, Fortschrëtter, Reparatur," sot Imitola. "Mir wäerte wahrscheinlech aner Versiounen fannen."
Imitola betount d'Wichtegkeet vun Informatioun, déi aus Genom-relatéierte Studien kritt gëtt, well se an biologesch Bedeitung iwwersat kënne ginn.
Obwuel Studien a familiäre Fäll kënnen d'Weeër vun genetesche Kandidaten beliichten, si sinn net repetitiv a funktionell Studien goufen net gemaach.
Wat soen d'Gen eis?
De Bebo seet datt "dem Ego no" weider Bestätegung brauch. Ech géif gären aner Gruppen dës Conclusiounen confirméieren.
Wéi och ëmmer, hien hofft datt dës Approche méi präzis de Risiko vu MS kéint definéieren.
D'Daten sinn nach net genuch fir benotzt ze ginn fir eng Diagnos oder Prognose ze etabléieren, sot de Bebo.
Entdeckt Weeër kéint hëllefen nei Behandlungen ze fannen.
"Mir léiere méi iwwer de Bäitrag vun der Genetik zu MS, déi méiglecherweis benotzt kënne fir d'Behandlung ze personaliséieren an nei Ziler fir besser a méi effektiv Therapien z'identifizéieren", erkläert de Bebo. "Mir sinn nach net do. Mir mussen heihinner goen."
De Bebo huet betount datt d'Benotzung vun dëser Informatioun fir d'Krankheet fréi ze attackéieren kann hëllefräich sinn.
Hëlleft mat der Studie matzemaachen
National Instituter vun Gesondheet Klinesch Zentrum zu Bethesda, Maryland gëtt am Moment an engem klineschen Test beschäftegt fir Resultater fir genetesch an Ëmweltrisikofaktoren ze bewäerten.
Fuerschung kann hëllefen virauszesoen ob eng Persoun MS wäert entwéckelen.
Fannt méi gewuer op clinicaltrials.gov.
D'Caroline Craven Patient ass e Spezialist deen mat MS lieft. Hire Präis-Zouschlag Blog ass girlwithMS.com, a si kann op fonnt ginn Twitter.