Muskeldystrophie: Typen, Symptomer an Diagnos

Wat ass Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ass eng Grupp vun ierfleche Krankheeten, déi Är Muskele mat der Zäit beschiedegen an schwächen. Dëse Schued a Schwächt gëtt verursaacht duerch e Mangel un engem Protein genannt Dystrophin, wat néideg ass fir normal Muskelfunktioun. D'Feele vun dësem Protein kann Problemer mat Spazéieren, Schlucken a Muskelkoordinatioun verursaachen.

Muskeldystrophie kann zu all Alter optrieden, awer déi meescht Diagnosen kommen an der Kandheet. Jonk Jongen si méi wahrscheinlech dës Krankheet ze hunn wéi Meedercher.

D’Prognose vun der Muskeldystrophie hänkt vun der Aart an der Schwieregkeet vun de Symptomer of. Wéi och ëmmer, déi meescht Leit mat Muskeldystrophie verléieren d'Fäegkeet ze goen a brauche schliisslech e Rollstull. Et gëtt keng bekannte Kur fir Muskeldystrophie, awer verschidde Behandlungen kënnen hëllefen.

Wat sinn d'Symptomer vun Muskeldystrophie?

Et gi méi wéi 30 verschidden Aarte vu Muskeldystrophie, déi sech a Symptomer a Schwieregkeet ënnerscheeden. Et ginn néng verschidde Kategorien fir Diagnos benotzt.

Duchenne Muskeldystrophie

Dës Aart vu Muskeldystrophie ass am meeschte verbreet bei Kanner. Déi meescht vun de betraffene Leit si Jongen. Meedercher entwéckelen dëst selten. Symptomer enthalen:

  • Schwieregkeeten zu Fouss
  • Verloscht vum Reflex
  • Schwieregkeeten opzestoen
  • schlecht Haltung
  • Schanken dënn
  • Scoliose, wat eng anormal Krümmung vun der Wirbelsäule ass
  • mëll intellektuell Behënnerungen
  • Otemschwieregkeeten
  • Schluckproblemer
  • Schwäch vun de Longen an Häerz

Leit mat Duchenne Muskeldystrophie brauchen normalerweis e Rollstull virun hiren Teenager. D'Liewenserwaardung fir Patienten mat dësem spéit ass Teenager oder 20 Joer.

Becker Muskeldystrophie

Becker Muskeldystrophie ass ähnlech wéi Duchenne Muskeldystrophie, awer manner schwéier. Dës Aart vu Muskeldystrophie beaflosst och Jongen méi dacks. Muskelschwäche geschitt haaptsächlech an den Äerm a Been, a Symptomer erschéngen tëscht 11 a 25 Joer.

Aner Symptomer vu Becker Muskeldystrophie enthalen:

  • op Zänn goen
  • dacks Falen
  • Muskel Krämp
  • Schwieregkeeten vum Buedem opzehiewen

Vill mat der Krankheet brauchen net e Rollstull bis hir Mëtt-30s oder méi al, an e klenge Prozentsaz vu Leit mat der Krankheet verlaangen ni. Déi meescht Leit mat Becker Muskeldystrophie liewen bis Mëtt Alter oder méi spéit.

Kongenital Muskeldystrophie

Kongenital Muskeldystrophie sinn dacks evident tëscht Gebuert an Alter 2. D'Elteren fänken un ze bemierken datt d'Motorfunktioune vum Kand an d'Muskelkontroll net entwéckelen wéi se sollten. Symptomer variéieren a kënnen enthalen:

  • Muskelschwächen
  • schlecht Motor Kontroll
  • Onméiglechkeet ze sëtzen oder ze stoen ouni Ënnerstëtzung
  • scoliosis
  • Fouss deformities
  • Schluckproblem
  • Otmungsproblemer
  • Visioun Problemer
  • Ried Problemer
  • intellektuell Behënnerung

Och wann d'Symptomer vu mild bis schwéier variéieren, kënnen déi meescht Leit mat kongenitaler Muskeldystrophie net ouni Hëllef sëtzen oder stoen. D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat dëser Spezies variéiert och ofhängeg vun de Symptomer. E puer Leit mat kongenitaler Muskeldystrophie stierwen an der Kandheet, anerer liewen bis Adulthood.

Myotonesch Dystrophie

Myotonesch Dystrophie gëtt och Steinert Krankheet oder myotonesch Dystrophie genannt. Dës Form vu Muskeldystrophie verursaacht Myotonie, wat d'Onméiglechkeet ass fir d'Muskelen no der Kontraktioun ze relaxen. Myotonia ass exklusiv fir dës Aart vu Muskeldystrophie.

Myotonesch Dystrophie kann Är:

  • Gesiicht Muskelen
  • Zentralnervensystem
  • adrenal Drüsen
  • Häerz
  • Schilddrüs
  • Aen
  • gastrointestinal TRACT

Symptomer erschéngen normalerweis als éischt am Gesiicht an um Hals. Dës enthalen:

  • d'Muskelen vum Gesiicht erofsetzen, e dënnen, scharfen Erscheinungsbild produzéieren
  • Schwieregkeeten den Hals opzehiewen wéinst schwaache Halsmuskelen
  • Schwieregkeeten ze schlucken
  • Aen Drëpsen oder ptosis
  • fréi Kaalheet virun der Kopfhaut
  • schlecht Aen, dorënner Katarakt
  • Gewiichtsverloscht
  • erhéicht Schwëtzen

Dës Zort vun Dystrophie kann och Impotenz an Testikulär Atrophie bei Männer verursaachen. Bei Fraen kann et onregelméisseg Perioden an Onfruchtbarkeet verursaachen.

Diagnose vu myotonic Dystrophie sinn am meeschte verbreet bei Erwuessener an hiren 20s an 30s. D'Gravitéit vun de Symptomer ka vill variéieren. E puer Leit hunn mild Symptomer, anerer hunn liewensgeféierlech Symptomer, déi d'Häerz an d'Lunge enthalen.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral Muskeldystrophie (FSHD) ass och bekannt als Landouzy-Deyer Krankheet. Dës Aart vu Muskeldystrophie beaflosst d'Muskelen vum Gesiicht, Schëlleren an Uewerarm. FSHD kann verursaachen:

  • Schwieregkeeten ze kauen oder schlucken
  • gebéit Schëlleren
  • verzerrt Erscheinung vum Mond
  • wing-ähnlechen viischt

Manner Leit mat FSHD kënnen Hör- an Atmungsproblemer entwéckelen.

FSHD tendéiert lues ze progresséieren. Symptomer erschéngen normalerweis während der Teenager, awer heiansdo erschéngen bis am Alter vu 40. Déi meescht Leit mat dësem Zoustand liewen e vollt Liewen.

Muskeldystrophie vu Glieder a Gliedmaart

Muskeldystrophie vu Gliedmaart a Gliedmaart verursaacht Muskelschwächen a Verloscht vun der Muskelmasse. Dës Aart vu Muskeldystrophie fänkt normalerweis an de Schëlleren an Hëfte un, awer kann och an de Been an den Hals optrieden. Dir kënnt et schwéier fannen aus engem Stull opzestoen, Trapen erop an erof ze goen, a schwéier Objeten ze droen, wann Dir Muskeldystrophie vun de Gliedmaart hutt. Dir kënnt och méi einfach stierzen a falen.

Muskeldystrophie vu Gliedmaart a Gliedmaart beaflosst Männer a Fraen. Déi meescht Leit mat dëser Form vu Muskeldystrophie sinn am Alter vun 20 behënnert. Wéi och ëmmer, vill hunn eng normal Liewenserwaardung.

Oculopharyngeal Muskeldystrophie (OPMD)

Oculopharyngeal Muskeldystrophie verursaacht Schwächung vun den Muskelen vum Gesiicht, Hals a Schëlleren. Aner Symptomer enthalen:

  • erofgesat eyelids
  • Schluckproblem
  • Stëmm Ännerungen
  • Visioun Problemer
  • Häerzproblemer
  • Schwieregkeeten zu Fouss

OPMD geschitt bei Männer a Fraen. Eenzelpersounen kréien normalerweis Diagnosen an hire 40er oder 50er.

Distal Muskeldystrophie

Distal Muskeldystrophie gëtt och distal Myopathie genannt. Afloss op d'Muskelen an Ärem:

  • forearms
  • Hänn
  • Kaalwer
  • Been

Et kann och Äert Atmungssystem an Häerzmuskelen beaflossen. Symptomer tendéieren lues ze progresséieren an enthalen Verloscht vu Feinmotorik a Schwieregkeeten ze goen. Déi meescht Leit, béid Männer a Fraen, gi mat distaler Muskeldystrophie tëscht dem Alter vu 40 a 60 diagnostizéiert.

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie beaflosst normalerweis méi Jongen wéi Meedercher. Dës Aart vu Muskeldystrophie fänkt normalerweis an der Kandheet un. Symptomer enthalen:

  • Schwächheet vun de Muskelen vum Uewerarm an Unterbeen
  • Otemproblemer
  • Häerzproblemer
  • Verkierzung vun Muskelen an der Wirbelsäule, Hals, Knöchel, Knéien an Ellbogen

Déi meescht Individuen mat Emery-Dreifuss Muskeldystrophie stierwen am mëttleren Erwuessenen un Häerz- oder Lungenausfall.

Wéi gëtt Muskeldystrophie diagnostizéiert?

Eng Rei verschidden Tester kënnen Ären Dokter hëllefen d'Muskeldystrophie ze diagnostizéieren. Ären Dokter kann:

  • Test Äert Blutt fir Enzymen déi vu beschiedegte Muskelen verëffentlecht ginn
  • Test Äert Blutt fir genetesch Marker vu Muskeldystrophie
  • Féiert en Elektromyographie-Test iwwer d'elektresch Aktivitéit vun Ärem Muskel mat enger Elektrodennadel déi an Ärem Muskel erakënnt
  • eng Muskelbiopsie ausféieren fir eng Probe vun Ärem Muskel fir Muskeldystrophie ze testen

Wéi gëtt Muskeldystrophie behandelt?

Et gëtt de Moment keng Kur fir Muskeldystrophie, awer Behandlungen kënnen hëllefe Symptomer ze verwalten an de Fortschrëtt vun der Krankheet ze luesen. D'Behandlung hänkt vun Äre Symptomer of.

Behandlungsoptioune enthalen:

  • Corticosteroid Medikamenter déi hëllefen d'Muskelen ze stäerken an d'Muskelverschwendung ze luesen
  • assistéiert Belëftung wann Atmungsmuskelen betraff sinn
  • Medikamenter fir Häerzproblemer
  • Chirurgie fir Muskelkontraktioun ze korrigéieren
  • Kataraktchirurgie
  • Chirurgie fir Skoliose ze behandelen
  • Chirurgie fir Häerzproblemer ze behandelen

D'Therapie ass effektiv bewisen. Dir kënnt Är Muskelen stäerken an Är Bewegungsreihe mat kierperlecher Therapie behalen. Beruffstherapie kann Iech hëllefen:

  • méi onofhängeg ginn
  • verbesseren Är Coping Fäegkeeten
  • verbesseren Är sozial Kompetenzen
  • Zougang zu soziale Servicer kréien