Genetesch Tester a 'falsch Positiv Resultater'

doheem genetesch TesterDeelen op PinterestFoto: William Thomas Cain | Getty Biller

Genetesch Tester ass e populäre Wee fir iwwer Är Lineage erauszefannen. Et kann Iech och op méiglech Krankheetsrisiken alarméieren.

Wéi och ëmmer, "falsch positiv" Resultater vun direkt-zu-Konsument genetesch Tester sinn zimlech heefeg, nei Fuerschung huet fonnt.

Fortschrëtter an der genetescher Profiléierung a Virwëtzegkeet iwwer d'Virfahren hunn den Interessi un geneteschen Tester gefërdert, déi vu Firmen wéi DNA Tree Family, My Heritage, 23andMe an Ancestry.com ugebuede ginn.

Déi relativ niddreg Käschte vun den Tester, déi am Duerchschnëtt ongeféier $ 150 kaschten, hunn hir Popularitéit erhéicht.

D'Bundeshandelskommissioun beschränkt d'Gesondheetsfuerderunge gemaach wéi dës Berichter verkaaft ginn.

Awer Firmen, déi Konsumentorientéiert genetesch Tester produzéieren, erlaaben dacks réi Daten aus dësen Heemtester op Drëtt-Parteifirmen, déi Interpretatioun vu Resultater fir méiglech genetesch Gesondheetsrisiken ubidden.

U léieren publizéiert an der Zäitschrëft Genetics in Medicine, Stephany Tandy-Connor, Supervisor vun Kriibs Consultants Ambry Genetics, sot 40 Prozent vun gesondheetlech-Zesummenhang Varianten analyséiert an doheem-Test Donnéeën sech falsch.

"Sou en héije falsch-positiven Taux an dëser Etude war onerwaart," sot Tandy-Connor. "Obwuel d'Resultater [vum direkten-zu-Verbraucher Tester] zu gesonde Verännerungen am Liewensstil oder Diät féieren kënnen, kann et och zu ongerechtfäerdegt Emotiounen féieren, dorënner Angscht, wann een onerwaart Informatioun kritt, ongenau Informatioun oder Enttäuschung wann se e Manktem u kréien. iwwergräifend diagnostesch Analyse."

Wat d'Donnéeën opgedeckt hunn

D'Conclusiounen goufen erreecht op Basis vun enger Analyse vun Daten aus 49 Heemtester, déi d'Konsumenten op Ambrya geschéckt hunn fir ze validéieren.

An e puer Fäll, laut der Etude, goufen Feeler an den Tester gemaach. Am Rescht war d'Analyse vun den drëtte Firmen falsch.

D'Fuerscher hunn och bemierkt datt Ambry an aner klinesch Laboratoiren e puer genetesch Varianten betruechten, déi als Gesondheetsrisiko an internen Tester oder vun Drëtt-Partei Testfirmen als benign bezeechent ginn.

Tandy-Connor sot datt d'Resultater d'Wichtegkeet ënnersträichen fir Konsumentgenetik Testresultater ze kréien déi Labo-bestätegt sinn.

"D'Leit kënnen unhuelen datt se eng präzis Untersuchung vun der medizinescher Bewäertung geliwwert ginn, sou datt se verständlech net op d'Schwieregkeet an d'Käschte goen fir Bestätegung ze sichen," sot si an enger Presseausso.

Dr Amanda Toland, Fuerscherin a genetesch Beroderin am Ohio State University's Comprehensive Cancer Center, sot datt falsch Positiver op Konsumentengenetesch Tester net "ongewéinlech" sinn.

"Wann Dir wësse wëllt wat Är Genen Iech soen, musst Dir wëssen datt dës Tester wierklech net sollte benotzt ginn fir medizinesch Entscheedungen ze treffen," sot Toland zu Healthline.

Si beschreift d'Haustester als breet, awer net déif. Mat "Honnertdausende vun geneteschen Variablen, déi se testen, gëtt et ëmmer e klenge Prozentsaz deen net funktionnéiert", sot si.

Op der anerer Säit, Tester, déi vu klineschen Laboratoiren ausgefouert goufen, konzentréiere sech op spezifesch Gesondheetsbedéngungen wéi Kriibs.

E Spriecher vun 23andMe sot, datt d'Gesondheetsdaten vun der Firma en "onheemlech rigoréisen, FDA-mandatéierte Genauegkeetsrevisiounsprozess" erliewt hunn an "méi wéi 99 Prozent Genauegkeet vun den Testresultater bewisen am Verglach zu Sanger Sequenzen, wat als Standard fir DNA Analyse ugesi gëtt.

"D'Etude gouf vu villen falsch interpretéiert als e Bléck op d'Informatioun an eise Konsumentberichter, wann et tatsächlech e Bléck war wéi Drëtt Parteien raw Datedateien aus verschiddene Firmen analyséieren", sot e 23andMe Pressespriecher Healthline.

Eng Persoun seng Perspektiv

D'Julie Kennerly, PharmD, en Apdikter um Ohio State University Wexner Medical Center, huet den 23andMe Test mat hirem Mann erstallt.

"Mir wollten et maachen well et Spaass war, awer och fir Gesondheetsscreeningszwecker," sot si. "Mir wollten informéiert ginn an handelen wann den Test eppes erauskënnt."

Kennerly huet hir 23andMe Daten un eng Drëtt Partei genetesch Analysefirma mam Numm Promethease geschéckt.

Méint méi spéit huet d'Firma hir gesot datt d'Resultater en héije Risiko fir eng Form vu Kardiomyopathie wéi och Lynch Syndrom weisen, e geneteschen Zoustand ass verbonne mat héijen Tauxe vu Colon, Eierstocks- an Endometriumkrebs.

Kennerly huet Toland fir Berodung gesicht.

Confirmatory Tester déi hir e puer honnert Dollar kaschten hunn opgedeckt datt béid Resultater falsch Positiver waren.

"Ech wënschen ech wousst datt et en héijen Taux vu falschen Positiver wier, well ech wahrscheinlech net besuergt gewiescht wier wann ech d'Resultater zréckkréien," sot de Kennerly zu Healthline.

"Ech mengen, direkt-zu-Konsument genetesch Tester solle verfügbar sinn, awer d'Leit musse verstoen datt et net alles ass," huet si derbäigesat.

Déi falsch Positiver kaschten hir Suen an e puer ängschtlech Momenter.

Op der anerer Säit sot si: "Wann dëst wierklech positiv wier, kéint et e Liewen retten."