zfimuno

Duchenne raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir diagnozė

Kas yra Diušeno raumenų distrofija?

Yra devynios raumenų distrofijos rūšys. Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra genetinė būklė, kuriai būdingas laipsniškas savanoriškų raumenų susilpnėjimas. DMD pablogėja greičiau nei kitų tipų raumenų distrofija. Tai taip pat dažniausia raumenų distrofijos forma. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai Jie apskaičiavo, kad kas 5,600–7,700 vyrų nuo 5 iki 24 metų turi DMD.

DMD simptomai prasideda ankstyvoje vaikystėje, o sergantieji DMD paprastai miršta ankstyvame pilnametystėje.

Kokie yra Diušeno raumenų distrofijos simptomai?

DMD simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 6 metų amžiaus. Daugelis vaikų, sergančių DMD, normaliai vystosi ankstyvoje kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje. DMD simptomai gali būti:

  • sunku vaikščioti
  • vaikščiojimo gebėjimo praradimas
  • išsiplėtusios blauzdos
  • mokymosi sunkumų, kurie atsiranda maždaug trečdaliui paveiktų asmenų
  • motorinių įgūdžių stoka
  • humoras
  • greitai stiprėjantis kojų, dubens, rankų ir kaklo silpnumas

Kas sukelia Duchenne raumenų distrofiją?

DMD yra genetinė liga. Tie, kurie jį paveldi, turi sugedusį geną, susijusį su raumenų baltymu, vadinamu distrofinu. Šis baltymas išlaiko raumenų ląsteles nepažeistas. Jo nebuvimas sukelia greitą raumenų pablogėjimą, kai vaikas, sergantis DMD, auga.

Kas rizikuoja Duchenne raumenų distrofija?

DMD šeimos istorija yra rizikos veiksnys, tačiau ši būklė gali praeiti ir be žinomos šeimos istorijos. Žmogus gali būti tylus sąlygos nešėjas. Tai reiškia, kad šeimos narys gali turėti sugedusio geno kopiją, tačiau tai nesukelia tam asmeniui DMD. Kartais genas gali būti perduodamas iš kartos į kartą, kol jis paveikia vaiką.

Vyrai dažniau serga DMD nei moterys. Patinai ir patelės, gimę iš motinos, turinčios pažeistą geną, gali paveldėti defektą. Tačiau mergaitės, paveldėjusios geną, bus besimptomiai nešiotojai, o berniukai pasirodys su simptomais.

Kaip diagnozuojama Duchenne raumenų distrofija?

Įprasti sveikatos patikrinimai gali atskleisti raumenų distrofijos požymius. Jūs ir jūsų pediatras galite pastebėti, kad jūsų vaiko raumenys yra silpni ir vaikui trūksta koordinacijos. Kraujo tyrimai ir raumenų biopsijos gali patvirtinti DMD diagnozę.

Šiai diagnozei nustatyti naudojamas kraujo tyrimas vadinamas kreatino fosfokinazės tyrimu. Kai raumenys pablogėja, jie į kraują išskiria didelį fermento kreatino fosfokinazės kiekį. Jei testas atskleidžia aukštą kreatinfosfokinazės kiekį, raumenų biopsija arba genetiniai tyrimai nustatys raumenų distrofijos tipą.

Kokios yra Diušeno raumenų distrofijos gydymo galimybės?

DMD nėra išgydoma. Gydymas gali sumažinti simptomus ir pailginti gyvenimą.

Vaikai, sergantys DMD, dažnai praranda gebėjimą vaikščioti ir jiems reikia vežimėlio iki maždaug 12 metų. Sukryžiavus kojas, vaikas gali vaikščioti pats. Reguliari fizinė terapija palaiko geriausią įmanomą raumenų būklę. Gydymas steroidais taip pat gali pailginti raumenų funkciją.

Raumenų silpnumas gali sukelti tokias ligas kaip skoliozė, pneumonija ir nenormalus širdies plakimas. Gydytojas turi gydyti ir stebėti būklę, kol jos nepasireikš.

Plaučių funkcija pradeda blogėti vėlyvose ligos stadijose. Norint pailginti gyvenimą, gali prireikti ventiliatoriaus.

Kokios yra ilgalaikės prognozės?

DMD yra mirtina būklė. Dauguma DMD sergančių asmenų miršta sulaukę 20 metų. Tačiau rūpestingai prižiūrint kai kurie DMD sergantys žmonės išgyveno sulaukę 30 metų. Vėlesnėse ligos stadijose daugumai žmonių, sergančių DMD, prireiks visą dieną trunkančios priežiūros, kad išlaikytų savo gyvenimo kokybę.

Būklė yra degeneracinė, o tai reiškia, kad būklei pablogėjus didėja medicininės priežiūros poreikis. Kai simptomai pradeda pasireikšti nuo 2 iki 6 metų amžiaus, vaiką paprastai reikės reguliariai stebėti medikų komandos. Kadangi paskutinės ligos stadijos pasireiškia paauglystėje ir jauname amžiuje, žmogui gali tekti patekti į ligoninę arba gauti stacionarinę priežiūrą.

Jei sergate DMD arba esate vienas iš tėvų, kurių vaikas serga DMD, kreipkitės į draugų ir šeimos narių paramą. Taip pat galite rasti palaikymo grupių, kuriose galite kalbėtis ir klausytis kitų, kurie išgyvena tą pačią patirtį.

Kaip išvengti Diušeno raumenų distrofijos?

Negalite apsisaugoti nuo DMD prieš pastojant, nes jį perduoda motina. Genetikai tiria technologijas, kurios galėtų užkirsti kelią žalos perdavimui, tačiau nerado sėkmingo gydymo.

Genetiniai tyrimai prieš pastojant gali nustatyti, ar porai yra didesnė rizika susilaukti vaikų, sergančių DMD.