Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra genetinė būklė, kuri paveikia 1 iš 6,000 10,000 iki XNUMX XNUMX žmonių, Sumažėja žmogaus gebėjimas kontroliuoti savo raumenų judesius. Nors kiekvienas, sergantis SMA, turi genų mutaciją, ligos išvaizda, simptomai ir progresavimas labai skiriasi.
Dėl šios priežasties SMA dažnai skirstoma į keturis tipus. Kitas retas SMA formas sukelia įvairios genų mutacijos.
Skaitykite toliau, kad sužinotumėte apie skirtingus SMA tipus.
Kas sukelia SMA?
Visi keturi SMA tipai yra baltymo, vadinamo SMN, skirto „motorinių neuronų išgyvenimui“, trūkumo rezultatas. Motoriniai neuronai yra nugaros smegenų nervinės ląstelės, atsakingos už signalų siuntimą į mūsų raumenis.
Kai mutacija (klaida) įvyksta abiejose SMN1 geno kopijose (po vieną kiekvienoje iš dviejų 5 chromosomos kopijų), tai lemia SMN baltymo trūkumą. Jei SMN baltymo gaminamas mažai arba visai nėra, tai sukelia motorinės funkcijos problemų.
Genai, besiribojantys su SMN1, vadinami SMN2 genais, yra struktūriškai panašūs į SMN1 genus. Kartais jie gali padėti kompensuoti SMN baltymo trūkumą, tačiau SMN2 genų skaičius kiekvienam žmogui skiriasi. Taigi, SMA tipas priklauso nuo to, kiek SMN2 genų žmogus turi padėti kompensuoti SMN1 geno mutaciją. Jei asmuo, turintis 5 SMA chromosomą, turi kelias SMN2 geno kopijas, jis gali gaminti daugiau veikiančio SMN baltymo. Savo ruožtu jų SMA bus švelnesnė su vėlesniais išpuoliais nei tiems, kurie turi mažiau SMN2 geno kopijų.
1 tipo SMA
1 tipo SMA taip pat vadinama kūdikių atakuojančia SMA arba Werdnig-Hoffmann liga. Paprastai šiam tipui atsiranda tik dvi SMN2 geno kopijos, po vieną kiekvienoje 5 chromosomoje. Daugiau nei pusė naujos SMA diagnozės yra 1 tipo.
Kai prasideda simptomai
Kūdikiams, sergantiems 1 tipo SMA, simptomai pradeda pasireikšti per pirmuosius šešis mėnesius po gimimo.
Simptomai
1 tipo SMA simptomai yra šie:
- silpnos, sustingusios rankos ir kojos (hipotonija)
- prasti atlyginimai
- judėjimo, rijimo ir kvėpavimo problemos
- nesugebėjimas pakelti galvos arba sėdėti be atramos
peržiūrėti
Kūdikiai, turintys 1 tipo SMA, neišgyveno ilgiau nei dvejus metus. Tačiau su naujomis technologijomis ir šiandienos pažanga vaikai, turintys 1 tipo SMA, gali išgyventi daugelį metų.
2 tipo SMA
2 tipo SMA taip pat vadinamas tarpiniu SMA. Apskritai žmonės, turintys 2 tipo SMA, turi mažiausiai tris SMN2 genus.
Kai prasideda simptomai
2 tipo SMA simptomai dažniausiai prasideda vaikui sulaukus 7–18 mėnesių.
Simptomai
2 tipo SMA simptomai paprastai yra ne tokie sunkūs nei 1 tipo. Tai apima:
- nesugebėjimas savarankiškai atsikelti
- silpnos rankos ir kojos
- drebulys pirštuose ir rankose
- skoliozė (išlenktas stuburas)
- silpni kvėpavimo raumenys
- sunku kosėti
peržiūrėti
2 tipo SMA gali sutrumpinti gyvenimo trukmę, tačiau dauguma žmonių, sergančių 2 tipo SMA, išgyvena iki pilnametystės ir gyvena ilgai. Žmonės, turintys 2 tipo SMA, turės važiuoti neįgaliojo vežimėliu. Jiems taip pat gali prireikti įrangos, kuri padėtų jiems geriau kvėpuoti naktį.
3 tipo SMA
3 tipo SMA taip pat gali būti vadinama vėlyva SMA, lengva SMA arba Kugelberg-Welander liga. Šio tipo SMA simptomai yra įvairesni. Žmonės, turintys 3 tipo SMA, paprastai turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genų.
Kai prasideda simptomai
Simptomai prasideda sulaukus 18 mėnesių. Paprastai diagnozuojama sulaukus 3 metų, tačiau tikslus pasireiškimo amžius gali skirtis. Kai kurie žmonės gali pradėti jausti simptomus tik ankstyvame pilnametystėje.
Simptomai
Žmonės, turintys 3 tipo SMA, paprastai gali stovėti ir vaikščioti patys, tačiau senstant gali prarasti gebėjimą vaikščioti. Kiti simptomai:
- sunku atsikelti iš sėdimų padėčių
- pusiausvyros problemos
- sunku lipti ar bėgti
- skoliozė
peržiūrėti
3 tipo SMA paprastai nekeičia žmogaus gyvenimo trukmės, tačiau šio tipo žmonėms gresia antsvoris. Jų kaulai taip pat gali susilpnėti ir lengvai lūžti.
4 tipo SMA
4 tipo SMA taip pat vadinamas SMA suaugusiems. Žmonės, turintys 4 tipo SMA, turi nuo keturių iki aštuonių SMN2 genų, todėl jie gali gaminti pagrįstą kiekį normalaus SMN baltymo. 4 tipas yra rečiausias iš keturių rūšių.
Kai prasideda simptomai
4 tipo SMA simptomai paprastai prasideda ankstyvame pilnametystėje, dažniausiai sulaukus 35 metų.
Simptomai
4 tipo SMA laikui bėgant gali palaipsniui pablogėti. Simptomai apima:
- silpnumas rankose ir kojose
- sunku vaikščioti
- drebantys ir trūkčiojantys raumenys
peržiūrėti
SMA 4 tipas nekeičia žmogaus gyvenimo trukmės, o raumenys, naudojami kvėpuoti ir ryti, paprastai nepažeidžiami.
Retos SMA rūšys
Šie SMA tipai yra reti ir juos sukelia kitokios genų mutacijos nei tos, kurios veikia SMN baltymą.
- Spinalinė raumenų atrofija su kvėpavimo sutrikimu (SMARD) yra labai reta SMA forma, kurią sukelia IGHMBP2 geno mutacija. SMARD diagnozuojamas kūdikiams ir sukelia sunkių kvėpavimo sutrikimų.
- Kenedžio liga arba spinalinė-bulbarinė raumenų atrofija (SBMA) yra retas SMA tipas, kuris dažniausiai paveikia tik vyrus. Jis dažnai prasideda nuo 20 iki 40 metų amžiaus. Simptomai yra rankų drebėjimas, raumenų mėšlungis, galūnių silpnumas ir trūkčiojimas. Nors tai taip pat gali sukelti sunkumų vaikščioti vėliau gyvenime, tokio tipo SMA paprastai nekeičia gyvenimo trukmės.
- Distalinė SMA yra reta forma, kurią sukelia vieno iš daugelio genų, įskaitant UBA1, DYNC1H1 ir GARS, mutacijos. Jis veikia nugaros smegenų nervines ląsteles. Simptomai paprastai prasideda paauglystėje ir apima mėšlungį ar silpnumą bei raumenų praradimą. Tai neturi įtakos gyvenimo trukmei.
Ekskursija
Yra keturi skirtingi SMA tipai, susiję su 5 chromosoma, o tai maždaug atitinka amžių, nuo kurio prasideda simptomai. Tipas priklauso nuo SMN2 genų skaičiaus, kurį žmogus turi padėti kompensuoti SMN1 geno mutaciją. Apskritai vyresnis užpuolimo amžius reiškia mažiau SMN2 kopijų ir didesnį poveikį motorinėms funkcijoms.
Vaikai, sergantys 1 tipo SMA, paprastai turi žemiausią funkcionavimo lygį. 2–4 tipai sukelia ne tokius sunkius simptomus. Svarbu pažymėti, kad SMA neturi įtakos žmogaus smegenims ar mokymosi gebėjimams.
Kitas retas SMA formas, įskaitant SMARD, SBMA ir distalinę SMA, sukelia skirtingos mutacijos su visiškai skirtingu paveldėjimo modeliu. Pasitarkite su savo gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie tam tikros rūšies genetiką ir perspektyvas.