zfimuno

Īsi fakti par cistisko fibrozi

Izpratne par cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze ir neparasta ģenētiska slimība. Tas galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas. Simptomi bieži ir hronisks klepus, plaušu infekcijas un elpas trūkums. Bērniem ar cistisko fibrozi var būt arī problēmas ar svara pieaugumu un augšanu.

Ārstēšana ir saistīta ar elpceļu tīrību un pareiza uztura uzturēšanu. Veselības problēmas var pārvaldīt, taču šai progresējošajai slimībai nav zināmu zāļu.

Līdz 20. gadsimta beigām daži cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvoja ārpus bērnības. Medicīniskās aprūpes uzlabojumi gadu desmitiem ir palielinājuši paredzamo dzīves ilgumu.

Cik izplatīta ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze ir reta slimība. Visneaizsargātākā grupa ir Ziemeļeiropas izcelsmes baltie.

O nama 30,000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir cistiskā fibroze. Slimība ietekmē 1 no 2,500 līdz 3,500 baltie jaundzimušie. Citām etniskajām grupām tas nav izplatīts. Tas ietekmē 1 no 17,000 Afroamerikāņi un 1 no 100,000 Āzijas izcelsmes amerikāņi.

Tiek lēsts, ka Apvienotajā Karalistē šī slimība ir 10,500 4,000 cilvēku. Ir aptuveni 3,300 kanādiešu, un Austrālija ziņo par XNUMX gadījumiem.

Aptuveni 70,000 100,000 līdz XNUMX XNUMX cilvēku visā pasaulē slimo ar cistisko fibrozi. Tas ietekmē vīriešus un sievietes aptuveni vienādi.

Kad jums ir diagnosticēta?

Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu tiek diagnosticēti aptuveni 1,000 jaunu gadījumu. Acs 75 procenti jaunas diagnozes rodas pirms 2. kursa.

Sākot ar 2010. gadu, visiem ārstiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir jāpārbauda jaundzimušo cistiskā fibroze. Pārbaude ietver asins parauga ņemšanu no papēža dzēliena. Pēc pozitīva testa var sekot "sviedru tests", lai noteiktu sāls daudzumu sviedros, kas var palīdzēt nodrošināt cistiskās fibrozes diagnozi.

Kopīgot vietnē Pinterest

2014. gadā vairāk nekā 64 procenti cilvēkiem, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, tiek diagnosticēts jaundzimušo skrīnings.

Cistiskā fibroze ir viena no visizplatītākajām ģenētiskajām slimībām, kas apdraud dzīvību Apvienotajā Karalistē. Apmēram 1 no 10 cilvēkiem tiek diagnosticēts pirms vai neilgi pēc dzimšanas.

Kanādā, 50 procenti cilvēkiem ar cistisko fibrozi to konstatē 6 mēnešu vecumā; 73 procenti līdz 2 gadu vecumam.

Austrālijā lielākā daļa cilvēku ar cistisko fibrozi tiek diagnosticēti pirms 3 mēnešu vecuma.

Kurš ir pakļauts cistiskās fibrozes riskam?

Cistiskā fibroze var skart jebkuras tautības cilvēkus un jebkuru pasaules reģionu. Vienīgie zināmie riska faktori ir rase un ģenētika. Autosomāli recesīvi traucējumi ir visizplatītākie balto cilvēku vidū. Autosomāli recesīvs ģenētiskā mantojuma modelis nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt vismaz gēnu nesējiem. Bērnam slimība attīstīsies tikai tad, ja viņš pārmantos gēnu no abiem vecākiem.

Saskaņā ar Džona Hopkinsa teikto, risks, ka noteiktas etniskās grupas nesīs bojāto gēnu, ir:

  • 1 no 29 kaukāziešiem
  • 1 no 46 Latīņamerikai
  • 1 no 65 afroamerikāņiem
  • 1 no 90 aziātiem

Bērna piedzimšanas risks ar cistisko fibrozi ir:

  • 1 no 2,500 līdz 3,500 baltajiem
  • 1 no 4,000 līdz 10 latīņamerikāņiem
  • 1 no 15,000 20,000 līdz XNUMX XNUMX afroamerikāņiem
  • 1 no 100,000 aziātiem

Nav riska, ja abi vecāki nenēsā bojāto gēnu. Ja tas notiek, Cistiskās fibrozes fonds ziņo par iedzimtības modeli bērniem:

Kopīgot vietnē Pinterest

Amerikas Savienotajās Valstīs apm 1 no 31 cilvēki ir gēnu nesēji. Lielākā daļa cilvēku to pat nezina.

Kādas gēnu mutācijas ir iespējamas?

Cistisko fibrozi izraisa CFTR gēna bojājumi. Ir zināmas vairāk nekā 2,000 cistiskās fibrozes mutāciju. Lielākā daļa ir reti. Šīs ir visizplatītākās mutācijas:

Gēnu mutācija. F508 izplatība skar pat 88 procentus cilvēku ar cistisko fibrozi visā pasaulē G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849-10G-> A, 2789 + 5, 3120k1 1G-> A, 711 + 1G-> aptver mazāk nekā 2183 procentu gadījumu Amerikas Savienotajās Valstīs, Kanādā, Eiropā un Austrālijā1162 + 1G-> T, XNUMXAA-> G, RXNUMXX ir sastopams vairāk nekā XNUMX procentā gadījumu Kanādā un Eiropā. un Austrālija

CFTR gēns veido olbaltumvielas, kas palīdz izvadīt sāli un ūdeni no jūsu šūnām. Ja jums ir cistiskā fibroze, proteīns nedarbojas. Rezultāts ir biezu gļotu uzkrāšanās, kas bloķē kanālus un elpceļus. Tas ir arī iemesls, kāpēc cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir sāļa svīšana. Tas var ietekmēt arī aizkuņģa dziedzera darbību.

Jūs varat būt gēna nesējs bez cistiskās fibrozes. Ārsti var meklēt visbiežāk sastopamās ģenētiskās mutācijas pēc asins parauga vai vaiga uztriepes ņemšanas.

Cik maksā ārstēšana?

Ir grūti novērtēt cistiskās fibrozes ārstēšanas izmaksas. Tas mainās atkarībā no slimības smaguma pakāpes, dzīvesvietas, apdrošināšanas seguma un ārstēšanas iespējām.

1996. gadā veselības aprūpes izmaksas cilvēkiem ar cistisko fibrozi Amerikas Savienotajās Valstīs tika lēsts USD 314 miljonu apmērā gadā. Atkarībā no slimības smaguma individuālās izmaksas svārstījās no 6,200 līdz 43,300 XNUMX USD.

2012. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde apstiprināja īpašo medikamentu ivakaftoru (Kalydeco). Tas ir paredzēts lietošanai līdz 4 procenti cilvēki ar cistisko fibrozi, kuriem ir G551D mutācija. Tas maksā apmēram USD 300,000 XNUMX XNUMX USD gadā.

Kopīgot vietnē Pinterest

Plaušu transplantācijas izmaksas dažādās valstīs ir atšķirīgas, taču tās var sasniegt vairākus simtus tūkstošus dolāru. Transplantācijas zāles jālieto visu mūžu. Plaušu transplantācijas izmaksas pirmajā gadā vien var sasniegt XNUMX miljonu USD.

Izmaksas arī atšķiras atkarībā no veselības seguma. Saskaņā ar Cistiskās fibrozes fonda datiem 2014.

  • 49 procenti cilvēku ar cistisko fibrozi, kas jaunāki par 10 gadiem, tika segti ar Medicaid
  • 57 procenti vecumā no 18 līdz 25 gadiem tika segti ar vecāku veselības apdrošināšanas plānu
  • Medicare sedza 17 procentus vecumā no 18 līdz 64 gadiem

Austrālietis no 2013. gada mācīties vidējās ikgadējās cistiskās fibrozes ārstēšanas veselības izmaksas ir 15,571 10,151 USD. Izmaksas svārstījās no USD 33,691 XNUMX līdz USD XNUMX XNUMX atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

Ko nozīmē dzīvot ar cistisko fibrozi?

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi jāizvairās būt tuvu citiem, kam tā ir. Tas ir tāpēc, ka katra cilvēka plaušās ir dažādas baktērijas. Baktērijas, kas nav kaitīgas vienam cilvēkam ar cistisko fibrozi, var būt diezgan bīstamas citai personai.

Citi svarīgi fakti par cistisko fibrozi:

  • Diagnostikas novērtējums un ārstēšana jāsāk tūlīt pēc diagnozes noteikšanas.
  • 2014. gads bija pirmais gads cistiskās fibrozes pacientu reģistrā, kurā bija vairāk cilvēku, kas vecāki par 18 gadiem, nekā jaunāki.
  • 28 procenti no pieaugušajiem ziņo par trauksmi vai depresiju.
  • 35 procenti Pieaugušajiem ir diabēts, kas saistīts ar cistisko fibrozi.
  • 1 no 6 cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem, tika veikta plaušu transplantācija.
  • 97 līdz 98 procenti Vīrieši ar cistisko fibrozi ir neauglīgi, bet spermas ražošana ir normāla 90 procenti, Viņiem var būt bioloģiski bērni ar mākslīgo apaugļošanu.

Kāda ir cilvēku ar cistisko fibrozi perspektīva?

Vēl nesen lielākā daļa cilvēku ar cistisko fibrozi nekad nav sasnieguši pilngadību. 1962. gadā aprēķinātā vidējā dzīvildze bija aptuveni 10 gadi.

Ar mūsdienu medicīnisko aprūpi slimību var nomākt daudz ilgāk. Tagad nav nekas neparasts, ka cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo līdz 40, 50 vai vecākiem gadiem.

Personas izredzes ir atkarīgas no simptomu nopietnības un ārstēšanas efektivitātes. Dzīves un vides faktori var ietekmēt slimības progresēšanu.

Turpināt lasīt: Cistiskā fibroze »