Fokomēlija: retu ekstremitāšu slimību cēloņi un ārstēšana

Kas ir fokomēlija?

Fokomēlija vai amēlija ir reta slimība, kas izraisa ļoti īsas ekstremitātes. Tas ir iedzimtu traucējumu veids. Tas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī.

Fokomēlija var atšķirties pēc veida un smaguma pakāpes. Stāvoklis var ietekmēt vienu, augšējo vai apakšējo, vai visus četrus. Visbiežāk tas skar augšējās ekstremitātes.

Ekstremitātes var arī sarukt vai izzust pavisam. Dažreiz pirkstu var nebūt vai tie var būt saauguši kopā.

Ja nav visu četru ekstremitāšu, to sauc par tetrafokomēliju. "Tetra" nozīmē četri, "phoco" nozīmē ronis un "melos" nozīmē ekstremitāte. Šis termins attiecas uz to, kā izskatās jūsu rokas un kājas. Rokas var piestiprināt pie pleciem, savukārt pēdas var piestiprināt pie iegurņa.

Fokomēlija bieži ir saistīta ar problēmām grūtniecības sākumā. Proti, pirmajās 24 līdz 36 dzīves dienās auglim sāk attīstīties ekstremitātes. Ja šis process tiek traucēts, šūnas nevar normāli sadalīties un augt. Tas novērš pareizu ekstremitāšu augšanu, izraisot fokomēliju.

Šajā rakstā mēs izpētīsim iespējamos ekstremitāšu anomāliju cēloņus, kā arī iespējamās ārstēšanas iespējas.

Fokomēlijas cēloņi

Galvenie perēkļu cēloņi ir nedaudz neskaidri. Iespējams, ir iesaistīti vairāki faktori.

Tas tiek mantots kā daļa no ģenētiskā sindroma

Fokomēliju var ģenētiski pārnest ģimenē. Tas ir saistīts ar anomāliju 8. hromosomā. Fokomēlija ir autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt neparastam gēnam, lai bērnam tas būtu.

Dažos gadījumos spontāni ģenētiski bojājumi var izraisīt fokomēliju. Tas nozīmē, ka mutācija ir jauna un nav saistīta ar iedzimtu anomāliju.

Talidomīda izraisītas folijas

Vēl viens fokomēlijas cēlonis ir talidomīda uzņemšana mātei grūtniecības pirmajā trimestrī.

Talidomīds ir nomierinošs līdzeklis, kas tika publicēts 1957. gadā. Apmēram 5 gadus zāles ir lietotas daudzu slimību, tostarp rīta nelabuma un grūtniecības sliktas dūšas, ārstēšanai. Tas tika uzskatīts par ļoti drošu un nebija saistīts ar blakusparādībām.

Galu galā tika konstatēts, ka talidomīds grūtniecības sākumā izraisa iedzimtus defektus. Ir ziņots par dažādām novirzēm no normas, bet visizplatītākā bija fokomēlija.

Šo blakusparādību dēļ talidomīds tika atcelts kā grūtniecības zāles 1961. gadā. Bet bērni ar talidomīda slimībām piedzima 1962. gadā. Tas izraisīja iedzimtus defektus vairāk nekā 10,000 XNUMX mazuļu apkārt pasaulei.

Mūsdienās zāles lieto tādu slimību ārstēšanai kā Krona slimība, multiplā mieloma un lepra. Ja saņemat talidomīda recepti, ir svarīgi pārliecināties, ka neesat stāvoklī.

Citi cēloņi

Ja arī šie faktori grūtniecības laikā var veicināt fokomēlijas attīstību:

  • tādu vielu kā alkohola vai kokaīna lietošana
  • gestācijas diabēts
  • rentgenstari
  • asinsrites problēmas

Citi fokomēlijas un talidomīda sindroma simptomi

Galvenais fokomēlijas simptoms ir saīsinātas ekstremitātes vai to trūkums. Tas var izraisīt arī problēmas ar:

  • acis
  • ausis
  • nos
  • izaugsmi
  • izziņa

Ja talidomīds ir fokomēlijas cēlonis, visticamāk, to pavada nopietnākas problēmas. Tas ir tāpēc, ka talidomīds var ietekmēt gandrīz visus audus un orgānus.

Kopā šīs problēmas sauc par talidomīda sindromu vai talidomīda embriopātiju. Papildus fokomēlijai tas var ietvert:

  • sindaktilija (pirkstu vai kāju pirkstu aušana)
  • polidaktilija (papildu pirksti vai kāju pirksti)
  • sirds problēmas
  • nieru un urīnceļu problēmas
  • zarnu nelīdzenumi
  • ārējo un iekšējo dzimumorgānu problēmas
  • aklums
  • kurlums
  • nervu sistēmas anomālijas
  • mazattīstītas plecu un gūžas locītavas

Jo īpaši pasvītrotās plecu un gūžas locītavas ir raksturīgas tikai talidomīda sindromam. Ekstremitāšu malformācijas talidomīda embriopātijā parasti ir arī simetriskas.

Fokomēlijas ārstēšana

Fokomēliju pašlaik nevar izārstēt. Tomēr šādas ārstēšanas metodes var palīdzēt pārvaldīt simptomus:

protezēšana

Protezēšana ir mākslīgās ekstremitātes, kas ir piestiprinātas pie ķermeņa. Tie var palielināt esošo ekstremitāšu garumu vai aizstāt neesošu. Tas atvieglo ikdienas aktivitātes, kas var uzlabot vispārējo dzīves kvalitāti.

Terapija

Ārstēšana var ietvert arī dažādus rehabilitācijas veidus, piemēram:

  • Darba terapija. Ar ergoterapiju cilvēks ar fokomēliju var iemācīties viegli veikt ikdienas uzdevumus.
  • Fizioterapija. Šāda veida terapija var uzlabot kustības, spēku un stāju.
  • Runas terapija. Runas terapija var palīdzēt jums pārvaldīt runas problēmas.

Ķirurģija

Fokomēlijas ārstēšana reti ietver operāciju. Kopumā tas notiek tikai tad, ja fokomēliju izraisa ģenētiska mutācija.

Viena noteikta procedūra netiek izmantota. Ja ir ieteicama operācija, tā var ietvert:

  • sejas strukturālo problēmu novēršana
  • locītavu stabilizācija
  • esošo kaulu pagarināšana
  • īkšķa pretstata uzlabošana (spēja pagriezt īkšķi)

Labākais variants ir atkarīgs no fokomēlijas skartajām ekstremitātēm.

Ēdiens līdzņemšanai mājās

Fokomēlija ir ārkārtīgi rets stāvoklis. To raksturo viena vai vairākas saīsinātas ekstremitātes.

Nopietnākos gadījumos ekstremitāšu var nebūt. Citi iespējamie simptomi ir acu problēmas, augšana un izziņa.

Gan iedzimtas, gan spontānas ģenētiskas mutācijas var izraisīt fokomēliju. Var izraisīt arī noteiktas vielas, ko lieto grūtniecības pirmajās stadijās, piemēram, talidomīds vai kokaīns.