Multiplā skleroze un ģenētika

Pētnieki saka, ka izpratne par mūsu gēnu lomu multiplās sklerozes riskam var palīdzēt mums labāk izprast šo slimību.

Kopīgot vietnē PinterestMultiplās sklerozes iespējamo ģenētisko komponentu izpēte var palīdzēt izstrādāt slimības ārstēšanu. Getty Images

Pētnieki dziļāk pēta gēnu lomu, kas var ietekmēt cilvēka risku saslimt ar multiplo sklerozi (MS).

"Mēs domājam, ka ģenētiskais ieguldījums MS riskam ir aptuveni 30 procenti," Brūss Bebo, Ph.D., Nacionālās multiplās sklerozes biedrības pētījumu izpilddirektors viceprezidents, pastāstīja Healthline. "Tātad, identisku dvīņu gadījumā, ja vienam ir MS, otrs to saņem apmēram 30 procentus gadījumu."

"Pārējo risku rada vides iedarbība un (citi) faktori," viņš atzīmēja.

Bebo teica, ka dati liecina, ka "ja pirmās pakāpes radiniekiem ir MS, risks ir aptuveni 5 līdz 10 reizes lielāks nekā vispārējā populācijā."

"Lai gan tas izklausās biedējoši," piebilda Bebo, "risks iedzīvotājiem kopumā ir ļoti zems."

Pētnieki pieļauj, ka tuvākajā nākotnē šo informāciju varētu izmantot, lai iegūtu personalizētas pieejas ārstēšanai.

Pētījumi liecina, ka MS ir visizplatītākā Ziemeļeiropas mantojuma indivīdiem un tai ir nozīmīga iedzimtība. Taču MS izveidei ir vajadzīgas retas formas, lai tā pastāvētu.

Viena analīze, kas publicēta Daba maijā tika novērtēti vairāk nekā 47,000 50,000 XNUMX XNUMX genoma mēroga asociācijas pētījumu, ko sauc par GWAS, gadījumi. Koncentrējoties uz T šūnām, B šūnām un monocītiem, šis pētījums atklāja vairāk nekā XNUMX XNUMX unikālas asociācijas ar kopīgām cilvēka iezīmēm.

Plaša analīze, ko publicējis Starptautiskais multiplās sklerozes ģenētikas konsorcijs Zagrebā Šūna 2018. gadā tā pārskatīja 68,000 200 XNUMX gadījumu un identificēja vairāk nekā XNUMX ģenētiskos variantus, kas saistīti ar MS risku.

Izmantojot atšķirīgu pieeju, pētnieki pētīja saikni starp gēniem un MS, izmantojot eksomiskas sekvences. Rezultāti no 132 cilvēkiem ar MS 34 dažādās ģimenēs identificēja 12 kandidātgēnus un ieteica slimības ceļus.

"Šis ir interesants pētījums, ko veikusi cienījama komanda, kas pievieno datus par pierādījumiem, kas saistīti ar gēniem, kas padara cilvēkus uzņēmīgus pret multiplās sklerozes attīstību," paskaidroja Bebo. "Visbeidzot, šāda veida darbs veicinās centienus saprast, kas ar slimību notiek nepareizi un kā to novērst un pat novērst."

MS ģimenē

Dr. Džeims Imitola, FAAN, Konektikutas Universitātes Medicīnas skolas multiplās sklerozes un translācijas neiroimunoloģijas direktors, runāja ar Healthline, lai palīdzētu interpretēt visus šos datus.

Imitola paskaidroja riska atšķirību starp ģimenes MS un citām MS formām, piemēram, spontānām.

"Ģimenes MS ir mazāk nekā 15 procenti no visiem MS gadījumiem, tāpēc viss, kas tika atklāts pētījumā, ir piemērojams tikai nelielai daļai pacientu," sacīja Imitola.

"Katrs darbs pie ģenētikas un MS ir noderīgs un noderīgs. Tie sniedz jaunus pierādījumus par to, kas varētu būt MS izcelsme, ”atzīmēja Imitola.

Viņš teica, ka MS nepieciešama ģenētika un imūnsistēmas aktivizēšana. Tā varētu būt infekcija, taču tam ir arī nepieciešams, lai vide būtu uzņēmīga pret MS.

"MS nav tikai viena slimība ar vienu mehānismu," paskaidroja Imitola. "Riska faktori, piemēram, D vitamīna līmeņa apskate un smēķēšana, var palīdzēt novērst MS."

"Galvenais jautājums, kas jāapgūst, ir tas, ka MS pastāv ģenētiska ietekme, bet tā izpaužas dažādos veidos," viņš piebilda.

"Gēni ir saistīti ar izcelsmi, progresu, remontu," sacīja Imitola. "Mēs droši vien atradīsim citas versijas."

Imitola uzsvēra ar genomu saistītos pētījumos iegūtās informācijas nozīmi, jo to var pārvērst bioloģiskā nozīmīgā.

Lai gan pētījumi ģimenes gadījumos var izgaismot ģenētisko kandidātu ceļus, tie nav atkārtoti un funkcionālie pētījumi nav veikti.

Ko mums stāsta gēni?

Bebo saka, ka “sekot ego” ir nepieciešams papildu apstiprinājums. Es vēlētos, lai citas grupas apstiprinātu šos secinājumus.

Tomēr viņš cer, ka šī pieeja varētu precīzāk definēt MS risku.

Dati vēl nav pietiekami, lai tos izmantotu diagnozes vai prognozes noteikšanai, sacīja Bebo.

Ceļu atklāšana varētu palīdzēt atrast jaunas ārstēšanas metodes.

"Mēs uzzinām vairāk par ģenētikas ieguldījumu MS, ko, iespējams, varētu izmantot, lai personalizētu ārstēšanu un noteiktu jaunus mērķus labākai un efektīvākai terapijai," paskaidroja Bebo. "Mēs vēl neesam tur. Mums jādodas uz šejieni."

Bebo uzsvēra, ka šīs informācijas izmantošana slimības agrīnai uzbrukšanai var būt noderīga.

Palīdziet, pievienojoties pētījumam

Nacionālie veselības institūti Klīniskais centrs Betesdā, Merilendā, pašlaik tiek izmantots klīniskajā izpētē, lai novērtētu ģenētisko un vides riska faktoru rezultātus.

Pētījumi var palīdzēt prognozēt, vai cilvēkam attīstīsies MS.

Uzziniet vairāk vietnē clinicaltrials.gov.

Caroline Craven paciente ir speciāliste, kas dzīvo ar MS. Viņas godalgotais emuārs ir girlwithMS.com, un viņu var atrast vietnē Twitter.