Sirpjveida šūnu anēmija: veidi, simptomi un ārstēšana

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Sirpjveida šūnu anēmija vai sirpjveida šūnu anēmija (SCD) ir sarkano asins šūnu (RBC) ģenētiska slimība. Sarkanajiem asinsvadiem parasti ir diska forma, kas tiem nodrošina elastību, lai pārvietotos uz pat mazākajiem asinsvadiem. Tomēr ar šo slimību sarkanajiem asinsķermenīšiem ir patoloģiska pusmēness formas pusmēness forma. Tāpēc tie ir lipīgi un stīvi, un tiem ir tendence iesprūst mazos traukos, kas bloķē asinīm nokļūšanu dažādās ķermeņa daļās. Tas var izraisīt sāpes un audu bojājumus.

SCD ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Jums ir nepieciešamas divas slimības gēna kopijas. Ja jums ir tikai viena gēna kopija, tiek uzskatīts, ka jums ir sirpjveida šūnu īpašums.

Kādi ir jūlija anēmijas simptomi?

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parasti parādās jaunā vecumā. Tās var parādīties zīdaiņiem jau 4 mēnešu vecumā, bet parasti parādās aptuveni 6 mēnešu vecumā.

Lai gan ir vairāki SCD veidi, tiem visiem ir līdzīgi simptomi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tas ietver:

  • pārmērīgs nogurums vai aizkaitināmība no anēmijas
  • pasteidzies, koda mazulīt
  • slapināšana gultā, ko izraisa nieru darbības traucējumi
  • dzelte, kas izpaužas kā acu un ādas dzeltēšana
  • pietūkums un sāpes rokās un kājās
  • biežas infekcijas
  • sāpes krūtīs, mugurā, rokās vai kājās

Kādi ir sirpjveida šūnu veidi?

Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu proteīns, kas nes skābekli. Tam parasti ir divas alfa ķēdes un divas beta ķēdes. Četrus galvenos sirpjveida šūnu anēmijas veidus izraisa dažādas šo gēnu mutācijas.

Hemoglobīna SS slimība

Hemoglobīna SS slimība ir visizplatītākais sirpjveida šūnu slimības veids. Tas notiek, kad jūs mantojat hemoglobīna S gēna kopijas no abiem vecākiem. Tas ražo hemoglobīnu, kas pazīstams kā Hb SS. Kā vissmagākā SCD forma cilvēkiem ar šo formu ir arī sliktākie simptomi ar augstāku līmeni.

Hemoglobīna SC slimība

Hemoglobīna SC slimība ir otrs visizplatītākais sirpjveida šūnu slimības veids. Rodas, kad mantojat Hb C gēnu no viena vecāka un Hb S gēnu no cita. Cilvēkiem ar Hb SC ir līdzīgi simptomi kā cilvēkiem ar Hb SS. Tomēr anēmija ir mazāk smaga.

Hemoglobīna SB + (beta) talasēmija

Hemoglobīna SB + (beta) talasēmija ietekmē beta dziļuma gēnu veidošanos. Sarkano asins šūnu izmērs ir samazināts, jo tiek ražots mazāk beta proteīna. Ja jūs to mantojat ar Hb S gēnu, jums būs hemoglobīna S beta talasēmija. Simptomi nav tik smagi.

Hemoglobīna SB 0 (beta-nulle) talasēmija

Sirpjveida beta-nulles talasēmija ir ceturtais sirpjveida šūnu veids. Tas ietver arī beta dziļuma gēnu. Tam ir līdzīgi simptomi kā Hb SS anēmijai. Tomēr dažreiz beta nulles talasēmijas simptomi ir izteiktāki. Tas ir saistīts ar sliktāku prognozi.

Hemoglobīns SD, hemoglobīns SE un hemoglobīns SO

Šīs sirpjveida šūnu slimības ir retāk sastopamas, un tām parasti nav smagu simptomu.

Sirpjveida šūnu iezīme

Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem, kuri manto mutētu gēnu (hemoglobīnu S) no viena vecāka, ir sirpjveida šūnu īpašības. Viņiem var nebūt simptomu vai simptomi ir samazināti.

Kam draud sirpjveida šūnu anēmija?

Bērniem ir sirpjveida šūnu slimības risks, ja abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu īpašības. Asins analīze, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, var arī noteikt, kāda veida jūs varat nēsāt.

Cilvēki no reģioniem, kuros ir endēmiska malārija, visticamāk, ir slimības nesēji. Tas ietver cilvēkus no:

  • dienvidu
  • Indija
  • Vidusjūra
  • Saūda Arābija

Kādas komplikācijas var rasties sirpjveida šūnu anēmijas dēļ?

SCD var izraisīt smagas komplikācijas, kas rodas, ja sirpjveida šūnas bloķē asinsvadus dažādās ķermeņa daļās. Sāpīgus vai kaitīgus aizsprostojumus sauc par sirpjveida šūnu krīzēm. Tos var izraisīt dažādi apstākļi, tostarp:

  • kaprīzākais
  • temperatūras izmaiņas
  • stres
  • slikta hidratācija
  • augstums

Tālāk ir norādīti komplikāciju veidi, ko var izraisīt sirpjveida šūnu slimība.

Smaga anēmija

Anēmija ir sarkano asins šūnu trūkums. Sirpjveida šūnas viegli sadalās. Šo RBC atdalīšanu sauc par hronisku hemolīzi. RBC parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Sirpjveida šūnas dzīvo maksimāli 10 līdz 20 dienas.

Dūres-pēdas sindroms

Dūru kāju sindroms rodas, kad jūlija eritrocīti bloķē asinsvadus rokās vai kājās. Tas izraisa roku un kāju pietūkumu. Tas var izraisīt arī čūlas uz kājām. Pietūkušas rokas un kājas bieži vien ir pirmā sirpjveida šūnu anēmijas pazīme mazulim.

Liesas sekrēcija

Liesas sekvestrācija nosprosto venozos asinsvadus ar sirpjveida šūnām. Tas izraisa pēkšņu, sāpīgu liesas palielināšanos. Liesa var būt jānoņem sirpjveida šūnu slimības komplikāciju dēļ operācijā, kas pazīstama kā splenektomija. Daži sirpjveida šūnu pacienti cietīs pietiekami daudz liesas bojājumu, ka tā samazināsies un nemaz nepārstāj funkcionēt. To sauc par autosplenektomiju. Pacientiem bez liesas ir lielāks risks saslimt ar tādām baktērijām kā Streptococcus, Haemophilus un Salmonella.

Izaugsmes kavēšanās

Aizkavēta augšana bieži rodas cilvēkiem ar SCD. Bērni parasti ir īsāki, bet pieaugušā vecumā sasniedz augstumu. Seksuālo nobriešanu var arī aizkavēt. Tas notiek tāpēc, ka sirpjveida eritrocīti nevar piegādāt pietiekami daudz skābekļa un barības vielu.

Neiroloģiskas komplikācijas

Epilepsijas lēkmes, insulti vai pat koma var būt sirpjveida šūnu slimības rezultāts. Tos izraisa smadzeņu bloķēšana. Ārstēšana jāmeklē nekavējoties.

Acu problēmas

Aklumu izraisa aizsprostojumi traukos, kas apgādā acis. Tas var sabojāt tīkleni.

Ādas čūlas

Ja mazie asinsvadi ir bloķēti, var rasties ādas čūlas uz kājām.

Sirds slimības un krūškurvja sindroms

Tā kā SCD traucē skābekļa piegādi asinīm, tas var izraisīt sirdsdarbības traucējumus, kas var izraisīt sirdslēkmes, sirds mazspēju un sirds ritma traucējumus.

Plaušu slimība

Plaušu bojājumi laika gaitā, kas saistīti ar samazinātu asins plūsmu, var izraisīt augstu asinsspiedienu plaušās (plaušu hipertensiju) un plaušu rētas (plaušu fibrozi). Šīs problēmas var rasties agrāk pacientiem ar sirpjveida krūškurvja sindromu. Plaušu bojājumi apgrūtina plaušām skābekļa nogādāšanu asinsritē, kas var izraisīt biežākas sirpjveida šūnu krīzes.

Priapisms

Priapisms ir ilgstoša, sāpīga erekcija, ko var novērot dažiem vīriešiem ar sirds šūnu slimību. Tas notiek, ja dzimumlocekļa asinsvadi ir bloķēti. Ja to neārstē, tas var izraisīt impotenci.

Žultsakmeņi

Žultsakmeņi ir viena no komplikācijām, ko neizraisa asinsvadu nosprostošanās. Tā vietā tos izraisa RBC sadalīšanās. Šīs lejupslīdes blakusprodukts ir bilirubīns. Augsts bilirubīna līmenis var izraisīt žultsakmeņu veidošanos. Tos sauc arī par pigmenta akmeņiem.

Sirds krūškurvja sindroms

Sirpjveida krūškurvja sindroms ir smags sirpjveida šūnu slimības veids. Tas izraisa stipras sāpes krūtīs un ir saistīti ar tādiem simptomiem kā klepus, drudzis, krēpu izdalīšanās, elpas trūkums un zems skābekļa līmenis asinīs. Krūškurvja rentgenogrammā novērotie traucējumi var liecināt par pneimoniju vai plaušu audu nāvi (plaušu infarktu). Ilgtermiņa prognoze pacientiem, kuriem ir bijis sirds krūšu kaula sindroms, ir sliktāks nekā tiem, kuriem nav bijis.

Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija?

Visi jaundzimušie Amerikas Savienotajās Valstīs tiek pārbaudīti attiecībā uz sirpjveida šūnu slimību. Pirmsdzemdību tests meklē sirpjveida šūnu gēnu jūsu amnija šķidrumā.

Bērniem un pieaugušajiem vienu vai vairākas no tālāk minētajām procedūrām var izmantot arī sirpjveida šūnu anēmijas diagnosticēšanai.

Sīkāka pacienta vēsture

Šis stāvoklis parasti vispirms parādās kā akūtas sāpes rokās un kājās. Pacientiem var būt arī:

  • stipras kaulu sāpes
  • anēmija
  • sāpīga liesas palielināšanās
  • augšanas problēmas
  • elpceļu infekcijas
  • čūlas uz kājām
  • sirds problēmas

Jūsu ārsts var vēlēties pārbaudīt sirpjveida šūnu anēmiju, ja Jums ir kāds no iepriekš minētajiem simptomiem.

Asins analīzes

Lai pārbaudītu SCD, var izmantot vairākas asins analīzes:

  • Asins analīze var noteikt patoloģisku Hb līmeni no 6 līdz 8 gramiem uz decilitru.
  • Asins plēvēs var parādīties sarkanie asinsvadi kā nepareizi saraujušās šūnas.
  • Šķīdības testos jūlijā ir nepieciešama Hb S klātbūtne.

Hb elektroforēze

Sirpjveida šūnu diagnozes apstiprināšanai vienmēr ir nepieciešama Hb elektroforēze. Tas mēra dažādu veidu hemoglobīna līmeni asinīs.

Kā tiek ārstēta sirpjveida šūnu anēmija?

SCD ārstēšanai ir pieejamas vairākas dažādas ārstēšanas metodes:

  • Rehidratācija ar intravenozu šķidrumu palīdz sarkanajām asins šūnām atgriezties normālā stāvoklī. Sarkanās asins šūnas, visticamāk, deformējas un iegūst sirpjveida formu, ja dehidrējat.
  • Pamatinfekciju vai saistīto infekciju ārstēšana ir svarīga krīzes pārvarēšanas sastāvdaļa, jo stresa infekcija var izraisīt sirpjveida šūnu krīzi. Infekcija var izraisīt arī krīzes komplikācijas.
  • Asins pārliešana uzlabo skābekļa un barības vielu transportēšanu pēc vajadzības. Iepakotie eritrocīti tiek izņemti no ziedotajām asinīm un tiek doti pacientiem.
  • Papildu skābeklis tiek ievadīts caur masku. Tas atvieglo elpošanu un uzlabo skābekļa līmeni asinīs.
  • Sāpju mazināšanai sirpjveida krīzes laikā lieto pretsāpju līdzekļus. Jums var būt nepieciešami bezrecepšu medikamenti vai spēcīgi pretsāpju līdzekļi, piemēram, morfīns.
  • (Droxia, Hydrea) palīdz palielināt augļa hemoglobīna veidošanos. Var samazināt asins pārliešanas gadījumu skaitu.
  • Imunizācija var palīdzēt novērst infekcijas. Pacientiem parasti ir vājāka imunitāte.

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai ir izmantota kaulu smadzeņu transplantācija. Labākie kandidāti ir bērni, kas jaunāki par 16 gadiem, kuriem ir smagas komplikācijas un kuriem ir atbilstošs donors.

Aprūpe mājās

Jūs varat to darīt mājās, lai atvieglotu sirpjveida šūnu simptomus:

  • Sāpju mazināšanai izmantojiet sildīšanas spilventiņus.
  • Lietojiet folijskābes piedevas, kā ieteicis ārsts.
  • Ēdiet pietiekami daudz augļu, dārzeņu un pilngraudu. Tādā veidā jūs varat palīdzēt savam ķermenim iegūt vairāk eritrocītu.
  • Dzeriet vairāk ūdens, lai samazinātu sirpjveida šūnu krīzes iespējamību.
  • Regulāri vingrojiet un samaziniet stresu, lai mazinātu krīzi.
  • Ja domājat, ka Jums varētu būt kādas infekcijas, nekavējoties konsultējieties ar savu ārstu. Savlaicīga infekcijas ārstēšana var novērst pilnīgu krīzi.

Atbalsta grupas var arī palīdzēt atrisināt šo problēmu.

Kādas ir sirpjveida šūnu slimības ilgtermiņa perspektīvas?

Slimības prognoze ir atšķirīga. Dažiem pacientiem ir biežas un sāpīgas sirpjveida šūnu krīzes. Citiem reti ir krampji.

Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība. Ja uztraucaties, ka varētu būt slimības nesējs, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu. Tas var palīdzēt izprast iespējamās ārstēšanas metodes, profilakses pasākumus un reproduktīvās iespējas.

Rakstu avoti

Kādas ir sirpjveida šūnu slimības pazīmes un simptomi? (2016, 2. augusts). Iegūts no http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs