Kas ir triploīdija?
Triploīdija ir reta hromosomu anomālija, kurā augļi piedzimst ar papildu hromosomu komplektu šūnās.
Vienam hromosomu komplektam ir 23 hromosomas. To sauc par haploīdu komplektu. Divas kopas jeb 46 hromosomas sauc par diploīdām kopām. Trīs kopas jeb 69 hromosomas sauc par triploīdu komplektu.
Tipiskām šūnām ir 46 hromosomas, no kurām 23 ir mantotas no mātes un 23 no tēva.
Triploīdija rodas, kad auglis saņem vienu papildu hromosomu komplektu no viena vecāka. Triploīdija ir nāvējošs stāvoklis. Augļi ar anomāliju reti izdzīvo līdz piedzimšanai. Daudziem bija spontānie aborti pirmajā trimestrī. Pārējie dzimuši nedzīvi pirms pilngadības sasniegšanas. Dažiem jaundzimušajiem, kas izdzīvo līdz termiņam, ir vairāki smagi iedzimti defekti. Daži izplatīti trūkumi ietver:
- augšanas aizkavēšanās
- sirds defekti
- nervu caurules bojājumi, piemēram, spina bifida
Zīdaiņi, kas dzimuši ar triploīdiju, parasti neizdzīvo vairāk kā dažas dienas pēc dzimšanas.
Bērni, kas dzimuši ar mozaīkas triploīdi, parasti izdzīvo daudzus gadus pēc dzimšanas. Mozaīkas triploīdija rodas, ja hromosomu daudzums katrā šūnā nav vienāds. Dažām šūnām ir 46 hromosomas, savukārt citās ir 69 hromosomas.
trisomija
Trisomija ir stāvoklis, kas līdzīgs triploīdijai. Tas notiek, ja tikai daži hromosomu pāri (13., 18. un 21. hromosoma, kas ir visizplatītākā) iegūst papildu hromosomu katrā šūnā.
Visizplatītākie trisomijas veidi ir:
- trisomija 13 vai Patau sindroms
- trisomija 18 vai Edvarda sindroms
- trisomija 21 vai Dauna sindroms
Šīs papildu hromosomas rada problēmas arī fiziskajā un garīgajā attīstībā. Tomēr lielāks skaits bērnu, kas dzimuši ar trisomiju, nodzīvo līdz pilngadībai ar ilgstošu un visu dienu aprūpi.
Uzziniet vairāk: Dauna sindroms »
Kas izraisa triploīdiju?
Triploīdija ir papildu hromosomu komplekta rezultāts. Tas var notikt, ja divi spermatozoīdi apaugļo vienu normālu olšūnu vai diploīds spermatozoīds apaugļo normālu olu. Tas var rasties arī tad, ja normāla sperma apaugļo olu, kurai ir papildu hromosomu komplekts.
Divi dažādi nenormālas mēslošanas veidi var izraisīt triploidiju:
- digigēnā apaugļošana, kurā māte nodrošina papildu hromosomu komplektu. Tas parasti notiek, ja mātei ir diploīds olvads vai olšūna, kas tiek apaugļota ar vienu spermu.
- apaugļošanas diagnoze, kurā tēvs nodrošina papildu hromosomu komplektu. Tas parasti notiek, kad viens no tēva diploīdiem spermatozoīdiem (vai divi spermatozoīdi vienlaikus, procesā, kas pazīstams kā izkliedēšana) apaugļo olšūnu.
Cienīga grūtniecība, visticamāk, beigsies, kad bērniņš ir tuvāk pilngadībai. Diandrēniskas grūtniecības gadījumā ir lielāka iespēja agri izraisīt spontānu abortu.
Daļēja molāra grūtniecība (vai hidatidiforma dzimumzīme) var izraisīt triploidiju, un grūtniecība nav iespējama. Tas var izraisīt arī daudzas komplikācijas, tostarp vēzi un palielinātu otrās molārās grūtniecības risku.
Kurš riskē ar triploīdiju?
Triploīdija notiek 1-3% procenti no visām koncepcijām, saskaņā ar Nacionālās reto slimību organizācijas datiem. Nav riska faktoru. Vecākām mātēm tas nav biežāk sastopams nekā citi hromosomu traucējumi, piemēram, Dauna sindroms. Pāriem, kuriem ir grūtniecība ar triploīdiju, turpmākajās grūtniecībās nav lielāks tās risks. Triploīdija arī nav iedzimta.
Kādi ir triploidijas simptomi?
Grūtniecēm, kurām ir auglis ar triploīdu sindromu, var būt preeklampsija. Šī stāvokļa simptomi ir:
- albuminūrija vai augsts albumīna proteīna līmenis urīnā
- tūska vai pietūkums
- hipertensija
Triploidijas fiziskā ietekme uz augli ir atkarīga no tā, vai papildu hromosomas nāk no tēva vai mātes. Tēva iedzimtas hromosomas var izraisīt mazas galvas un palielinātu placentu, kas piepildīta ar cistām. Mātes iedzimtas hromosomas var izraisīt nopietnas augšanas problēmas, palielinātu galvu un mazu placentu bez cistām.
Zīdaiņiem ar triploīdiju, kas pēc piedzimšanas sasniedz pilnu stadiju, bieži vien ir viens vai vairāki iedzimti defekti, tostarp:
- lūpu šķeltne un aukslēju šķeltne
- sirds defekti
- ekstremitāšu anomālijas, piemēram, kāju un kāju
- nieru bojājumi, piemēram, nieru cista
- nervu caurules bojājumi, piemēram, spina bifida
- acis plaši atvērtas
Triploidijas diagnostika
Hromosomu analīze (kariotips) ir vienīgais tests, kas var apstiprināt triploidijas diagnozi. Šis tests saskaita hromosomu skaitu augļa gēnos, lai noteiktu papildu hromosomu esamību.
Lai veiktu šo pārbaudi, ārstam ir nepieciešams audu paraugs no augļa. Tā kā auglis un placenta nāk no vienas apaugļotas olšūnas, ārsts testēšanai var izmantot placentas paraugu.
Amniocentēzi var izmantot arī triploīdijas diagnosticēšanai. Ārsts ekstrahē amnija šķidrumu un pēc tam analizē paraugu, lai noteiktu patoloģisku hromosomu pazīmes.
Aizdomās par triploīdiju var rasties pirmsdzemdību periodā vai pirms bērna piedzimšanas, ja tiek pasūtīts mātes seruma sistēmas skrīninga tests un ir noteiktas novirzes. Šī asins analīze, ko parasti veic grūtniecības otrajā trimestrī, nav paredzēta stāvokļa noteikšanai. Bet neparasti testa rezultāti, piemēram, pārāk daudz vai pārāk maz noteiktu proteīnu asinīs, var brīdināt akušieri par iespējamām problēmām. Ja seruma testa rezultāti ir novirzīti, var būt nepieciešami papildu testi.
Triploīdiju var aizdomas arī ultraskaņas laikā, ko parasti veic grūtniecības laikā, lai pārbaudītu augli. Šis tests var palīdzēt ārstam noskaidrot, vai auglim ir noteiktas anatomiskas novirzes.
Triploīdijas ārstēšana
Triploīdiju nevar izārstēt vai izārstēt. Grūtniecības, kas ilgst līdz bērna piedzimšanai, ir reti sastopamas. Ja jaundzimušais joprojām izdzīvo, bērns parasti saņem paliatīvo aprūpi. Medicīniskā un ķirurģiskā ārstēšana netiek izmantota, jo stāvoklis ir ārkārtīgi nāvējošs.
Ja ārsti atklāj triploīdiju, kamēr sieviete ir stāvoklī, viņi var pārtraukt grūtniecību vai pārcelt to uz sākumu vai līdz spontānam abortam. Ja viņš nolemj dzemdēt laikā, viņam rūpīgi jānovēro, vai viņam nav triploidijas izraisītu komplikāciju, tostarp:
- preeklampsija, kas var būt dzīvībai bīstama
- horiokarcinoma, vēža veids, kas reti izraisa audus, kas palikuši no daļējas molāras grūtniecības
Cīņa ar triploīdiju
Bērna zaudēšana triploidijas dēļ var būt sarežģīta, taču jums nav jātiek galā ar šīm sajūtām pašam. Meklējiet atbalsta grupas, tiešsaistes forumus vai diskusiju grupas, lai apspriestu savu pieredzi. Arī tūkstošiem citu sieviešu nācās saskarties ar situāciju, kas līdzīga jums, un meklēja palīdzību un atbalstu šajās grupās.
Bērna nēsāšana ar triploīdiju nepalielina jūsu izredzes uz citu līdzīgu grūtniecību, tāpēc ir droši ieņemt citu bērnu, neuztraucoties par lielāku risku nekā citam bērnam ar triploīdiju. Ja nolemjat dzemdēt citu bērnu, turpiniet meklēt pirmsdzemdību aprūpi un veikt pārbaudes, lai pārliecinātos, ka jūsu bērns saņem vislabāko iespējamo aprūpi.