Marfanov sindrom: Simptomi, uzroci i liječenja

Što je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je naslijeđen poremećaj vezivnog tkiva koji utječe na normalan rast tijela. Vezivno tkivo pruža potporu vašoj skeletnoj strukturi i svim organima vašeg tijela.

Svaki poremećaj koji utječe na vaše vezivno tkivo, poput Marfanovog sindroma, može utjecati na vaše cijelo tijelo, uključujući vaše organe, kosturni sustav, kožu, oči i srce.

Očigledne fizičke karakteristike ovog poremećaja uključuju:

  • biti visok i mršav
  • imaju labave zglobove
  • imaju velika i ravna stopala
  • imaju nesrazmjerno duge prste

Ovaj se poremećaj javlja kod ljudi svih dobnih skupina i rasa. Ima ga i kod muškaraca i kod žena. Prema Zaklada Marfan, sindrom se javlja kod otprilike 1 na 5,000 ljudi.

Prepoznavanje znakova i komplikacija Marfanovog sindroma

Simptomi ovog poremećaja mogu se pojaviti u dojenačkoj dobi i ranom djetinjstvu, ili kasnije u životu. Neki se simptomi mogu pogoršati s godinama.

Skeletni sustav

Ovaj se poremećaj kod različitih ljudi pokazuje različito. Vidljivi simptomi se javljaju u vašim kostima i zglobovima.

Vidljivi simptomi mogu uključivati:

  • neobično visoke visine
  • duge udove
  • velika, ravna stopala
  • labavi zglobovi
  • dugi, tanki prsti
  • zakrivljena kralježnica
  • grudna kost (sternum) koja se strši ili strše prema unutra
  • prepuni zubi (uzrokovani lukom u krovu usta)

Srce i krvne žile

Nevidljiviji simptomi pojavljuju se u vašem srcu i krvnim žilama. Vaša aorta, velika krvna žila koja transportira krv iz vašeg srca, može se povećati. Proširena aorta može uzrokovati nikakve simptome.

No, ona nosi rizik od opasnosti po život. Odmah potražite liječničku pomoć ako imate bolove u prsima, probleme s disanjem ili nekontrolirani kašalj.

Oči

Osobe s Marfanovim sindromom često imaju probleme s očima. Oko 6 u 10 osobe s ovim stanjem imaju "djelomičnu dislokaciju leće" na jednom ili u oba oka. Postati teško uvidjeti je također uobičajeno.

Mnogi ljudi s ovim stanjem trebaju naočale ili leće kako bi ispravili probleme sa vidom.

Konačno, rana katarakta i glaukom također su mnogo češći u ljudi s Marfanovim sindromom u usporedbi s općom populacijom.

Što uzrokuje Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom genetski je ili nasljedni poremećaj.

Genetska oštećenja nastaju u proteinu zvanom fibrilin-1, koji igra veliku ulogu u formiranju vašeg vezivnog tkiva. Kvar također uzrokuje prekomjerni rast kostiju, što rezultira dugim udovima i značajnom visinom.

Postoji 50 posto vjerojatnost da će, ako jedan roditelj ima ovaj poremećaj, imati i njegovo dijete (autosomno dominantni prijenos).

Međutim, spontani genetski defekt u njihovoj spermi ili jajetu također može uzrokovati da roditelj bez Marfanovog sindroma ima dijete s ovim poremećajem.

Ovaj spontani genetski nedostatak uzrok je oko 25 posto slučajeva Marfanovog sindroma. U ostalih 75 posto slučajeva ljudi su naslijedili poremećaj.

Dijagnosticiranje Marfanovog sindroma

Vaš će pružatelj zdravstvene zaštite obično započeti dijagnostički postupak pregledom vaše obiteljske povijesti i provođenjem fizičkog pregleda.

Ne mogu sami otkriti bolest genetskim testiranjem. Potrebna je potpuna procjena. Obično uključuje pregled vašeg koštanog sustava, srca i očiju.

Tipični ispiti uključuju:

  • test s magnetskom rezonancom (MRI), pregled komutirane tomografije (CT) ili rendgenski snimak, koji se može izvesti kod nekih ljudi u potrazi za problemima u donjem dijelu leđa
  • ehokardiogram koji se koristi za ispitivanje vaše aorte na povećanje, suze ili aneurizme (natečenost u obliku mjehurića zbog slabosti zidova arterije)
  • elektrokardiogram (EKG) koji se koristi za provjeru otkucaja srca i ritma
  • pregled očiju, koji vašem pružatelju zdravstvene zaštite omogućuje pregled cjelokupnog zdravlja vaših očiju, testiranje preciznosti vida i pregled katarakte i glaukoma.

Liječenje Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom se ne može izliječiti. Liječenje se obično usredotočuje na smanjenje utjecaja različitih simptoma.

Kardiovaskularne

Vaša aorta postaje veća u ovom stanju, povećavajući rizik od mnogih srčanih problema. Važno je da se redovno savjetujete sa srčanim stručnjakom.

Ako postoje problemi sa srčanim ventilima, lijekovi poput beta blokatora (koji smanjuju krvni tlak i broj otkucaja srca) ili zamjenski zahvat mogu biti potrebni.

Kosti i zglobovi

Godišnji pregledi pomažu u otkrivanju promjena u kralježnici ili dojkama. Posebno su važni za brzorastuće adolescente.

Vaš zdravstveni radnik može vam propisati ortopedsku narukvicu ili preporučiti operativni zahvat, pogotovo ako brzi rast vašeg koštanog sustava uzrokuje probleme sa srcem i plućima.

Vizija

Redoviti očni pregledi pomažu u otkrivanju i ispravljanju problema s vidom. Vaš očni liječnik može preporučiti naočale, kontaktne leće ili operativne zahvate, ovisno o vašem stanju.

Pluća

Ako imate ovaj poremećaj, više riskirate razvoj problema s plućima. Zbog toga je važno ne pušiti.

Ako imate problema s disanjem, naglim bolovima u prsima ili upornim suhim kašljem, odmah nazovite svog liječnika.

Živjeti s Marfanovim sindromom

S obzirom na mnogo različitih mogućih komplikacija povezanih s srcem, kralježnicom i plućima, ljudi s Marfanovim sindromom izloženi su većem riziku za kraći životni vijek.

Međutim, redovite posjete vašem liječniku i učinkoviti tretmani mogu vam pomoći da preživite u svojim 70-ima i šire.

Tjelesna aktivnost

Prije bavljenja napornim sportovima i fizičkim aktivnostima, obratite se svom liječniku.

Skeletni sustav, vid i srčani problemi mogu učiniti opasnim sudjelovanje u sportovima poput nogometa i drugih kontaktnih sportova. Podizanje teških predmeta također može uzrokovati probleme i treba ih izbjegavati.

Kako smanjiti rizik vašeg nerođenog djeteta za Marfan

Ako imate Marfanov sindrom, možete se podvrgnuti genetskom savjetovanju prije rođenja djece.

Međutim, o Jedna četvrtina slučajeva Marfana rezultat je spontanih oštećenja gena, što onemogućava u potpunosti predvidjeti i spriječiti bolest.

Da biste spriječili moguće komplikacije u trudnoći koje su posljedica bolesti, potražite liječničku pomoć i redovito se pregledavajte.