Kanċer tal-kolorektum: rabtiet ġenetiċi jistgħu jkunu ewlenin

Meta niġu għall-kanċer tal-kolorektum, l-istruttura ġenetika tal-familja tiegħek jista’ jkollha rwol akbar milli kien maħsub qabel.

Dan skont studju mill-Ohio University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital u Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), li żvela dejta ġdida dwar persuni taħt l-età ta '50 dijanjostikati b'kanċer tal-kolorektum.

Ir-riċerkaturi analizzaw dejta dwar 450 pazjent b'kanċer tal-kolorektum pre-eżistenti, u sabu li 16 fil-mija tal-pazjenti - jew 1 minn kull 6 - għandhom mill-inqas mutazzjoni ġenetika waħda wiret.

Dawn il-mutazzjonijiet li jintirtu jżidu r-riskju tal-kanċer.

Għalkemm ir-rabta bejn il-kanċer tal-kolon u s-sindromu ta’ Lynch – kundizzjoni ġenetika li ġġorr riskju għoli ta’ kanċer tal-kolon – hija mifhuma sew, l-istudju juri li s-sindromu ta’ Lynch huwa biss wieħed mill-fatturi ta’ riskju.

Ir-riċerkaturi ppubblikaw is-sejbiet tagħhom illum fil-ġurnal mediku JAMA Oncology.

Aqra iktar: Sib il-fatti dwar il-kanċer tal-kolorektum »

In-numri huma wake-up call

Ir-riċerkaturi kienu xi ftit sorpriżi bin-numri, tgħid Heather Hampel, professur tal-mediċina interna klinika f'OSUCCC-James u riċerkatur ewlieni.

"Konna nafu li se jkollna s-sindromu ta 'Lynch peress li ħdimna fiż-żona fil-passat u kkonfermajna li 8.7 fil-mija tal-każijiet kellhom is-sindromu ta' Lynch," qal Hampel lil Healthline. "Allura dik hija l-kawża numru wieħed ta 'kanċer tal-kolon bl-ewwel bidu. Imma dak li verament sorpriżni kien li 8 fil-mija addizzjonali kellhom sindromu tal-kanċer ereditarju differenti."

Xi wħud minn dawn il-mutazzjonijiet kienu ġeni magħrufa kontra l-kanċer tal-kolon. Madankollu, kien hemm oħrajn inqas mistennija, bħal BRCA1, BRCA2, u PALB2, li huma komunement assoċjati mal-kanċer tas-sider.

"Aħna naħsbu li l-perċentwali ta '16 fil-mija ta' dawk b'kanċer tal-kolon li għandhom suxxettibilità ereditarja huwa li wasal iż-żmien li fil-fatt tikkunsidra r-rakkomandazzjoni ta 'pariri ġenetiċi u tikkunsidra kanċer multiġeniku għal dawk il-pazjenti kollha, li ma jsirx bħalissa," qal Hampel. "Bħalissa, it-tobba ġeneralment ifittxu s-sindromu ta' Lynch, u jekk ma jarawhiex jew ma jarawx ħafna polipi, jeħilsuha. Iżda minħabba din id-dejta, kulħadd jidher li għandu bżonn panel usa' ta' ġeni tal-kanċer, inkluż affarijiet bħas-sindromu ta’ Lynch.”

Aqra iktar: Il-kanċer tal-kolorektum jaffettwa liż-żgħażagħ aktar spiss »

Screening multiġene effettiv

Bħalissa, it-tobba huma avżati biex jagħmlu screening għall-kanċer fis-sindromu ta 'Lynch fil-ħin tad-dijanjosi tal-kanċer tal-kolon.

Jekk ir-riżultati jindikaw il-probabbiltà li tiżviluppa s-sindromu Lynch, isiru aktar testijiet ġenetiċi biex jiddeterminaw jekk il-ġene tas-sindromu Lynch huwiex preżenti.

Hampel tgħid li dan l-ittestjar għandu jkompli, iżda tissuġġerixxi wkoll ittestjar estiż.

“Fil-passat, tabilħaqq għandna xi ftit traskurati pazjenti li t-tumuri tagħhom kienu inqas probabbli li jkollhom is-sindromu Lynch. Mhux bilfors iridu jsegwu pariri ġenetiċi jew ittestjar tad-demm ġenetiku biex jaraw jekk twieldux b'mutazzjoni li żiedet ir-riskju tagħhom ta 'kanċer, "qalet." Din id-dejta tissuġġerixxi li dan il-grupp jeħtieġ pariri u ttestjar bħat-Tumur. l-eżamijiet jirritornaw bħala anormali jew aktar probabbli li jkollhom is-sindromu ta’ Lynch.”

Abbażi tas-sejbiet tagħhom, ir-riċerkaturi OSUCCC - James jirrakkomandaw li l-ittestjar ġenetiku jiġi estiż għall-pazjenti kollha tal-kanċer tal-kolon fl-istadju bikri.

Hampel jenfasizza l-linji gwida attwali min-Netwerk Komprensiv Nazzjonali tal-Kanċer (NCCN).

"Iċ-ċansijiet li jkollok sindromu tal-kanċer ereditarju jekk għandek kanċer tal-ovarji fi kwalunkwe età huma xi mkien bejn 18 u 24 fil-mija. U aħna qrib ħafna, b'16 fil-mija," qal Hampel. "Għal dawk b'kanċer tal-ovarji li għandhom ċans ta' 18 sa 24 fil-mija li jittestjaw pożittivi, ir-rakkomandazzjoni attwali hija li kull wieħed jirċievi pariri u ttestjar ġenetiku. Jekk din hija r-rakkomandazzjoni attwali tal-NCCN għal kull kanċer tal-ovarji individwali, u lkoll nistinkaw biex nilħqu li, naħseb li ma jkunx aktar diffiċli li jiġu enumerati l-pazjenti kollha bil-kanċer tal-kolon li ġew iddijanjostikati taħt l-età ta '50. "

Aqra iktar: Ibbrejkjar tal-kolonoskopija? Testijiet oħra huma ugwalment effettivi għall-kanċer tal-kolon »

L-edukazzjoni hija kruċjali

Għalkemm din id-dejta tista 'tgħin biex tiġi djanjostikata s-suxxettibilità ġenetika għall-kanċer tal-kolon fil-bidu tal-ħajja, hemm nuqqas ta' għarfien dwar dan it-tip ta 'kanċer.

“Rajna xiex L-istorja ta' Angelina Jolie għamel għad-dijanjosi tal-kanċer ereditarju tas-sider u tal-ovarji, u ma kellna xejn simili mal-kanċer tal-kolon u s-sindromu Lynch, għalhekk ma ħax l-istess livell ta 'attenzjoni, "qal Hampel.

Minkejja n-nuqqas ta 'għarfien, l-ittestjar ġenetiku għall-kanċer tal-kolon huwa disponibbli b'mod wiesa', affordabbli u rħas.

Hampel jgħid li l-biċċa l-kbira tal-bliet il-kbar għandhom sptarijiet fejn il-pazjenti jistgħu jsibu konsulenti ġenetiċi u ġenetiki, u żied li n-nies minn żoni rurali jistgħu jaċċessaw servizzi ta 'konsulenza ġenetika bit-telefon.

"L-aħħar tliet snin raw bidliet drammatiċi li għamluha ħafna, ħafna aktar aċċessibbli u ma naħsibx li n-nies jafu dan," qalet. "Bħal kollox, jieħu ftit żmien biex in-nies jaġġustaw wara li toħroġ id-dejta. Naħseb li se jkun hemm aktar dejta fis-sitt xhur li ġejjin biex tappoġġa dan, għalhekk naħseb li naslu s'hemm. Se tieħu biss filwaqt li."