Multipla skleroza i genetika

Istraživači kažu da razumijevanje uloge naših gena u riziku od multiple skleroze može nam pomoći da bolje razumijemo bolest.

Podijeli na PinterestIstraživanje mogućih genetskih komponenti multiple skleroze može pomoći razviti liječenje bolesti. Getty Images

Istraživači dublje istražuju ulogu gena koji može odigrati u riziku osobe od razvoja multiple skleroze (MS).

"Mislimo da je genetski doprinos riziku za MS vjerojatno oko 30 posto," Bruce Bebo, Doktor znanosti, izvršni potpredsjednik istraživanja u Nacionalnom društvu za multiplu sklerozu, rekao je za Healthline. "Dakle, u slučaju identičnih blizanaca, ako jedan ima MS, drugi ga dobija oko 30 posto vremena."

"Ostatak rizika dolazi od izloženosti okolišu i (drugih) faktora", primijetio je.

Bebo je rekao da podaci sugeriraju da "ako rodbina prvog stupnja ima MS, rizik je oko 5 do 10 puta veći od opće populacije".

"Iako ovo zvuči zastrašujuće," dodao je Bebo, "rizik za opću populaciju je vrlo nizak."

Istraživači nagađaju da bi se u bliskoj budućnosti te informacije mogle koristiti i za dobivanje personaliziranih pristupa liječenju.

Studije su pokazale da je MS najrašireniji kod pojedinaca sjeverne europske baštine i ima značajnu nasljednost. Ali, za stvaranje MS-a potrebni su rijetki oblici da bi se mogao postojati.

Jedna analiza, objavljena u Priroda u svibnju, procijenjeno je više od 47,000 50,000 slučajeva studija udruživanja u čitavom genomu nazvanih GWAS. Usredotočujući se na T stanice, B stanice i monocite, ovo je istraživanje identificiralo više od XNUMX XNUMX jedinstvenih asocijacija s uobičajenim ljudskim osobinama.

Opsežna analiza koju je objavio Međunarodni konzorcij genetike multiple skleroze u Zagrebu Ćelija u 2018. godini pregledao je 68,000 200 slučajeva i identificirao više od XNUMX genetskih varijanti povezanih s rizikom od MS-a.

Koristeći drugačiji pristup, istraživači su proučavali povezanost gena i MS koristeći egzomske sekvence. Rezultati od 132 osobe s MS-om u 34 različite obitelji identificiralo je 12 gena kandidata i predložilo putove za bolest.

"Ovo je zanimljiva studija cijenjenog tima koja dodaje podatke o dokazima povezanim s genima koji čine ljude podložnim razvoju multiple skleroze", objasnio je Bebo. "Konačno, ovakav će rad doprinijeti naporima da se shvati što pogrešno ide u bolest i kako je popraviti, pa čak i spriječiti."

MS u obitelji

Dr. Jaime Imitola, FAAN, direktor multiple skleroze i translacijske neuroimunologije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Connecticutu, razgovarao je sa Healthlineom kako bi pomogao u tumačenju svih ovih podataka.

Imitola je pojasnila razliku u riziku između obiteljske MS i ostalih oblika MS, poput spontanih.

"Obiteljska MS je manje od 15 posto svih slučajeva MS-a, tako da sve što se nađe u istraživanju primjenjivo je samo na manjinu pacijenata", rekla je Imitola.

„Svaki rad o genetici i MS-u je koristan i koristan. Oni pružaju nove dokaze o tome što može biti podrijetlo MS-a ", napomenuo je Imitola.

Rekao je da MS zahtijeva genetiku i imunološku aktivaciju. To bi moglo biti infekcija, ali isto tako zahtijeva i okoliš na podložnost MS-u.

"MS nije samo jedna bolest s jednim jedinim mehanizmom", objasnio je Imitola. „Čimbenici rizika poput gledanja razine vitamina D i pušenja mogu pomoći u sprječavanju nastanka MS-a.“

"Ključno je pitanje koje treba naučiti to da u MS postoje genetski utjecaji, ali oni dolaze na različite načine", dodao je.

"Geni su povezani s nastankom, napredovanjem, popravljanjem", rekao je Imitola. "Vjerojatno ćemo pronaći druge inačice."

Imitola je naglasio važnost informacija dobivenih iz studija koje se odnose na genom, jer se one mogu prevesti u biološki značaj.

Iako studije u obiteljskim slučajevima mogu osvijetliti puteve genskih kandidata, one se ne ponavljaju i funkcionalne studije nisu provedene.

Što nam govore geni?

Bebo kaže da je "slijedeći egome" potreban dodatna potvrda. Volio bi vidjeti da druge skupine potvrđuju ove nalaze.

Međutim, nada se da bi ovaj pristup mogao preciznije definirati rizik od MS.

Podaci još nisu dovoljni da bi se koristili za utvrđivanje dijagnoze ili prognoze, rekao je Bebo.

Otkrivanje putova moglo bi pomoći u pronalaženju novih tretmana.

"Mi učimo više o doprinosu genetike u MS-a koji bi se eventualno mogao koristiti za personaliziranje liječenja i identificiranje novih ciljeva za bolje i efikasnije terapije", objasnio je Bebo. "Nismo još tamo. Ovdje moramo ići. "

Bebo je naglasio da korištenje tih informacija za rano napadanje bolesti može biti od pomoći.

Pomozite tako što ćete se pridružiti studiju

Nacionalni zavodi za zdravstvo Klinički centar u Bethesdi u Marylandu trenutno se zapošljava u kliničkom ispitivanju radi procjene rezultata za genetske i okolišne čimbenike rizika.

Istraživanje može pomoći predvidjeti hoće li osoba razviti MS.

Saznajte više na clinicaltrials.gov.

Caroline Craven pacijent je stručnjak koji živi s MS-om. Njezin nagrađivani blog jest GirlwithMS.com, i ona se može pronaći na Twitter.