Wat is een Robertson-translocatie?
In elk van je cellen bevinden zich draadachtige structuren die bestaan uit delen die chromosomen worden genoemd. Deze strak gewonden draden zijn wat mensen bedoelen als ze naar je DNA wijzen. Het is een blauwdruk voor celgroei die elke cel in uw lichaam uniek voor u maakt.
Stel je een legpuzzel voor die met elkaar verbonden is om een wenteltrap te creëren. Zo is je DNA opgebouwd. Elk deel van uw DNA-keten hoort op een specifieke plaats, zodat uw cellen zich kunnen scheiden en vermenigvuldigen met het DNA dat in elk van hen is afgedrukt.
"Chromosomale translocatie" is een term die wordt gebruikt om te beschrijven wanneer twee stukjes van een puzzel worden samengevoegd op een manier die niet overeenkomt. Robertson-translocatie is het meest voorkomende type menselijke chromosoomtranslocatie. Oog 1 op de 1,000 baby's de geborenen zullen die translocatie in hun DNA hebben. Dit hoeft niet noodzakelijk problemen te veroorzaken.
Chromosomen beïnvloed door Robertson-translocatie
Robertsoni-translocatie beïnvloedt acrocentrische chromosomen. In een acrocentrisch chromosoom bevindt het smalle gebied waarin beide helften van het chromosoom elkaar ontmoeten zich bijna aan het einde van het chromosoom. Bij de Robertson-translocatie versmelten acrocentrische chromosomen. Deze fusie verbindt twee "lange armen" van DNA tot één.
Om de studie van genen en hun mutaties te vergemakkelijken, kenden de wetenschappers een nummer toe aan elk chromosoom in de menselijke DNA-keten. De acrocentrische chromosomen in deze DNA-keten zijn chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22. Veel voorkomende translocatieformaties zijn:
- chromosoom 13 met chromosoom 14 (de meest voorkomende Robertson-translocatie i de meest voorkomende chromosoomherschikking gevonden bij mensen)
- chromosoom 13 met chromosoom 21
- chromosoom 14 met chromosoom 21
- chromosoom 15 met chromosoom 21
- chromosoom 21 met chromosoom 22
Robertsoni-translocaties omvatten lange armen van DNA-strengen die samenkomen. Naarmate cellen zich vermenigvuldigen, wordt deze fout in het DNA keer op keer gekopieerd en gaan de korte hefbomen van de DNA-streng meestal verloren. Verloren informatie kan ertoe leiden dat uw DNA één volledig chromosoom korter vertoont dan het normale getal 46.
Omdat DNA-chromosomen in 23 paren aan elkaar zijn gekoppeld, kan een oneven aantal chromosomen er soms op wijzen dat uw DNA essentiële genetische informatie mist. De translocatie van Robertson kan ook resulteren in een extra kopie van één chromosoom dat in uw DNA wordt opgenomen. Een DNA-keten met ontbrekende of aanvullende genetische informatie wordt onevenwichtig genoemd.
Symptomen van Robertsoni-translocatie
In in de meeste gevallen, zijn er geen symptomen of zichtbare tekenen van Robertsoni-translocatie. Afhankelijk van waar de translocatie in uw DNA plaatsvindt, is het zeer waarschijnlijk dat u geen atypische bijwerkingen van uw DNA-keten zult voelen.
Omdat chromosomen in paren verschijnen, kunt u Robertsoni verplaatsen, wat uw DNA-keten verstoort, maar u alle genetische informatie achterlaat die uw cellen nodig hebben om zich goed te vermenigvuldigen. Dat is de reden waarom veel mensen met deze aandoening door het leven gaan zonder ooit te weten dat ze het hebben.
Maar zelfs als de Robertson-translocatie geen probleem is in uw DNA, kunt u een "drager" van de translocatie worden. Dit betekent dat er een mogelijkheid is om vermist of aanvullend DNA door te geven aan uw kinderen. Dit is waar de dingen ingewikkeld worden.
Meerdere miskramen, zwangerschapsproblemen en zwangerschappen waarbij de foetus trisomie of andere genetische afwijkingen ontwikkelt, kunnen een teken zijn dat u of uw partner deze beweging heeft.
Effect op vruchtbaarheid
Als u of uw partner een Robertsoni-translocatie uitvoert, is het mogelijk dat u Hoger risico door onvruchtbaarheid of miskraam. En wanneer mensen met deze translocatie een kind op termijn dragen, kan het kind in Hoger risico voor chromosomale onbalans.
Als u meerdere miskramen heeft gehad of weet dat u zwanger bent geweest van een foetus met een chromosomale onbalans, kan uw arts genetische tests voor Robertsoni-translocatie adviseren. Als u of uw partner deze translocatie heeft, moet u mogelijk een risicobeoordeling overwegen waarbij het DNA dat u bij zich draagt, wordt geanalyseerd, evenals genetische counseling voor toekomstige zwangerschappen.
Monosomie is een genetische verandering waarbij een half paar chromosomen ontbreekt. Robertsoni-translocaties kunnen leiden tot zwangerschappen met monosomie 14 en monosomie 21. Beide worden als levenloos beschouwd.
Trisomie is een genetische verandering waarbij er een extra kopie van het chromosoom in de DNA-keten zit, waardoor de keten uit balans raakt. De translocatie van Robertson kan resulteren in trisomie 14 of trisomie 21. Trisomie 21 staat ook bekend als het syndroom van Down.
Syndroom van Down en meer
Downsyndroom is wereldwijd meest voorkomend genetische afwijking. Als uw Robertson-translocatie een ander chromosoom verbindt met chromosoom 21, kunt u genetisch meer vatbaar zijn voor een kind met het syndroom van Down.
Patau-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die hartafwijkingen en aandoeningen in de hersenen en het ruggenmerg kan veroorzaken. Patau-syndroom is het resultaat van extra kopieën van chromosoom 13 in het zich ontwikkelende foetale DNA.
Als uw Robertson-translocatie chromosoom 13 verbindt met een ander chromosoom, kunt u drager zijn van het Patau-syndroom. De meeste gevallen van deze trisomie worden niet geërfd, maar het is mogelijk. Voor ongeveer 20 procent van de gevallen Patausyndroom speelt translocatie een rol bij het ontstaan van het syndroom.
Baby's geboren met het Patau-syndroom leven zelden langer dan een jaar. Andere monosomieën en trisomieën die kunnen optreden bij de translocatie van Robertson zijn niet essentieel. Dit is de reden waarom de Robertsoni-translocatie ook een hoger risico op een miskraam met zich meebrengt.
Outlook
Gewoonlijk zijn mensen geboren met de Robertson-translocatie gezond en hebben ze een gemiddelde levensverwachting. Maar ontdekken dat u deze genetische afwijking heeft en de mogelijkheid dat dit de zwangerschap of uw kinderen beïnvloedt, kan verwarrend en stressvol zijn.
De duurzaamheidsresultaten voor bepaalde genetische aandoeningen variëren aanzienlijk. Factoren zoals leeftijd van de moeder en gezondheidsgeschiedenis worden opgenomen in statistieken over translocatiedragers en hun zwangerschappen.
Sommige chromosoomonevenwichtigheden, zoals monomyomen 14 en 21 en trisomie 14, hebben geen goede prognose. Zowel trisomie 13 als trisomie 21 resulteren in genetische aandoeningen die duurzaam zijn maar ernstige gevolgen kunnen hebben. Dit wordt gevolgd door translocatieresultaten die helemaal geen genetische gevolgen hebben.
Neem contact op met uw arts als u vermoedt of weet dat u een Robertsoniaanse translocatie heeft. Genetische counseling, vooruitgang in onderzoek en klinische proeven kunnen uw kansen op een succesvolle zwangerschap vergroten.