Snelle feiten over cystische fibrose

Cystische fibrose begrijpen

Cystic fibrosis is een ongewone genetische aandoening. Het beïnvloedt vooral de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel. Symptomen zijn vaak chronische hoest, longinfecties en kortademigheid. Kinderen met cystische fibrose kunnen ook problemen hebben met aankomen en groeien.

De behandeling draait om het schoonhouden van de luchtwegen en het handhaven van een goed dieet. Gezondheidsproblemen kunnen worden behandeld, maar er is geen remedie bekend voor deze progressieve ziekte.

Tot het einde van de 20e eeuw leefden maar weinig mensen met cystische fibrose buiten de kindertijd. Door verbeteringen in de medische zorg is de levensverwachting de afgelopen decennia toegenomen.

Hoe vaak komt cystische fibrose voor?

Cystic fibrosis is een zeldzame ziekte. De meest kwetsbare groep zijn blanken van Noord-Europese afkomst.

O nama 30,000 mensen in de Verenigde Staten hebben cystische fibrose. De ziekte treft 1 van 2,500 tot 3,500 witte pasgeborenen. Dit is niet gebruikelijk in andere etnische groepen. Het beinvloedt 1 u 17,000 Afro-Amerikanen en 1 u 100,000 Amerikanen van Aziatische afkomst.

Naar schatting hebben 10,500 mensen in het VK de ziekte. Er zijn ongeveer 4,000 Canadezen en Australië meldt 3,300 gevallen.

Wereldwijd hebben ongeveer 70,000 tot 100,000 mensen cystische fibrose. Het treft mannen en vrouwen in ongeveer hetzelfde tempo.

Wanneer wordt u gediagnosticeerd?

In de Verenigde Staten worden elk jaar ongeveer 1,000 nieuwe gevallen gediagnosticeerd. Oog 75 procent nieuwe diagnoses optreden vóór het 2e jaar.

Vanaf 2010 zijn alle artsen in de Verenigde Staten verplicht pasgeborenen te onderzoeken op cystische fibrose. De test omvat het verzamelen van een bloedmonster van een hielsteek. Een positieve test kan worden gevolgd door een "zweettest" om de hoeveelheid zout in het zweet te meten, wat kan helpen bij het stellen van de diagnose cystische fibrose.

Deel op Pinterest

In 2014 meer dan 64 procent mensen met de diagnose cystische fibrose worden gediagnosticeerd door pasgeborenen te screenen.

Cystic fibrosis is een van de meest voorkomende levensbedreigende genetische ziekten in het VK. Ongeveer 1 u 10 mensen worden gediagnosticeerd voor of kort na de geboorte.

In Canada, 50 procent bij mensen met cystische fibrose wordt de diagnose gesteld op de leeftijd van 6 maanden; 73 procent tot 2 jaar.

In Australië worden de meeste mensen met cystische fibrose gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 3 maanden.

Wie loopt risico op cystische fibrose?

Cystic fibrosis kan mensen van elke nationaliteit en elke regio van de wereld treffen. De enige bekende risicofactoren zijn ras en genetica. Autosomaal recessieve aandoening komt het meest voor bij blanken. Een autosomaal recessief patroon van genetische overerving betekent dat beide ouders op zijn minst gendrager moeten zijn. Een kind krijgt de aandoening pas als het een gen van beide ouders erft.

Volgens John Hopkins is het risico dat bepaalde etnische groepen het defecte gen dragen:

  • 1 op 29 voor blanken
  • 1 van 46 voor Latijns-Amerika
  • 1 op 65 voor Afro-Amerikanen
  • 1 op 90 voor Aziaten

Het risico op een baby met cystische fibrose is:

  • 1 van 2,500 tot 3,500 voor wit
  • 1 op 4,000 tot 10 voor Latino's
  • 1 op 15,000 tot 20,000 voor Afro-Amerikanen
  • 1 op 100,000 voor Aziaten

Er is geen risico als beide ouders het beschadigde gen niet dragen. Wanneer dit gebeurt, rapporteert de Cystic Fibrosis Foundation over het erfelijke patroon voor kinderen als:

Deel op Pinterest

In de Verenigde Staten is ongeveer 1 u 31 mensen zijn dragers van genen. De meeste mensen weten het niet eens.

Welke genmutaties zijn mogelijk?

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door schade aan het CFTR-gen. Er zijn meer dan 2,000 bekende mutaties voor cystische fibrose. De meeste zijn zeldzaam. Dit zijn de meest voorkomende mutaties:

Genmutatie. De prevalentie van F508 treft maar liefst 88 procent van de mensen met cystische fibrose wereldwijdG542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> dekt minder dan 1 procent van de gevallen in de Verenigde Staten, Canada, Europa en Australië711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X komt voor in meer dan 1 procent van de gevallen in Canada, Europa en Australië

Het CFTR-gen maakt eiwitten die helpen om zout en water uit je cellen te spoelen. Als u cystische fibrose heeft, werkt eiwit niet. Het resultaat is een opeenhoping van dik slijm dat de kanalen en luchtwegen blokkeert. Dit is ook de reden waarom mensen met cystische fibrose zout zweten. Het kan ook invloed hebben op de manier waarop de alvleesklier werkt.

U kunt drager zijn van het gen zonder cystische fibrose. Artsen kunnen op zoek gaan naar de meest voorkomende genetische mutaties na het nemen van een bloedmonster of een uitstrijkje van de wang.

Hoeveel kost de behandeling?

Het is moeilijk om de kosten van de behandeling van cystische fibrose in te schatten. Het varieert afhankelijk van de ernst van de ziekte, waar u woont, verzekeringsdekking en behandelingsopties.

In 1996 werden de kosten van gezondheidszorg voor mensen met cystische fibrose in de Verenigde Staten geschat op $ 314 miljoen per jaar. Afhankelijk van de ernst van de ziekte varieerden de individuele kosten van $ 6,200 tot $ 43,300.

In 2012 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration het speciale medicijn ivacaftor (Kalydeco) goed. Het is ontworpen voor gebruik door: 4 procent mensen met cystische fibrose die de G551D-mutatie hebben. Het kost ongeveer $ 300,000 XNUMX USD per jaar.

Deel op Pinterest

De kosten van een longtransplantatie variëren van staat tot staat, maar kunnen oplopen tot enkele honderdduizenden dollars. Transplantatiemedicijnen moeten levenslang worden ingenomen. Alleen al in het eerste jaar kunnen de kosten van een longtransplantatie oplopen tot XNUMX miljoen dollar.

De kosten variëren ook afhankelijk van de ziektekostenverzekering. Volgens de Cystic Fibrosis Foundation in 2014:

  • 49 procent van de mensen met cystische fibrose onder de 10 jaar werd gedekt door Medicaid
  • 57 procent tussen 18 en 25 jaar werd gedekt door de ziektekostenverzekering van een ouder
  • 17 procent tussen 18 en 64 jaar werd gedekt door Medicare

Een Australiër uit 2013 leren de gemiddelde jaarlijkse gezondheidskosten voor de behandeling van cystische fibrose bedragen $ 15,571. De kosten varieerden van $ 10,151 tot $ 33,691, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Wat betekent het om te leven met cystische fibrose?

Mensen met cystische fibrose moeten vermijden om heel dicht bij anderen te komen die het hebben. Dit komt omdat elke persoon verschillende bacteriën in zijn longen heeft. Bacteriën die niet schadelijk zijn voor de ene persoon met cystische fibrose, kunnen behoorlijk gevaarlijk zijn voor de andere.

Andere belangrijke feiten over cystische fibrose:

  • Diagnostische beoordeling en behandeling moeten onmiddellijk na de diagnose beginnen.
  • 2014 was het eerste jaar in het register van patiënten met cystische fibrose dat meer mensen ouder dan 18 jaar omvatte dan jongere mensen.
  • 28 procent van volwassenen melden angst of depressie.
  • 35 procent Volwassenen hebben diabetes geassocieerd met cystische fibrose.
  • 1 u 6 mensen boven de 40 jaar hebben een longtransplantatie ondergaan.
  • 97 tot 98 procent mannen met cystische fibrose is onvruchtbaar, maar de productie van sperma is normaal in 90 procent, Ze kunnen biologische kinderen hebben met geassisteerde voortplantingstechnologie.

Wat is het perspectief van mensen met cystische fibrose?

Tot voor kort waren de meeste mensen met cystische fibrose nooit volwassen. In 1962 was de geschatte mediane overleving ongeveer 10 jaar.

Met de huidige medische zorg kan de ziekte veel langer worden onderdrukt. Het is tegenwoordig niet ongebruikelijk dat mensen met cystische fibrose in de veertig, vijftig of ouder worden.

De vooruitzichten van een individu hangen af ​​van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Levens- en omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij de progressie van de ziekte.

Lees verder: Cystic Fibrosis »