Nekoliko testova može vam pomoći liječniku da dijagnosticira metastatski karcinom dojke, predvidjeti kako će djelovati i pronaći najbolje rješenje za vas. Genetski testovi traže mutacije gena, segmenata DNA unutar vaših stanica koji kontroliraju kako vaše tijelo funkcionira.
Jedna od genetskih mutacija koju vaš liječnik može testirati je PIK3CA. Čitajte dalje kako biste naučili kako ova mutacija gena može utjecati na liječenje i izgled.
Što je PIK3CA mutacija?
PIK3CA gen sadrži upute za dobivanje proteina zvanog p110α. Ovaj protein je važan za mnoge ćelijske funkcije, uključujući davanje stanicama kada rastu i dijele se.
Određene osobe mogu imati mutacije u ovom genu. Mutacije gena PIK3CA uzrokuju nekontroliran rast stanica, što može dovesti do raka.
Mutacije gena PIK3CA povezane su s karcinomom dojke, kao i rakom jajnika, pluća, želuca i mozga. Rak dojke vjerojatno proizlazi iz kombinacije promjena PIK3CA i drugih gena.
Mutacije PIK3CA utječu na otprilike 20 da 30 posto svih karcinoma dojke i 40 posto ljudi koji imaju pozitivan estrogenski receptor (ER), humani epidermalni faktor rasta 2 (HER2) -negativni karcinom dojke.
ER-pozitivno znači da rak dojke raste kao odgovor na hormon estrogen. Negativno na HER2 znači da na površini stanica raka dojke nemate abnormalne HER2 proteine.
Kako nalazite ovu mutaciju?
Ako imate ER-pozitivan, HER2-negativan karcinom dojke, liječnik koji liječi vaš rak može vas testirati na mutaciju gena PIK3CA. Godine 2019. FDA je odobrio test nazvan therascreen za otkrivanje mutacija u PIK3CA genu.
Ovaj test koristi uzorak krvi ili tkiva s vaših dojki. Test krvi radi se kao i bilo koji drugi test krvi. Medicinska sestra ili tehničar će iglom izvaditi krv iz vaše ruke.
Uzorak krvi nakon toga odlazi u laboratorij na analizu. Karcinom dojke prolio je male djeliće svog DNK u krv. Laboratorija će testirati PIK3CA gen u vašem uzorku krvi.
Ako dobijete negativan rezultat na krvnom testu, trebali biste imati biopsiju da biste je potvrdili. Liječnik će vam ukloniti uzorak tkiva s dojke tijekom manjeg operativnog zahvata. Zatim uzorak tkiva odlazi u laboratorij, gdje ga tehničari testiraju na mutaciju gena PIK3CA.
Kako moja mutacija utječe na moje liječenje?
Mutacija PIK3CA može spriječiti vaš rak da reagira i na hormonsku terapiju koja se koristi za liječenje metastatskog karcinoma dojke. To također znači da ste kandidat za novi lijek zvan alpelisib (Piqray).
Piqray je inhibitor PI3K. To je prvi lijek takve vrste. FDA je odobrila Piqray u svibnju 2019. za liječenje žena u postmenopauzi i muškaraca čiji tumori dojke imaju mutaciju PIK3CA te su HR-pozitivni i HER2 negativni.
Odobrenje se temeljilo na rezultatima Studija SOLAR-1, Ispitivanje je uključivalo 572 žene i muškarce s HR-pozitivnim i HER2-negativnim karcinomom dojke. Rak sudionika nastavio je rasti i širiti se nakon što su liječeni inhibitorom aromataze poput anastrozola (Arimidex) ili letrozola (Femara).
Istraživači su otkrili da je uzimanje Piqrayja poboljšalo vrijeme života ljudi bez da im se rak dojke pogorša. Kod ljudi koji su uzimali lijek, njihov karcinom nije napredovao 11 mjeseci, u usporedbi s prosječno 5.7 mjeseci kod ljudi koji nisu uzimali Piqray.
Piqray se kombinira s hormonskom terapijom fulvestrant (Faslodex). Uzimanje dva lijeka pomaže im da rade bolje.
Kako moja mutacija utječe na moj izgled?
Ako imate PIK3CA mutaciju, možda nećete tako dobro reagirati na lijekove koji se obično koriste za liječenje metastatskog karcinoma dojke. Ipak uvođenje Piqray-a znači da sada postoji lijek koji posebno cilja vašu genetsku mutaciju.
Ljudi koji uzimaju Piqray plus Faslodex žive duže bez napredovanja bolesti u usporedbi s onima koji ne uzimaju ovaj lijek.
Hrana za ponijeti kući
Poznavanje vašeg PIK3CA statusa gena može vam biti od pomoći ako se vaš karcinom nije poboljšao ili se vratio nakon liječenja. Pitajte svog liječnika ako se trebate testirati na ovaj gen. Ako testirate pozitivno, novi bi tretman mogao poboljšati vaš izgled.