Focomelia: causas e tratamento de doenças raras dos membros

O que é focomelia?

Focomelia, ou amelia, é uma condição rara que causa membros muito curtos. É um tipo de distúrbio congênito. Isso significa que está presente no nascimento.

A focomelia pode variar em tipo e gravidade. A condição pode afetar um, superior ou inferior, ou todos os quatro. Acomete mais frequentemente os membros superiores.

Os membros também podem encolher ou desaparecer completamente. Às vezes, os dedos podem estar faltando ou fundidos.

Se todos os quatro membros estiverem ausentes, é chamado de tetrafocomélia. "Tetra" significa quatro, "phoco" significa selo e "melos" significa membro. Este termo refere-se à aparência de seus braços e pernas. Os braços podem ser presos aos ombros, enquanto os pés podem ser presos à pélvis.

A focomelia é frequentemente associada a problemas durante o início da gravidez. Ou seja, nos primeiros 24 a 36 dias de vida, o feto começa a desenvolver membros. Se esse processo for interrompido, as células não podem se dividir e crescer normalmente. Isso impede o crescimento adequado do membro, resultando em focomelia.

Neste artigo, exploraremos as possíveis causas das malformações dos membros, bem como as possíveis opções de tratamento.

Causas de focomelia

As principais causas dos focos são pouco claras. Provavelmente vários fatores estão envolvidos.

É herdado como parte de uma síndrome genética

A focomelia pode ser transmitida geneticamente dentro da família. Está associada a uma anormalidade no cromossomo 8. A focomelia é um traço autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais precisam ter um gene anormal para que a criança o tenha.

Em alguns casos, danos genéticos espontâneos podem causar focomelia. Isso significa que a mutação é nova e não está associada a uma anormalidade herdada.

Folhas induzidas por talidomida

Outra causa de focomelia é a ingestão materna de talidomida durante o primeiro trimestre de gravidez.

A talidomida é um sedativo que foi publicado em 1957. Por cerca de 5 anos, a droga tem sido usada para muitas condições, incluindo enjoos matinais e náuseas na gravidez. Foi considerado muito seguro e não foi associado a nenhum efeito colateral.

Eventualmente, a talidomida foi encontrada para causar defeitos congênitos durante a gravidez precoce. Várias anormalidades foram relatadas, mas a mais comum foi a focomelia.

Por causa desses efeitos colaterais, a talidomida foi retirada como medicamento para gravidez em 1961. Mas bebês com problemas de talidomida nasceram em 1962. Isso causou defeitos de nascimento em mais de 10,000 bebê ao redor do mundo.

Hoje, a droga é usada para doenças como doença de Crohn, mieloma múltiplo e hanseníase. Se você estiver recebendo uma receita de talidomida, é importante garantir que você não esteja grávida.

Outras causas

Se esses fatores durante a gravidez também podem contribuir para o desenvolvimento de focomelia:

  • uso de substâncias como álcool ou cocaína
  • diabetes gestacional
  • raios X
  • problemas de fluxo sanguíneo

Outros sintomas de focomelia e síndrome da talidomida

O sintoma primário da focomelia é membros encurtados ou ausentes. Também pode causar problemas com:

  • olhos
  • ouvidos
  • nn
  • rast
  • conhecimento

Se a talidomida for a causa da focomelia, é provável que seja acompanhada de problemas mais sérios. Isso ocorre porque a talidomida pode afetar quase qualquer tecido e órgão.

Juntos, esses problemas são conhecidos como síndrome da talidomida ou embriopatia da talidomida. Além da focomelia, pode incluir:

  • sindactilia (tecelagem dos dedos dos pés ou dos pés)
  • polidactilia (dedos extras ou dedos dos pés)
  • Problemas cardíacos
  • problemas renais e do trato urinário
  • irregularidades intestinais
  • problemas genitais externos e internos
  • cegueira
  • surdez
  • anormalidades do sistema nervoso
  • articulações subdesenvolvidas do ombro e do quadril

Em particular, as articulações sublinhadas do ombro e do quadril são exclusivas da síndrome da talidomida. As malformações dos membros na embriopatia da talidomida também são geralmente simétricas.

Tratamento da focomelia

Não há cura atual para a focomelia. No entanto, os seguintes tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas:

próteses

Próteses são membros artificiais que são fixados ao corpo. Eles podem adicionar comprimento a um membro existente ou substituir um ausente. Isso facilita as atividades diárias, o que pode melhorar a qualidade de vida geral.

Terapia

O tratamento também pode incluir várias formas de reabilitação, como:

  • Terapia ocupacional. Com a terapia ocupacional, uma pessoa com focomelia pode aprender a realizar facilmente as tarefas diárias.
  • Fisioterapia. Este tipo de terapia pode melhorar o movimento, a força e a postura.
  • Terapia de fala. A terapia da fala pode ajudá-lo a gerenciar seus problemas de fala.

Cirurgia

O tratamento da focomelia raramente envolve cirurgia. Em geral, isso só acontece se a focomelia for causada por uma mutação genética.

Um procedimento específico não é usado. Se a cirurgia for recomendada, pode incluir:

  • corrigir problemas estruturais no rosto
  • estabilização articular
  • alongamento de ossos existentes
  • melhorando o oposto do polegar (capacidade de girar o polegar)

A melhor opção depende dos membros afetados pela focomelia.

Comida para levar para casa

A focomelia é uma condição extremamente rara. Caracteriza-se por um ou mais membros encurtados.

Em casos mais graves, os membros podem estar completamente ausentes. Outros possíveis sintomas incluem problemas oculares, crescimento e cognição.

Mutações genéticas hereditárias e espontâneas podem causar focomelia. Certas substâncias usadas durante os primeiros estágios da gravidez também podem causar, como a talidomida ou a cocaína.