Rijetke bolesti koje rješavaju medicinski detektivi

CrowdMedPodijeli na PinterestJared Heyman, osnivač i izvršni direktor CrowdMed-a, pokrenuo je tvrtku nakon što je godinama gledao kako se sestra bori s kolekcijom oslabljenih simptoma povezanih s rijetkim genetskim poremećajem. Fotografiju dao CrowdMed.

Prije pet godina, Deanna Brownlee bila je pred očima. 29-godišnjakinja se osjećala kao da joj je tijelo napunjeno mokrim cementom. Odmor ju je umorio. Kosa joj je bila tako tanka, ljudi su je pitali ide li ćelav. Čak i kad se nije ozlijedila, stanovnica Macona, Georgia je pronašla tamne modrice na tijelu. A zatim je nastupila psorijaza, maglovita magla, bol u prsima, bolovi u zglobovima i stopalima, te gorući grčevi duboko u njezinim rukama i nogama.

Brownlee nije znala zbog čega se osjeća tako bolesno. Ni 20 ljekara koje je vidjela u proteklom desetljeću. (Jedan je sugerirao da su joj svi simptomi svi na umu.) Pa kad je čula za CrowdMed – web mjesto na kojem "medicinski detektivi" nude da se otkrije glavni uzrok neuhvatljivih bolesti – Brownlee je poslala svoje medicinske podatke.

Nije trebala dugo čekati na odgovor. Za nekoliko dana medicinski detektivi CrowdMed-a vratili su se s razlogom što se Brownlee možda osjeća tako bolesno: Ehlers-Danlos sindrom, naslijeđeno stanje koje utječe na vezivno tkivo kože, kostiju, krvnih žila i drugih dijelova tijela.

Novac je tijesan za Brownlee, tako da ona nije mogla liječiti. Ipak, samo je zahvalna što napokon ima odgovor. "Nakon što smo jurili dijagnozu više od 10 godina, bilo je to validacijsko iskustvo", rekla je. "Taman kad sam se osjećao kao da se utopim, CrowdMed se pojavio u čamacu za spašavanje."

Netko sluša

Ako ste pacijent s lako vidljivim stanjem – strep u grlu ili slomljenom rukom – liječnici znaju kako vas liječiti. Isto nije uvijek slučaj s osobama s izuzetno rijetkim bolestima ili simptomima koji ostaju, ali nisu opasni po život.

Poput Brownleeja, i ove nesretne osobe koje ostanu u zdravstvu mogu godinama skakati od liječnika do liječnika. Kako svaki od njih naručuje testove, propisuje lijekove i zakazuje postupke, povećava troškove, simptomi se mogu pogoršati, a beznađe često rastu.

Uđite u CrowdMed, internetsku platformu za medicinsku publiku, čija je misija približiti pacijentima njihovo pravo liječenje ili liječenje. Njegova je premisa jednostavna: ako ne znate što nije u redu s vama, a niti vaš trenutni liječnik, postoji dobra šansa da to učini netko drugi na internetu.

Web-lokacija funkcionira ovako: Pacijent s neriješenim slučajem dovršava set pitanja o svom zdravlju, a zatim anonimno učita svoje zapise i rezultate ispitivanja kako bi ih medicinski detektivi CrowdMed-a mogli pregledati.

Rasprostranjena po cijelom svijetu i broji oko 20,000 XNUMX, ova grupa uključuje ne samo provjerene medicinske stručnjake poput liječnika, psihologa, primalja i stomatologa, već i ljude koji su se sami borili s bolešću, studente medicine ili vrlo vjerojatno „dobre liječnike“ obožavatelje koji uživajte u dobroj medicinskoj misteriji. (Identiteti detektiva drže se u tajnosti.)

U internetskoj sobi za razgovor i dopisivanju s pacijentom, detektivi surađuju kako bi pronašli moguće dijagnoze i rješenja. Svaki slučaj moderira liječnik s licencom. Zatim, uzimajući u obzir prethodne uspjehe svakog detektiva, algoritam predviđa koliko su vjerovatno njihovi prijedlozi i svrstava ih u takve.

"Ne liječimo pacijente niti postavljamo službene dijagnoze", rekao je dr. Gregory Denari, umirovljeni obiteljski liječnik u San Joseu u Kaliforniji, koji služi kao medicinski detektiv i savjetnik za CrowdMed. "Dajemo prijedloge. Što god dođemo, liječnik mora neovisno potvrditi."

Kad je Madeleine Gerlach, 25, 2013. godine započela s intenzivnim bolovima u zdjelici, osjećala se sigurnim da ima endometriozu, stanje u kojem se sluznica maternice širi na druge organe. Njezin je liječnik odbacio ideju, pa se Gerlach okrenuo CrowdMedu.

Većina medicinskih detektiva složila se: Najvjerojatnije je imala endometriozu. Taj je uvjerljivi zbor uvjerio Gerlacha da plati iz svog džepa drugo mišljenje. Sasvim sigurno, postupkom je pronađeno devet izraslina endometrija na njenim jajnicima i mjehuru.

"CrowdMed pomogao mi je pronaći svoj glas i zagovarati sebe", rekao je Gerlach. "Ljudi koji daju svoja dva centa o mom slučaju vjerojatno nisu bili svi liječnici, ali ne morate biti liječni liječnici da biste nekome pomogli. Bilo mi je olakšanje kad znam da me netko sluša."

Udaranje u mudrost gomile

U proteklih pet godina, CrowdMed je riješio više od 2,000 medicinskih misterija. Prije nego što se pridružio mjestu, prosječni se korisnik borio s bolešću više od sedam godina i konzultirao više od osam različitih liječnika. Trošak odumiranja u tom liječničkom udaru? $ 68,000.

Jared Heyman, osnivač i izvršni direktor CrowdMed-a, razumije danak kako to što bolesnik – i ne zna zašto – može oduzeti čovjeku život. 2003. godine njegova tinejdžerka sestra Carly počela je imati konstelaciju nemirnih simptoma. Dobila je 50 kilograma, iskusila samoubilačke misli i spavala 14 sati svake noći. Uvijek nadljudka, Carly je odustala od srednje škole. Jaredovi su roditelji skupili šesteroznamenkasti liječnički računi tražeći odgovor.

Tek kad je Carly vidjela tim stručnjaka s Nacionalnog instituta za zdravstvo SAD-a (NIH), da joj je dijagnosticirana krhka X-povezana primarna insuficijencija jajnika (FXPOI), rijetka genetska mutacija pronađena u samo 1 od svakih 15,000 ljudi.

Heyman, veteran internetske tehnologije, vidio je priliku da pomogne drugima na isti način na koji je njegova sestra napokon našla olakšanje. "Tradicionalno kad ste bolesni, vidite jednog liječnika odjednom. Ako to ne mogu shvatiti, vidjet ćete nekoga drugog", objasnio je. "Carly je u NIH-u pod jednim krovom vidjela pola šesnaest stručnjaka, svi različitog podrijetla. Stvorili smo CrowdMed s istim timski pristupom."

"Umjesto da privučete iskustvo i stručnost jednog pojedinca, što ako ste ga otvorili iskustvu mnogih?" upita Danyell Jones, direktor marketinga tvrtke CrowdMed. "To je poput one izreke:" dvije su glave bolje od jedne ", osim što ih nemamo samo dvije. Imamo čitavu zajednicu."

Otprilike tjedan dana nakon što se korisnici prijave na CrowdMed, počinju pristizati odgovori medicinskih detektiva. U prosjeku, dva mjeseca je trajanje vremena koje je potrebno da se pogodi najpovoljniji prijedlog.

Neovisna istraživanja pokazuju da u 75 posto slučajeva detektivi CrowdMed-a ispravno dijagnosticiraju osobu. Korištenje web stranice također rezultira s 28 posto manjim troškovima liječenja, 32 posto manjim troškovima specijalista i 45 posto manjim skupocjenim medicinskim zahvatima.

Pristupanje kolektivnoj mudrosti gomile "je zanimljiv pristup", rekao je dr. John S. Cullen, FAAFP, obiteljski liječnik u Valdezu na Aljasci i izabrani predsjednik Američke akademije obiteljskih liječnika. Ipak, sumnjičav je da se interakcija medicinskih detektiva može nadmetati s liječnikom koji može obaviti osobni pregled.

"Dijagnoza je puni kontakt sport", rekao je Cullen. "Kako zvuči pacijent? Kako sjedi? Što nosi? Kako miriše?" Sjetio se vremena kad je ušao u sobu za ispite i za nekoliko sekundi znao da četverogodišnjak ima leukemiju. Krvni testovi pokazali su da je njegov instinkt ispravan. Mnogi njegovi kolege, rekao je Cullen, imaju slične priče.

Ipak, "zdravstveni sustav je toliko optimiziran oko učinkovitosti da se mnogi pacijenti osjećaju užurbano", rekao je Heyman. "Liječnici su pod pritiskom da vide mnoge pacijente u kratkom vremenu. To je dovoljno loše za kontrolni pregled. Zamislite da li imate bolest koju je teško dijagnosticirati."

Prije službenog predstavljanja CrowdMed-a, Heyman je želio testirati slučaj u stvarnom svijetu. Odabrao je on svoju sestru, koja je već započela liječenje i dobro joj ide. Carlyjeve datoteke anonimno su prenesene u gomilu od oko 100 detektiva. U roku od nekoliko dana FXPOI je označen kao najvjerojatnija dijagnoza.

"Carly se našalila:" Što dovraga? Zašto to nisi učinio prije tri godine? ", Prisjetio se Heyman. "Mislila sam: 'Ova bi luda ideja mogla jednostavno uspjeti."

"Iskreni" odgovori

Kad je Aldea Boaz (43) jednog dana 2012. godine počela bolovati u stopalu, krivila je to za svoje nove stanove. Ali jednom kad je te večeri izbacila cipele, mama iz Atlante užasnula se pronalazeći rupu od pola inča u njezinom stopalu, tako duboku da je mogla vidjeti kosti.

Unatoč tome što ju je pregledao njezin obiteljski liječnik, na klinici za hitnu njegu, i u Hitnoj medicinskoj pomoći rana je trajala mjesecima. Za to vrijeme Boaz je izgubio osjećaj u nogama i teladima. Ne mogavši ​​precizno odrediti razlog zašto joj je liječnik propisao opioide.

Boaz više nije mogla raditi, voziti ili se kretati oko svoje kuće. "Morala sam se popeti stubama", rekla je. Ipak, bol je trajala.

U roku od tjedan dana od ulaska u CrowdMed 2016. medicinski detektiv postavio je jednostavno pitanje: "Jeste li vidjeli podijatra?"

Boazu je i dijagnosticiran sindrom tarzalnog tunela – živac na dnu njezinog stopala postao je stisnut. Unutar nekoliko tjedana od početka liječenja (injekcije koje su smanjile upalu i olakšale bol) Boaz je ponovno bio mobilan

"Godinama nisam mogla suđe, niti sam šetala psa i mogla sam", rekla je. "Nisam plesao, ali prilično blizu."

Nedavno se Boazova bol vratila, proširila i pogoršala. Još jednom osjeća da ne može dobiti odgovore od svojih liječnika. "Nema rješenja", rekla je. "Samo tablete protiv bolova."

Da bi se nosili sa povećanjem medicinskih troškova, Boaz i njen suprug svoju su kuću stavili na tržište. Nakon završetka prodaje, ona si može priuštiti da se ponovno pridruži CrowdMed-u. (Mjesečne stope kreću se od 149 do 749 USD.)

"[Medicinski detektivi] zaista žele pomoći", rekao je Boaz. "Oni mogu samostalno gledati, vršiti istraživanja i davati iskren odgovor. Briga ih. To je od srca, to osjećam."

Nakon dijagnoze, pa što?

Jednom kada detektivi CrowdMed sugeriraju dijagnozu ili liječenje, pacijent nije odmah na putu da se osjeća bolje. Još uvijek moraju voditi zaštitni sustav svog zdravstvenog sustava.

"Najveća prepreka s kojom se pacijent mogao suočiti je otpor pružatelja usluga prihvaćanju ili čak pregledu i raspravi informacija, čak i ako su iz uglednog izvora", rekla je Karen Schechter, savjetnica za zdravstvo i direktorica programa upravljanja praksama na Sveučilištu Maryville Fakultet zdravstvenih profesija.

U idealnom slučaju, strpljenje i davatelj usluga izgrađeni su na međusobnom poštovanju – dovoljno da se mogu međusobno slušati i surađivati ​​u odlukama o skrbi. Ali to nije uvijek slučaj.

"Prerogativ pružatelja usluga je prihvatiti ili odbaciti informacije [koje su im dovedene], ali na kraju je odluka pacijenta kako se želi sami baviti", rekao je Schechter.

Traženje drugog mišljenja ili prelazak na drugog davatelja usluga uvijek su mogućnosti.

Još jedna prepreka koja treba prevladati je čvorova „shema tijeka“ protokola koju obično slijede osiguratelji. (Na primjer, prije nego što pacijent može učiniti Z, često prvo mora učiniti X i Y.) Unajmljivanje zagovornika pacijenta može pomoći. Neke bolnice i velike medicinske prakse čak pružaju jedno besplatno.

"Njihov cilj nije nužno zaobići protokole," rekao je Schechter, "nego da educiraju pacijente o procesu i pomažu im da komuniciraju s pružateljima usluga."

Zagovornik pacijenata može također pomoći u pristupu medicinskim podacima, sastaviti relevantna pitanja za liječnike, pregledati i pregovarati o računima, pa čak i pomoći u donošenju medicinskih odluka.

Što oni ne mogu učiniti? Pomozite pacijentima da si priušte zdravstvenu zaštitu u prvom redu.

"Novac je moja najveća prepreka u ovom trenutku", rekla je Brownlee, koja i dalje osjeća bolne simptome uzrokovane njezinim EDS-om. "[To] pomiče planine u medicinskoj industriji. Da me jedan liječnik nije poslušao, mogao bih jednostavno otići drugom. Ako ne naprave pravi test, mogao bih jednostavno platiti drugi. Imao bih sve lijekove koji mi trebaju svaki mjesec, a ljudi bi bili mnogo spremniji da mi pomognu. "