Ce este albinismul?
Albinismul este un grup rar de tulburări genetice care fac ca pielea, părul sau ochii să aibă o culoare mică sau deloc. Albinismul este, de asemenea, asociat cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, pr. 1 din 18,000 până la 20,000 de persoane în SUA au o formă de albinism.
Care sunt tipurile de albinism?
Diferite defecte ale genelor caracterizează multe tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:
Albinismul de mediu (OCA)
OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA:
OCA1
OCA1 este cauzată de deteriorarea enzimei tirozinazei. Există două subtipuri de OCA1:
- OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o absență completă a melaninei. Acesta este un pigment care dă culoarea pielii, ochilor și părului. Persoanele cu acest subtip au părul alb, pielea foarte palidă și ochi strălucitori.
- OCA1b. Persoanele cu OCA1b produc puțină melanină. Au pielea deschisă, părul și culoarea ochilor. Culoarea lor poate crește pe măsură ce îmbătrânesc.
OCA2
OCA2 este mai puțin grav decât OCA1. Acest lucru se datorează deteriorării genei OCA2 care are ca rezultat reducerea producției de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu culori și piele strălucitoare. Părul lor poate fi galben, albastru sau maro deschis. OCA2 este cel mai frecvent la persoanele de origine africană și indieni.
OCA3
OCA3 este o deteriorare a genei TYRP1. De obicei, afectează persoanele cu piele întunecată, în special sud-africanii de culoare. Persoanele cu OCA3 au pielea maro-roșcată, părul roșcat și ochii căprui sau căprui.
OCA4
OCA4 este cauzată de deteriorarea proteinei SLC45A2. Rezultatul este o producție minimă de melanină și apare de obicei la persoanele de origine asiatică. Persoanele cu OCA4 au simptome similare celor cu persoanele cu OCA2.
Albinismul ocular
Albinismul ocular este rezultatul unei mutații a unei gene de pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează doar ochii. Persoanele cu acest tip au părul, pielea și ochiul normal, dar nu au decolorare a retinei (partea din spate a ochiului).
Sindromul Hermansky-Poodle
Acest sindrom este o formă rară de albinism cauzată de deteriorarea uneia dintre cele opt gene. Produce simptome asemănătoare OCA. Sindromul apare cu tulburări ale plămânilor, intestinelor și sângerării.
Sindromul Chediak-Higashi
Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care rezultă din deteriorarea genei LYST. Produce simptome asemănătoare cu OCA, dar nu afectează neapărat toate zonele pielii. Părul este de obicei castaniu sau blond, cu o strălucire argintie. Pielea este de obicei albă crem până la cenușie. Persoanele cu acest sindrom au leziuni ale globulelor albe, crescând riscul de infecție.
sindromul Griscelli
Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Motivul este deteriorarea uneia dintre cele trei gene. Erau doar câțiva dintre ei 60 de cazuri cunoscute a acestui sindrom în lume din 1978. Apare în albinism (dar poate să nu afecteze întregul organism), probleme imunitare și probleme neurologice. Sindromul Griscelli duce de obicei la moarte în prima decadă de viață.
Ce cauzează albinismul?
Înfrângerea uneia dintre mai multe gene care produc sau distribuie melanina cauzează albinism. Eșecul poate duce la lipsa producției de melanină sau la reducerea producției de melanină. Gena defectuoasă este transmisă de la ambii părinți la copil și duce la albinism.
Cine amenință cu albinismul?
Albinismul este o tulburare moștenită prezentă la naștere. Copiii riscă să se nască cu albinism dacă au părinți care au albinism sau părinți care poartă gena albinismului.
Care sunt simptomele albinismului?
Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:
- absența culorii pe păr, piele sau ochi
- mai deschisă decât culoarea obișnuită a părului, a pielii sau a ochilor
- pete pe piele care nu au culoare
Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:
- strabism (ochi încrucișați)
- fotofobie (sensibilitate la lumină)
- nistagmus (mișcări involuntare rapide ale ochilor)
- tulburări de vedere sau orbire
- astigmatism
Cum este diagnosticat albinismul?
Cel mai precis mod de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică pentru a detecta genele defecte asociate cu albinismul. Modalitățile mai puțin precise de a detecta albinismul includ evaluarea simptomelor de către un medic sau un test cu electroretinogramă. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină din ochi pentru a detecta problemele oculare asociate cu albinismul.
Care sunt tratamentele pentru albinism?
Nu există leac pentru albinism. Cu toate acestea, tratamentul poate atenua simptomele și poate preveni daunele solare. Tratamentul poate include:
- ochelari de soare pentru a proteja ochii de razele ultraviolete (UV) ale soarelui
- îmbrăcăminte de protecție și cremă pentru a proteja pielea de razele UV
- ochelari de prescripție pentru corectarea problemelor de vedere
- intervenția chirurgicală a mușchilor ochilor pentru a corecta mișcările anormale ale ochilor
Care sunt perspectivele pe termen lung?
Majoritatea formelor de albinism nu afectează speranța de viață. Sindromul Hermansky-Poodle, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli afectează însă speranța de viață. Acest lucru se datorează problemelor de sănătate asociate cu sindroamele.
Persoanele cu albinism ar putea avea nevoie să-și limiteze activitățile în aer liber, deoarece pielea și ochii lor sunt sensibile la soare. Razele UV de la soare pot provoca cancer de piele și pierderea vederii la unele persoane care suferă de albinism.