Focomelia: cauze și tratament afecțiunilor rare ale membrelor

Ce este focomelia?

Focomelia, sau amelia, este o afecțiune rară care provoacă membre foarte scurte. Este un tip de tulburare congenitală. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere.

Focomelia poate varia ca tip și severitate. Condiția poate afecta unul, superior sau inferior, sau pe toate patru. Cel mai adesea afectează membrele superioare.

De asemenea, membrele se pot micșora sau dispărea cu totul. Uneori, degetele pot lipsi sau topite.

Dacă toate cele patru membre sunt absente, se numește tetrafocomelie. „Tetra” înseamnă patru, „phoco” înseamnă focă și „melos” înseamnă membru. Acest termen se referă la felul în care arată brațele și picioarele tale. Brațele pot fi atașate de umeri, în timp ce picioarele pot fi atașate de pelvis.

Focomelia este adesea asociată cu probleme la începutul sarcinii. Și anume, în primele 24 până la 36 de zile de viață, fătul începe să dezvolte membre. Dacă acest proces este întrerupt, celulele nu se pot diviza și se pot dezvolta normal. Acest lucru previne creșterea adecvată a membrelor, ducând la focomelie.

În acest articol, vom explora posibilele cauze ale malformațiilor membrelor, precum și posibilele opțiuni de tratament.

Cauzele focomeliei

Principalele cauze ale focarelor sunt oarecum neclare. Probabil că sunt implicați mai mulți factori.

Este moștenit ca parte a unui sindrom genetic

Focomelia poate fi transmisă genetic în cadrul familiei. Este asociată cu o anomalie a cromozomului 8. Focomelia este o trăsătură autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă o genă anormală pentru ca copilul să o aibă.

În unele cazuri, leziunile genetice spontane pot provoca focomelie. Aceasta înseamnă că mutația este nouă și nu este asociată cu o anomalie moștenită.

Folii induse de talidomidă

O altă cauză a focomeliei este aportul matern de talidomidă în primul trimestru de sarcină.

Talidomida este un sedativ care a fost publicat în 1957. Timp de aproximativ 5 ani, medicamentul a fost utilizat pentru multe afecțiuni, inclusiv grețurile matinale și greața de sarcină. A fost considerat foarte sigur și nu a fost asociat cu niciun efect secundar.

În cele din urmă, s-a descoperit că talidomida provoacă malformații congenitale în timpul sarcinii timpurii. Au fost raportate diferite anomalii, dar cea mai frecventă a fost focomelia.

Din cauza acestor reacții adverse, talidomida a fost retrasă ca medicament pentru sarcină în 1961. Dar copiii cu afecțiuni talidomidă s-au născut până în 1962. Acest lucru a cauzat malformații congenitale la mai mult de 10,000 de bebeluși in jurul lumii.

Astăzi, medicamentul este utilizat pentru afecțiuni precum boala Crohn, mielomul multiplu și lepra. Dacă primiți o rețetă pentru talidomidă, este important să vă asigurați că nu sunteți gravidă.

Alte cauze

Dacă acești factori în timpul sarcinii pot contribui și la dezvoltarea focomeliei:

  • consumul de substanțe precum alcoolul sau cocaina
  • diabet gestațional
  • raze X
  • probleme de flux sanguin

Alte simptome de focomelie și sindrom de talidomidă

Simptomul principal al focomeliei este scurtarea sau lipsa membrelor. De asemenea, poate cauza probleme cu:

  • ochi
  • urechile
  • nos
  • întâmplător
  • cunoașterea

Dacă talidomida este cauza focomeliei, este probabil să fie însoțită de probleme mai grave. Acest lucru se datorează faptului că talidomida poate afecta aproape orice țesut și organ.

Împreună, aceste probleme sunt cunoscute sub numele de sindrom de talidomidă sau embriopatie de talidomidă. Pe lângă focomelie, aceasta poate include:

  • sindactilie (țeserea degetelor de la picioare sau de la picioare)
  • polidactilie (degete sau degete suplimentare)
  • Probleme cu inima
  • probleme ale rinichilor și ale tractului urinar
  • nereguli intestinale
  • probleme genitale externe și interne
  • orbire
  • surditate
  • anomalii ale sistemului nervos
  • articulațiile umerilor și șoldurilor subdezvoltate

În special, articulațiile umărului și șoldului subliniate sunt unice pentru sindromul talidomidă. Malformațiile membrelor în embriopatia cu talidomidă sunt de obicei simetrice.

Tratamentul focomeliei

Nu există un remediu actual pentru focomelie. Cu toate acestea, următoarele tratamente pot ajuta la gestionarea simptomelor:

protetice

Protezele sunt membre artificiale care sunt atașate de corp. Ele pot adăuga lungime unui membru existent sau pot înlocui unul absent. Acest lucru facilitează activitățile zilnice, care pot îmbunătăți calitatea generală a vieții.

Terapie

Tratamentul poate include, de asemenea, diferite forme de reabilitare, cum ar fi:

  • Ergoterapie. Cu terapia ocupațională, o persoană cu focomelie poate învăța cum să facă cu ușurință sarcinile de zi cu zi.
  • Fizioterapie. Acest tip de terapie poate îmbunătăți mișcarea, forța și postura.
  • Terapie logopedică. Terapia logopedică vă poate ajuta să vă gestionați problemele de vorbire.

Interventie chirurgicala

Tratamentul focomeliei implică rareori intervenții chirurgicale. În general, acest lucru se întâmplă numai dacă focomelia este cauzată de o mutație genetică.

Nu se utilizează o procedură specifică. Dacă se recomandă intervenția chirurgicală, aceasta poate include:

  • corectarea problemelor structurale în față
  • stabilizarea articulațiilor
  • alungirea oaselor existente
  • îmbunătățirea opusului degetului mare (capacitatea de a roti degetul mare)

Cea mai bună opțiune depinde de membrele afectate de focomelie.

Mâncare de luat acasă

Focomelia este o afecțiune extrem de rară. Se caracterizează prin unul sau mai multe membre scurtate.

În cazuri mai grave, membrele pot fi complet absente. Alte simptome posibile includ probleme oculare, creștere și cogniție.

Atât mutațiile genetice ereditare, cât și cele spontane pot provoca focomelie. Anumite substanțe folosite în primele etape ale sarcinii pot provoca și ele, precum talidomida sau cocaina.