boala Von Recklinghausen (neurofibromatoza 1)

Ce este boala lui Von Recklinghausen?

Boala Von Recklinghausen (VRD) este o tulburare genetică caracterizată prin creșterea tumorilor pe nervi. Boala poate afecta, de asemenea, pielea și poate provoca deformări osoase. Există trei forme de VRD:

  • neurofibromatoza tip 1 (NF1)
  • neurofibromatoza tip 2 (NF2)
  • schwannomatoza, care este o variantă a NF2

Cea mai comună formă de VRD este NF1. Această boală este cauzată de tumori numite neurofibroame în țesuturile și organele corpului. Conform Jurnal de cercetare dentară, VRD este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice și afectează aproximativ 1 din 3,000 de persoane.

Tumorile VRD pot deveni canceroase, iar managementul acestei boli se concentrează pe monitorizarea tumorilor pentru modificări canceroase.

Care sunt simptomele bolii Von Recklinghausen?

VRD afectează pielea și sistemul nervos periferic. Primele simptome apar de obicei în copilărie și afectează pielea.

Simptomele VRD care afectează pielea includ următoarele:

  • Café au lait maculele sunt pete bronzate de diferite dimensiuni și forme. Ele pot fi găsite în mai multe locuri de pe piele.
  • Pot apărea furnicături sub brațe sau în zona inghinală.
  • Neurofibroamele sunt tumori în jurul sau pe nervii periferici.
  • Neurofibroamele plexiforme sunt tumori care afectează fasciculele nervoase.

Alte semne și simptome ale VRD includ următoarele

  • Nodulii Lisch sunt excrescente care afecteaza irisul ochiului.
  • Feocromocitomul este o tumoare a glandei suprarenale. Zece la suta dintre aceste tumori sunt cancerigene.
  • Poate să apară mărirea ficatului.
  • Gliomul este o tumoră a nervului optic.

Implicarea osoasă din VRD include statură mică, deformări osoase și scolioză sau curbură anormală a coloanei vertebrale.

Ce cauzează boala lui Von Recklinghausen?

Cauza VRD este o mutație genetică. Mutațiile sunt modificări ale genelor tale. Genele alcătuiesc ADN-ul tău, care definește fiecare aspect fizic al corpului tău. În VRD, apare o mutație a genei neurofibrominei, determinând o creștere a dezvoltării cancerului și a tumorilor necanceroase.

Deși majoritatea cazurilor de VRD sunt rezultatul unei mutații genetice a genei neurofibrominei, există și cazuri dobândite datorate mutațiilor spontane. Jurnalul de Genetică Medicală constată că în aproximativ jumătate din toate cazurile mutația apare spontan. Aceasta înseamnă că niciun membru al familiei nu are boala și nu este moștenită. Boala dobândită poate fi transmisă generațiilor viitoare.

Cum este diagnosticată boala lui Von Recklinghausen?

Diagnosticul depinde de prezența mai multor simptome. Medicul dumneavoastră trebuie să excludă alte boli care pot provoca tumori. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul familial al bolii dacă aveți simptome de VRD.

Bolile asemănătoare VRD includ următoarele:

SINDROMUL LEOPARD

Sindromul LEOPARD este o tulburare genetică cu simptome care includ:

  • pete maronii pe piele
  • Ochii larg deschisi
  • îngustarea arterei de la inimă la plămâni
  • pierderea auzului
  • mic de statura
  • nereguli în semnalele electrice care controlează bătăile inimii

Melanoza neurocutanată

Melanoza neurocutanată este o afecțiune genetică care provoacă tumori ale celulelor pigmentare în straturile de țesut care acoperă creierul și măduva spinării.

Schwannomatosis

Schwannomatoza este o afecțiune rară. Include tumori în țesutul nervos.

sindromul Watson

Sindromul Watson este o tulburare genetică care cauzează:

  • Noduri Lisch
  • mic de statura
  • neurofibroame
  • cap anormal de mare
  • îngustarea arterei pulmonare

Teste

Pentru a verifica dacă există cancer, medicul dumneavoastră poate avea nevoie să elimine următoarele teste:

  • tumori interne
  • tumori superficiale
  • mostre de țesut cutanat

De asemenea, medicul dumneavoastră poate căuta neurofibroame în corpul dumneavoastră folosind scanări RMN și CT.

Cum se tratează boala lui Von Recklinghausen?

VRD este o boală complexă. Tratamentul trebuie să se refere la multe sisteme diferite de organe din organism. Testele din copilărie ar trebui să caute semne de dezvoltare anormală. Adulții au nevoie de screening regulat pentru cancerul cauzat de tumori.

Tratamentul copilăriei include:

  • evaluare din cauza dificultăților de învățare
  • evaluarea tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
  • evaluare ortopedică pentru tratamentul scoliozei sau a altor deformări osoase tratabile

Toți pacienții trebuie să aibă examinări neurologice anuale și examinări anuale ale ochilor.

Tumorile pot fi tratate prin mai multe metode, inclusiv:

  • îndepărtarea laparoscopică a cancerului tumoral
  • intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor care afectează nervii
  • Radioterapie
  • chimioterapie

Care sunt prognozele pe termen lung?

VRD crește riscul de cancer. Ar trebui să faceți controale regulate cu medicul dumneavoastră. Ei vor căuta orice modificări care indică cancer. Diagnosticul precoce al cancerului duce la o șansă mai mare de remisie.

Persoanele cu VRD pot avea tumori mari pe corp. Îndepărtarea tumorilor vizibile ale pielii poate ajuta la respectarea de sine.

VRD este o boală genetică. Dacă aveți VRD, o puteți transmite copiilor dvs. Ar trebui să vizitați un consilier genetic înainte de a vizita copiii. Un consilier genetic poate explica șansele ca copilul dumneavoastră să moștenească boala.