Robertsonijeva translokacija: definicija, simptomi, plodnost i još mnogo toga

Što je Robertsonijeva translokacija?

Unutar svake vaše stanice nalaze se strukture poput navoja, sastavljene od dijelova koji se nazivaju kromosomima. Ove čvrsto namotane niti su ono što ljudi znače kad upućuju na vaš DNK. To je nacrt za rast stanica koji svaku ćeliju u vašem tijelu čini jedinstvenom za vas.

Zamislite slagalicu koja spaja zajedno kako bi stvorili spiralno stubište. Tako je strukturiran vaš DNK. Svaki dio vašeg lanca DNA pripada na određenom mjestu, osiguravajući da se vaše stanice mogu razdvojiti i umnožiti s DNK utisnutim u svakom od njih.

"Hromosomska translokacija" izraz je koji se koristi da se opisuje kada se dva dijela slagalice spajaju na način koji ne odgovara. Robertsonova translokacija najčešća je vrsta translokacije ljudskog kromosoma. Oko 1 od 1,000 bebe rođeni će imati tu translokaciju u svom DNK. To ne mora nužno uzrokovati probleme.

Kromosomi zahvaćeni robertsonskom translokacijom

Robertsonijeva translokacija utječe na akrocentrične kromosome. U akrocentričnom kromosomu uska regija u kojoj se obje polovice kromosoma spajaju blizu je samog kraja kromosoma. U Robertsonijevoj translokaciji, akrocentrični kromosomi se spajaju. Ovo spajanje spaja dvije "dugačke ruke" DNK u jedno.

Kako bi olakšali proučavanje gena i njihovih mutacija, znanstvenici su dodijelili broj svakom kromosomu u ljudskom DNK lancu. Akrocentrični kromosomi u ovom DNA lancu su kromosomi 13, 14, 15, 21 i 22. Uobičajene translokacijske formacije uključuju:

  • kromosom 13 s kromosomom 14 (najčešća Robertsonijeva translokacija i najčešće preuređivanje kromosoma pronađeno u ljudima)
  • kromosom 13 s kromosomom 21
  • kromosom 14 s kromosomom 21
  • kromosom 15 s kromosomom 21
  • kromosom 21 s kromosomom 22

Robertsonijeve translokacije uključuju duge ruke lanaca DNA koji se spajaju zajedno. Kako se stanice množe, ova se pogreška u DNK kopira iznova i iznova, a obično se gube kratke ručice DNA lanca. Izgubljene informacije mogu rezultirati da vaš DNK pojavi jedan puni kromosom kratak od normalnog broja 46.

Budući da su DNK kromosomi povezani u 23 para, neparan broj kromosoma ponekad može ukazivati ​​na to da u vašoj DNK nedostaju bitne genetske informacije. Robertsonijeva translokacija također može rezultirati dodatnom kopijom jednog kromosoma koji će biti uključen u vašu DNK. DNK lanac s nedostajućim ili dodatnim genetskim informacijama naziva se neuravnoteženim.

Simptomi Robertsonijeve translokacije

In većini slučajeva, nema simptoma ili vidljivih znakova Robertsonijeve translokacije. Ovisno o tome gdje se u vašoj DNK događa translokacija, vrlo je vjerojatno da nećete osjetiti bilo kakve nuspojave vašeg DNK lanca netipične.

Budući da se kromosomi pojavljuju u parovima, možete izvršiti translokaciju Robertsonijeva koji ometa vaš DNA lanac, ali vam ostavlja sve genetske informacije koje su vam potrebne da se vaše stanice pravilno razmnože. Zato mnogi ljudi s ovim stanjem prolaze kroz život, a da nikad ne znaju da ga imaju.

Ali čak i ako Robertsonijeva translokacija ne predstavlja problem u vašoj DNK, možete postati "nositelj" translokacije. To znači da postoji mogućnost da vašoj djeci proslijedi nestalu ili dodatnu DNK. Tu se stvari kompliciraju.

Više pobačaja, poteškoće u trudnoći i trudnoće u kojima fetus razvije trisomiju ili druge genetske abnormalnosti mogu biti znak da vi ili vaš partner imate ovo premještanje.

Učinak na plodnost

Ako vi ili vaš partner obavljate Robertsonijevu translokaciju, možda ste na veći rizik zbog neplodnosti ili pobačaja. A kad ljudi s ovom translokacijom nose dijete na termin, dijete će možda biti u veći rizik za kromosomsku neravnotežu.

Ako ste imali više pobačaja ili znate da ste bili trudni s fetusom koji ima kromosomsku neravnotežu, vaš liječnik može savjetovati genetsko testiranje na Robertsonijevu translokaciju. Ako vi ili vaš partner imate tu translokaciju, za buduće trudnoće možda će trebati uzeti u obzir procjenu rizika koja analizira DNK koji nosite kao i genetsko savjetovanje.

Monosomija je genetska promjena u kojoj nedostaje polovica para kromosoma. Robertsonijeve translokacije mogu rezultirati trudnoćama koje nose monosomiju 14 i monosomiju 21. Obje se smatraju neživima.

Trisomija je genetska promjena u kojoj postoji dodatna kopija kromosoma u DNA lancu, čime se lanac izbacuje iz ravnoteže. Robertsonijeva translokacija može rezultirati trisomijom 14 ili trisomijom 21. Trisomija 21 je također poznata kao Downov sindrom.

Downov sindrom i još mnogo toga

Downov sindrom je svjetski najčešće genetski poremećaj. Ako vam Robertsonijeva translokacija spoji drugi kromosom sa kromosomom 21, možda ste genetski više predisponirani da imate dijete s Downovim sindromom.

Patau sindrom rijetko je genetsko stanje koje može uzrokovati srčane mane i poremećaje u mozgu i leđnoj moždini. Patau sindrom rezultat je dodatne kopije kromosoma 13 u DNA fetusa u razvoju.

Ako vaša Robertsonijeva translokacija spaja kromosom 13 s drugim kromosomom, možda ste nositelj Patau sindroma. Većina slučajeva ove trisomije nije naslijeđena, ali to je moguće. Za otprilike 20 posto slučajeva Patau sindroma, translokacija igra ulogu u nastanku sindroma.

Bebe rođene s Patau sindromom rijetko žive više od jedne godine. Ostale monozomije i trisomije koje se mogu pojaviti kod Robertsonijeve translokacije nisu životne. To je razlog zašto translokacija Robertsonijeva uključuje i veći rizik od pobačaja.

Izgledi

Obično su ljudi rođeni s Robertsonovom translokacijom zdravi i imaju prosječni životni vijek. Ali otkrivanje da imate tu genetsku abnormalnost i mogućnost da utječe na trudnoću ili vašu djecu može biti zbunjujuće i stresno.

Rezultati održivosti za određena genetska stanja značajno se razlikuju. Čimbenici poput dobi majke i zdravstvene povijesti unose se u statistiku o nosiocima translokacije i njihovoj trudnoći.

Neke neravnoteže kromosoma, kao što su monomomije 14 i 21 i trisomija 14, nemaju dobru prognozu. I trisomija 13 i trisomija 21 rezultiraju genetskim stanjima koja su održiva, ali mogu imati ozbiljne posljedice. Zatim slijede rezultati translokacije koji uopće ne nose nikakve genetske posljedice.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako sumnjate ili znate da imate Robertsonian translokaciju. Genetsko savjetovanje, napredak u istraživanjima i klinička ispitivanja mogu vam povećati izglede za uspješnu trudnoću.