Что такое цистинурия?
Цистинурия является наследственным заболеванием, вызывающим образование камней из аминокислоты цистина в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Наследственные заболевания передаются от родителей к детям через повреждение их генов. Чтобы получить цистинурию, человек должен унаследовать дефект от обоих родителей.
Дефект гена вызывает накопление кист в почках, которые являются органами, которые помогают регулировать то, что входит и входит в ваш кровоток. Почки выполняют ряд функций, в том числе:
- повторное всасывание необходимых минералов и белков в организм
- фильтрация крови для удаления токсичных отходов
- создание мочи для удаления отходов из организма
У человека с цистинурией аминокислота цистин накапливается и образует камни, а не возвращается в кровоток. Эти камни могут застревать в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень болезненно, пока камни не выйдут с мочой. Очень большие камни могут нуждаться в хирургическом удалении.
Камни можно повторять много раз. Доступны методы лечения для снятия боли и предотвращения образования камней.
Каковы симптомы цистинурии?
Хотя цистинурия является пожизненным заболеванием, симптомы обычно впервые появляются у молодых людей. Европейский журнал урологии, Редко у младенцев и подростков. Симптомы могут включать:
- кровь в моче
- сильная боль в бедрах или спине, почти всегда с одной стороны
- тошнота и рвота
- боль возле паха, таза или живота
Цистинурия протекает бессимптомно, что означает, что она не вызывает никаких симптомов, если нет камней. Однако симптомы будут повторяться каждый раз, когда образуются камни в почках. Камни обычно встречаются более одного раза.
Что вызывает цистинурию?
Поражение, называемое также мутацией, вызывает цистинурию в генах SLC3A1 и SLC7A9. Эти гены инструктируют ваше тело вырабатывать специфический транспортный белок, который находится в почках. Этот белок в норме контролирует реабсорбцию определенных аминокислот.
Аминокислоты образуются, когда организм переваривает и расщепляет белки. Они используются для выполнения большого количества функций организма, поэтому важны для вашего организма и не считаются отходами. Поэтому, когда эти аминокислоты попадают в почки, они обычно всасываются обратно в кровоток. У людей с цистинурией генетический дефект препятствует способности переносчика белка поглощать аминокислоты.
Одна из аминокислот — цистин — плохо растворяется в моче. Если не абсорбироваться, он будет накапливаться в почках и образовывать кристаллы или цистиновые камни. Затем камни твердости застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Это может быть очень болезненно.
Кто подвержен риску цистинурии?
Вы рискуете заболеть цистинурией только в том случае, если у ваших родителей есть специфический дефект в гене, вызывающем заболевание. Кроме того, вы можете заболеть только в том случае, если вы получите дефект от обоих родителей. Цистинурия возникает примерно 1 из 10,000 человек во всем мире, так что это довольно редко.
Как диагностируется цистинурия?
Цистинурия обычно диагностируется, когда у кого-то возникают эпизоды камней в почках. Диагноз затем ставится путем изучения камней, чтобы увидеть, состоят ли они из цистина. Генетическое тестирование проводится редко. Дополнительные диагностические тесты могут включать следующее:
24-часовой сбор мочи
Вас попросят собирать мочу в контейнер в течение дня. После этого моча будет отправлена в лабораторию для анализа.
Внутривенная пиелограмма
Рентгенологическое исследование почек, мочевого пузыря и мочеточников использует этот цвет в кровотоке, чтобы увидеть камни.
КТ брюшной полости
Этот тип компьютерной томографии использует рентгеновские лучи для создания изображений структур внутри брюшной полости для поиска камней в почках.
Анализ мочи
Это анализ мочи в лаборатории, который может включать определение цвета и внешнего вида мочи, исследование мочи под микроскопом и проведение химических тестов для обнаружения определенных веществ, таких как цистин.
Каковы осложнения цистинурии?
Если не лечить должным образом, цистинурия может быть очень болезненной и может привести к серьезным осложнениям. К таким осложнениям относятся:
- повреждение камней в почках или мочевом пузыре
- инфекция мочеиспускательного канала
- инфекции почек
- мочеточниковая непроходимость, закупорка мочеточника, трубки, по которой моча поступает из почек в мочевой пузырь
Как лечится цистинурия? | лечение
Изменения в вашем рационе, лекарства и операции — это варианты лечения камней, вызванных цистинурией.
Диетические изменения
Также было доказано, что снижение потребления соли до менее 2 граммов в день помогает предотвратить образование камней. Европейский журнал урологии.
Регулировка баланса pH
Цистин более растворим в моче с более высоким pH, который является мерой того, насколько кислым или щелочным является вещество. Подщелачивающие агенты, такие как цитрат калия или ацетазоламид, повышают рН мочи, делая цистин более растворимым. Некоторые щелочные лекарства можно купить без рецепта. Вы должны поговорить со своим врачом, прежде чем принимать какие-либо добавки.
Лекарства
Лекарства, известные как хелатирующие агенты, помогут растворить кристаллы цистина. Эти препараты действуют путем химического соединения с цистином с образованием комплекса, который может растворяться в моче. Примеры включают D-пеницилламин и альфа-меркаптопропионилглицин. D-пеницилламин эффективен, но имеет много побочных эффектов.
Обезболивающие препараты также могут быть назначены для контроля боли, когда камни проходят через мочевой пузырь и выходят из организма.
Операция
Если камни очень большие и болезненные или блокируют одну трубку, ведущую от почки, может потребоваться их удаление хирургическим путем. Существует несколько различных типов хирургических вмешательств, которые разрушают камни. К ним относятся следующие процедуры:
- Экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ESWL): эта процедура использует ударные волны для разрушения больших камней на более мелкие части. Он не так эффективен при цистиновых камнях, как при других типах камней в почках.
- Чрескожная нефростолитотомия (или нефролитотомия): эта процедура включает введение специального инструмента через кожу в почку для удаления или отделения камней.
Каковы долгосрочные перспективы?
Цистинурия — это пожизненное заболевание, которое можно эффективно лечить с помощью лечения. Камни чаще всего возникают у молодых людей в возрасте до 40 лет и могут возникать реже с возрастом.
Цистинурия не влияет ни на какие другие части тела. Состояние редко приводит к почечной недостаточности. Согласно исследованию, частое образование камней, вызывающее закупорку, и хирургические процедуры, которые могут потребоваться в результате, могут со временем повлиять на функцию почек. Сеть редких заболеваний.
Как можно предотвратить цистинурию?
Цистинурию нельзя предотвратить, если оба родителя являются носителями копии генетического дефекта. Тем не менее, употребление большого количества воды, снижение потребления соли и прием лекарств могут помочь предотвратить образование камней в почках.