Триплоидия Определение и обучение пациентов

Что такое триплоидия?

Триплоидия — это редкая хромосомная аномалия, при которой плод рождается с дополнительным набором хромосом в своих клетках.

Один набор хромосом имеет 23 хромосомы. Это называется гаплоидным набором. Два набора или 46 хромосом называются диплоидными наборами. Три набора или 69 хромосом называются триплоидным набором.

Типичные клетки имеют 46 хромосом, из которых 23 унаследованы от матери и 23 унаследованы от отца.

Триплоидия возникает, когда плод получает один дополнительный набор хромосом от одного из родителей. Триплоидия — смертельное заболевание. Плоды с аномалией редко доживают до рождения. У многих были выкидыши в первом триместре. Остальные были мертворожденными, не достигнув совершеннолетия. Некоторые новорожденные, дожившие до срока, имеют множественные тяжелые врожденные дефекты. Некоторые общие недостатки включают в себя:

  • замедление роста
  • пороки сердца
  • повреждение нервной трубки, такое как расщелина позвоночника

Младенцы, рожденные с триплоидией, обычно не выживают более чем через несколько дней после рождения.

Дети, рожденные с мозаичной триплоидией, обычно выживают в течение многих лет после рождения. Мозаичная триплоидия возникает, когда количество хромосом неодинаково в каждой клетке. Одни клетки имеют 46 хромосом, другие — 69.

трисомия

Трисомия - это состояние, похожее на триплоидию. Это происходит, когда только определенные пары хромосом (наиболее распространенные хромосомы 13, 18 и 21) получают лишнюю хромосому в каждой клетке.

Наиболее распространенные типы трисомии:

  • трисомия 13 или синдром Патау
  • трисомия 18 или синдром Эдвардса
  • трисомия 21 или синдром Дауна

Эти дополнительные хромосомы также вызывают проблемы в физическом и умственном развитии. Однако большее число детей, рожденных с трисомией, доживают до совершеннолетия при длительном уходе в течение всего дня.

Узнать больше: Синдром Дауна »

Что вызывает триплоидию?

Триплоидия является результатом лишнего набора хромосом. Это может произойти, когда два спермия оплодотворяют одну нормальную яйцеклетку или диплоидные сперматозоиды оплодотворяют нормальную яйцеклетку. Это также может произойти, когда нормальный сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку с дополнительным набором хромосом.

Два разных типа аномального оплодотворения могут вызвать триплоидию:

  • дигигенное оплодотворение, при котором мать дает дополнительный набор хромосом. Обычно это происходит, когда у матери диплоидная маточная труба или яйцеклетка, оплодотворенная одним сперматозоидом.
  • диагноз оплодотворения, при котором отец предоставляет дополнительный набор хромосом. Обычно это происходит, когда один из диплоидных сперматозоидов отца (или сразу два сперматозоида в процессе, известном как дисспермия) оплодотворяет яйцеклетку.

Достойная беременность, скорее всего, закончится, когда ребенок будет ближе к доношенному сроку. При диандреновой беременности чаще случаются выкидыши на ранних сроках.

Частичный пузырный занос (или пузырный занос) может вызвать триплоидию, и беременность невозможна. Это также может вызвать множество осложнений, включая рак и повышенный риск беременности вторым моляром.

Кто рискует триплоидией?

Триплоидия возникает в 1-3% процентов всех концепций, по данным Национальной организации редких заболеваний. Факторов риска нет. У пожилых матерей она встречается не чаще, чем другие хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Пары, у которых есть беременность с триплоидией, не подвергаются большему риску этого при будущих беременностях. Триплоидия также не передается по наследству.

Каковы симптомы триплоидии?

Беременные женщины, вынашивающие плод с триплоидным синдромом, могут иметь преэклампсию. Симптомы этого состояния включают:

  • альбуминурия или высокий уровень белка альбумина в моче
  • отек или припухлость
  • гипертония

Физические эффекты триплоидии на плод зависят от того, от отца или матери поступили дополнительные хромосомы. Хромосомы, унаследованные от отца, могут вызывать маленькие головки и увеличенную плаценту, заполненную кистами. Хромосомы, унаследованные от матери, могут вызывать серьезные проблемы роста, увеличенную головку и маленькую плаценту без кист.

Младенцы с триплоидией, достигшие полной стадии после рождения, часто имеют один или несколько врожденных дефектов, в том числе:

  • заячья губа и расщелина неба
  • пороки сердца
  • аномалии конечностей, такие как носок и палец ноги
  • повреждение почек, например, кистозная почка
  • повреждение нервной трубки, такое как расщелина позвоночника
  • широко открытые глаза

Диагностика триплоидии

Хромосомный анализ (кариотип) — единственный тест, который может подтвердить диагноз триплоидии. Этот тест подсчитывает количество хромосом в генах плода, чтобы определить наличие дополнительных хромосом.

Для проведения этого теста врачу нужен образец ткани плода. Поскольку плод и плацента происходят из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, врач может использовать образец плаценты для тестирования.

Амниоцентез также может быть использован для диагностики триплоидии. Врач извлекает амниотическую жидкость, а затем анализирует образец на наличие признаков аномальных хромосом.

Заподозрить триплоидию можно внутриутробно или до рождения ребенка, если назначен скрининг сывороточной системы матери и имеются определенные отклонения. Этот анализ крови, который обычно проводится во втором триместре беременности, не предназначен для выявления заболевания. Но необычные результаты анализов, такие как слишком много или слишком мало определенных белков в крови, могут предупредить акушера о потенциальных проблемах. Дополнительные тесты могут быть необходимы, если тест сыворотки имеет аномальные результаты.

Триплоидию также можно заподозрить во время УЗИ, которое обычно проводится во время беременности для осмотра плода. Этот тест может помочь врачу увидеть, есть ли у плода определенные анатомические аномалии.

Лечение триплоидии

Триплоидия не лечится и не лечится. Беременность, которая длится до рождения ребенка, встречается редко. Если новорожденный все же выживает, ребенку обычно оказывается паллиативная помощь. Медицинские и хирургические методы лечения не используются из-за чрезвычайно смертельной природы состояния.

Если врачи обнаруживают триплоидию во время беременности женщины, они могут прервать беременность или перенести ее на начало или до наступления выкидыша. Если он решит родить вовремя, за ним следует внимательно наблюдать на предмет осложнений, вызванных триплоидией, в том числе:

  • преэклампсия, которая может быть опасной для жизни
  • хориокарцинома, тип рака, который редко вызывает образование ткани, оставшейся от неполного пузырного заноса.

Борьба с триплоидией

Потерять ребенка из-за триплоидии может быть тяжело, но вам не нужно справляться с этими чувствами самостоятельно. Ищите группы поддержки, онлайн-форумы или дискуссионные группы, чтобы обсудить свой опыт. Тысячи других женщин также столкнулись с ситуацией, похожей на вашу, и искали помощи и поддержки в этих группах.

Вынашивание ребенка с триплоидией не увеличивает ваши шансы на другую подобную беременность, поэтому можно безопасно зачать еще одного ребенка, не беспокоясь о более высоком риске, чем у другого ребенка с триплоидией. Если вы решите завести еще одного ребенка, продолжайте искать дородовой уход и сдавать анализы, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает наилучший возможный уход.