Bolo objavených niekoľko genetických stôp autoimunitných porúch

Predpokladá sa, že mnohé autoimunitné poruchy sa prenášajú z rodičov na deti a výskumníci sú bližšie ako kedykoľvek predtým k odhaleniu genetických tajomstiev ich prenosu.

Výskumníci z Národného inštitútu pre starnutie (NIA) sa zamerali na päť z 89 nezávislých variácií ľudskej genetiky, o ktorých sa predpokladá, že sú zodpovedné za autoimunitné stavy, od celiakie po roztrúsenú sklerózu, pri ktorej obranný systém tela omylom napadne sám seba.

Štúdia: Polovica všetkých pacientov so psoriázou je nespokojná s liečbou

Variácie génov a rizikové faktory chorôb

Nová štúdia, ktorá je súčasťou Sardínskej štúdie starnutia, ukazuje, že tieto génové varianty sú spojené s tým, ako telo produkuje bunky imunitného systému, okrem toho, že prispievajú k autoimunitným poruchám. Štúdia bude uverejnená v budúcom čísle časopisu Bunka.

Vedci zistili, že variácie týchto konkrétnych génov majú „veľmi významné účinky“ na počet špecifických buniek imunitného systému, ktoré telo produkuje.

"Vieme, že určité choroby sa vyskytujú v rodinách. Z tejto štúdie sme chceli vedieť, do akej miery sa v rodinách dedí relatívna imunitná rezistencia alebo náchylnosť na choroby," uviedol šéf genetického laboratória NIA David Schlessinger v sprievodnom vyhlásení. "Napríklad, ak je vaša matka zriedkavo chorá, znamená to, že sa nemusíte obávať chrobákov? Je imunita v génoch? Podľa našich zistení je odpoveď áno, aspoň čiastočne." "

Vedci tvrdia, že vaše gény ovplyvňujú počet buniek vo vašom adaptívnom imunitnom systéme, druhu, ktorý sa učí reagovať na patogény vytváraním, ukladaním a transportom určitých obranných buniek a molekúl. Zatiaľ čo sa náš imunitný systém vyvíjal v priebehu generácií, aby odvrátil niektoré patogény a rakoviny, príliš veľa z týchto imunitných obrancov môže zvýšiť šancu človeka na rozvoj špecifických autoimunitných porúch.

Na dosiahnutie týchto záverov NIA skúmala genetické údaje zo štúdie SardiNIA, ktorá zahŕňa približne 8.2 milióna génových variantov vo vzorkách krvi odobratých od 1,629 20,000 ľudí žijúcich na ostrove Sardínia. Výskumníci sa zameriavajú na Sardínčanov, pretože ich rodokmeň možno vysledovať XNUMX XNUMX rokov do doby vzniku stredomorského ostrova.

"Dozvedeli sme sa, že pre každý prípad sú zistenia zo Sardínie použiteľné na celom svete," povedal Dr. Francesco Cucca, riaditeľ Inštitútu pre genetický a biomedicínsky výskum Národnej rady v Taliansku.

Výskumníci sa domnievajú, že pochopenie genetickej zložky imunitnej reakcie tela by jedného dňa mohlo umožniť personalizované terapie na liečbu hyperaktívnej reakcie imunitného systému.

Biologické, imunosupresívne lieky, ktoré sú v súčasnosti na trhu, môžu pomôcť ľuďom s určitými autoimunitnými poruchami, ako je Crohnova choroba a psoriáza, ale často sú neúčinné alebo majú nežiaduce vedľajšie účinky, ako je zvýšené riziko infekcie.

Prečo teda nemám chorobu, ktorú má môj otec?

Aj keď sa choroby môžu prenášať z rodiča na dieťa, neznamená to automaticky, že dostanete poruchy, ktorými trpia vaši rodičia.

Mnohé autoimunitné ochorenia sú spôsobené inými rizikovými faktormi, z ktorých niektorým sa dá predchádzať. Medzi najčastejšie zhoršujúce faktory autoimunitných ochorení, ktorým sa dá predchádzať, patria infekcie, fajčenie a veľká konzumácia alkoholu.

Nedávna štúdia publikovaná v časopise Príroda spájal stravu s vysokým obsahom soli so zvýšenou pravdepodobnosťou vzniku autoimunitnej poruchy.

Autoimunitné poruchy môžu byť rizikovými faktormi aj pre iné ochorenia. Jeden nedávno ukončený výskum že autoimunitné poruchy a infekcie v detstve sú rizikovými faktormi pre poruchy nálady, ako je depresia a bipolárna porucha.

Viac na Healthline