Pochopenie cystickej fibrózy
Cystická fibróza je nezvyčajná genetická porucha. Postihuje predovšetkým dýchací a tráviaci systém. Symptómy často zahŕňajú chronický kašeľ, pľúcne infekcie a dýchavičnosť. Deti s cystickou fibrózou môžu mať tiež problémy s priberaním a rastom.
Liečba sa točí okolo udržiavania čistých dýchacích ciest a udržiavania správnej stravy. Zdravotné problémy sa dajú zvládnuť, no na túto progresívnu chorobu nie je známy žiadny liek.
Až do konca 20. storočia len málo ľudí s cystickou fibrózou žilo mimo detstva. Zlepšenia v lekárskej starostlivosti predĺžili v priebehu desaťročí dĺžku života.
Aká častá je cystická fibróza?
Cystická fibróza je zriedkavé ochorenie. Najzraniteľnejšou skupinou sú belosi severoeurópskeho pôvodu.
O nás 30,000 ľudia v Spojených štátoch majú cystickú fibrózu. Choroba postihuje 1 od 2,500 3,500 do XNUMX XNUMX bielych novorodencov. V iných etnických skupinách to nie je bežné. Ovplyvňuje to 1 zo 17,000 XNUMX Afroameričania a 1 zo 100,000 XNUMX Američania ázijského pôvodu.
Odhaduje sa, že touto chorobou trpí 10,500 4,000 ľudí v Spojenom kráľovstve. Kanaďanov je asi 3,300 a Austrália hlási XNUMX prípadov.
Asi 70,000 100,000 až XNUMX XNUMX ľudí na celom svete má cystickú fibrózu. Postihuje mužov a ženy približne rovnakou mierou.
Kedy vám diagnostikujú?
V Spojených štátoch sa každý rok diagnostikuje asi 1,000 nových prípadov. Oko 75 percent nové diagnózy sa vyskytujú pred 2. rokom.
Od roku 2010 sú všetci lekári v Spojených štátoch povinní vyšetrovať novorodencov na cystickú fibrózu. Test zahŕňa odber vzorky krvi z bodnutia na päte. Po pozitívnom teste môže nasledovať „potný test“ na meranie množstva soli v pote, čo môže pomôcť zabezpečiť diagnózu cystickej fibrózy.
V roku 2014 viac ako 64 percent ľudia s diagnostikovanou cystickou fibrózou sú diagnostikovaní skríningom novorodencov.
Cystická fibróza je jednou z najčastejších život ohrozujúcich genetických chorôb v Spojenom kráľovstve. približne 1 zo 10 XNUMX ľudia sú diagnostikovaní pred alebo krátko po narodení.
V Kanade, 50 percent u ľudí s cystickou fibrózou je diagnostikovaná vo veku 6 mesiacov; 73 percent do 2 rokov veku.
V Austrálii je väčšina ľudí s cystickou fibrózou diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 3 mesiacov.
Kto je ohrozený cystickou fibrózou?
Cystická fibróza môže postihnúť ľudí akejkoľvek národnosti a akéhokoľvek regiónu sveta. Jedinými známymi rizikovými faktormi sú rasa a genetika. Autozomálna recesívna porucha je najbežnejšia medzi bielymi. Autozomálne recesívny vzorec genetickej dedičnosti znamená, že obaja rodičia musia byť aspoň nosičmi génov. U dieťaťa sa porucha rozvinie len vtedy, ak zdedí gén od oboch rodičov.
Podľa Johna Hopkinsa je riziko, že určité etnické skupiny nesú defektný gén:
- 1 z 29 pre belochov
- 1 zo 46 pre Latinskú Ameriku
- 1 zo 65 pre Afroameričanov
- 1 z 90 pre Aziatov
Riziko mať dieťa s cystickou fibrózou je:
- 1 od 2,500 3,500 do XNUMX XNUMX pre biele
- 1 zo 4,000 10 až XNUMX pre Latinos
- 1 z 15,000 20,000 až XNUMX XNUMX pre Afroameričanov
- 1 z 100,000 pre Aziatov
Nehrozí, ak obaja rodičia nie sú nositeľmi poškodeného génu. Keď sa to stane, Nadácia pre cystickú fibrózu informuje o dedičnom vzore detí ako:
V Spojených štátoch amerických cca 1 zo 31 XNUMX ľudia sú nositeľmi génov. Väčšina ľudí o tom ani nevie.
Aké génové mutácie sú možné?
Cystická fibróza je spôsobená poškodením génu CFTR. Existuje viac ako 2,000 známych mutácií pre cystickú fibrózu. Väčšina je vzácna. Toto sú najčastejšie mutácie:
Génová mutácia. Prevalencia F508 celosvetovo postihuje až 88 percent ľudí s cystickou fibrózou G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10 + 2789 5G-> A, 3120 + 1G-> pokrýva menej ako 1 percento prípadov v Spojených štátoch, Kanade, Európe a Austrálii711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X sa vyskytuje u viac ako 1 percenta prípadov v Kanade, Európe a Austrálii
Gén CFTR vytvára proteíny, ktoré pomáhajú vyplavovať soľ a vodu z vašich buniek. Ak máte cystickú fibrózu, proteín nefunguje. Výsledkom je nahromadenie hustého hlienu, ktorý blokuje kanály a dýchacie cesty. To je tiež dôvod, prečo majú ľudia s cystickou fibrózou slané potenie. Môže tiež ovplyvniť spôsob, akým funguje pankreas.
Môžete byť nositeľom génu bez cystickej fibrózy. Lekári môžu po odbere krvi alebo výteru z líca hľadať najčastejšie genetické mutácie.
Koľko stojí liečba?
Je ťažké odhadnúť náklady na liečbu cystickej fibrózy. Líši sa v závislosti od závažnosti ochorenia, miesta, kde žijete, poistného krytia a možností liečby.
V roku 1996 sa náklady na zdravotnú starostlivosť pre ľudí s cystickou fibrózou v Spojených štátoch odhadovali na 314 miliónov dolárov ročne. V závislosti od závažnosti ochorenia sa jednotlivé náklady pohybovali od 6,200 43,300 do XNUMX XNUMX USD.
V roku 2012 americký Úrad pre potraviny a liečivá schválil špeciálny liek ivakaftor (Kalydeco). Je určený na použitie pre 4 percent ľudia s cystickou fibrózou, ktorí majú mutáciu G551D. Stojí to okolo 300,000 XNUMX XNUMX USD ročne.
Náklady na transplantáciu pľúc sa v jednotlivých štátoch líšia, ale môžu dosiahnuť niekoľko stoviek tisíc dolárov. Transplantačné lieky sa musia brať doživotne. Náklady na transplantáciu pľúc môžu dosiahnuť XNUMX milión dolárov len v prvom roku.
Náklady sa tiež líšia v závislosti od zdravotného krytia. Podľa Nadácie pre cystickú fibrózu v roku 2014:
- Medicaid pokrýval 49 percent ľudí s cystickou fibrózou mladších ako 10 rokov
- 57 percent vo veku od 18 do 25 rokov bolo pokrytých plánom zdravotného poistenia rodiča
- Medicare pokrývalo 17 percent vo veku 18 až 64 rokov
Austrálčan z roku 2013 učiť sa priemerné ročné zdravotné náklady na liečbu cystickej fibrózy sú 15,571 10,151 USD. Náklady sa pohybovali od 33,691 XNUMX do XNUMX XNUMX dolárov v závislosti od závažnosti ochorenia.
Čo to znamená žiť s cystickou fibrózou?
Ľudia s cystickou fibrózou by sa mali vyhýbať tomu, aby boli veľmi blízko k ostatným, ktorí ju majú. Je to preto, že každý človek má v pľúcach iné baktérie. Baktérie, ktoré nie sú škodlivé pre jedného človeka s cystickou fibrózou, môžu byť pre druhého dosť nebezpečné.
Ďalšie dôležité fakty o cystickej fibróze:
- Diagnostické vyšetrenie a liečba by sa mala začať ihneď po stanovení diagnózy.
- Rok 2014 bol prvým rokom v registri pacientov s cystickou fibrózou, v ktorom bolo viac ľudí nad 18 rokov ako mladších.
- 28 percent od dospelých hlásia úzkosť alebo depresiu.
- 35 percent Dospelí majú cukrovku spojenú s cystickou fibrózou.
- 1 zo 6 XNUMX ľudia starší ako 40 rokov mali transplantáciu pľúc.
- 97 až 98 percent muži s cystickou fibrózou sú neplodní, ale produkcia spermií je normálna 90 percent, Môžu mať biologické deti s technológiou asistovanej reprodukcie.
Aký je pohľad ľudí s cystickou fibrózou?
Až donedávna sa väčšina ľudí s cystickou fibrózou nikdy nedožila dospelosti. V roku 1962 bol odhadovaný medián prežitia asi 10 rokov.
Dnešnou lekárskou starostlivosťou sa dá ochorenie potlačiť oveľa dlhšie. V súčasnosti nie je nezvyčajné, že ľudia s cystickou fibrózou sa dožívajú 40, 50 alebo viac rokov.
Vyhliadky jednotlivca závisia od závažnosti symptómov a účinnosti liečby. Životné a environmentálne faktory môžu hrať úlohu pri progresii ochorenia.
Pokračovať v čítaní: Cystická fibróza »