Vedci tvrdia, že juvenilná reumatoidná artritída a iné autoimunitné ochorenia

Mnohí hovoria, že niektoré reumatické a autoimunitné ochorenia sa zrejme vyskytujú v rodinách, ale lekári jednoducho nemali údaje na podporu tohto predpokladu - zatiaľ.

Nedávna štúdia skúmala, či deväť detských autoimunitných ochorení, vrátane juvenilnej formy reumatoidnej artritídy, môže byť zdedených.

Štúdia, ktorá bola uverejnená v nedávnom vydaní Nature Communications, pozostával z genetických údajov zozbieraných od 20 lekárov a nemocničných systémov v Spojených štátoch aj v zahraničí.

Dedičná artritída

Vedci skúmali gény a súvisiace faktory, aby zistili, či rôzne autoimunitné ochorenia v jednej rodine môžu mať spoločný genetický spúšťač.

Tento výskum môže pomôcť výskumníkom a zdravotníkom presnejšie a presnejšie predpovedať nástup autoimunitného ochorenia u detí.

"Výsledky tejto štúdie nám umožňujú lepšie porozumieť genetickej zložke týchto chorôb a tomu, ako sú geneticky príbuzné, a tak vysvetľujú, prečo sa rôzne autoimunitné poruchy často vyskytujú v tej istej rodine," povedal Dr. Hakon Hakonarson, Dr. Sc. ., odborný asistent pediatrie a riaditeľ Centra pre aplikovanú genomiku vo Philadelphia Children's Hospital, ktoré vedie štúdiu.

Prečítajte si viac: Získajte fakty o juvenilnej reumatoidnej artritíde »

Juvenilná artritída je v štúdii hodnotená vysoko

Z deviatich skúmaných stavov sa zdá, že diabetes 1. typu a juvenilná idiopatická artritída sú najpravdepodobnejšie zdedené.

To sa zhoduje s tým, čo lekári dlho očakávali – že existuje genetická zložka ľudí s autoimunitnými ochoreniami.

Štúdia skúmala aj prekrývanie autoimunitných ochorení. Niektoré stavy sa „párujú“ s inými podobnými chorobami.

Hoci deti s juvenilnou artritídou môžu mať akýkoľvek počet náhodných ochorení, najčastejšou kombináciou v štúdii bola juvenilná idiopatická artritída a syndróm bežnej variabilnej imunodeficiencie.

Zdá sa, že dedičnosť je častejšia u detí s autoimunitnými ochoreniami v porovnaní s ich dospelými náprotivkami.

Okrem juvenilnej artritídy vedci študovali diabetes 1. typu, celiakiu, kĺbovú variabilnú imunodeficienciu, systémový lupus erythematosus, Crohnovu chorobu, ulceróznu kolitídu, psoriázu a ankylozujúcu spondylitídu.

Výskumníci v tejto štúdii porovnávali tieto stavy s epilepsiou, ktorá má pôvod u detí, o ktorých sa neverí, že majú autoimunitnú zložku. Vedci skúmali údaje o genóme od autoimunitných a epileptických pacientov a následne 5,000 35,000 pacientov v štúdii porovnali s XNUMX XNUMX zdravými kontrolnými pacientmi.

Tieto zistenia môžu pomôcť vedcom vyvinúť individuálnu liečbu pacientov na základe ich génov. Potenciál cielenej liekovej terapie by mohol zmeniť život autoimunitných pacientov všetkých vekových skupín.

"Predstavujeme si, že by sme mohli vyvinúť nové terapie, ktoré by mohli pomôcť významným podskupinám pacientov počas viacerých autoimunitných ochorení, ktorí zdieľajú rovnaké genetické varianty, ktoré vedú k poruchám normálnych biologických funkcií a autoimunity," povedal Hakonarson. "Toto je základ presného prístupu k medicíne."

Čítajte viac: Úmrtnosť je vysoká u detí s juvenilnou artritídou »

Pohľad pacienta

Juvenilná artritída je bolestivé, chronické autoimunitné ochorenie reumatickej povahy.

Zatiaľ čo mnohí ľudia nespájajú formy artritídy s pediatrickou medicínou, juvenilná artritída áno šieste najčastejšie ochorenie detí.

Rebecca Whitehead zo Severnej Karolíny dúfa, že sa k nej bude správať lepšie.

Whitehead žije s reumatoidnou artritídou a ankylozujúcou spondylitídou. Jej dcére Bailey diagnostikovali juvenilnú idiopatickú artritídu vo veku 4 rokov. Vo veku 10 rokov sa predpokladá, že má iný autoimunitný stav nazývaný juvenilný germatomytóza.

Whitehead hovorí, že jej matka a tety tiež žili s nediagnostikovanou reumatoidnou artritídou mnoho rokov.

"Vždy som veľmi dobre vedela, že tieto choroby sa nejakým spôsobom zdedili," povedala. "Ale naši lekári vždy hovorili, že to nie je dokázané, že je to genetické. Môžem za to, že moje gény môžu spôsobiť chorobu mojej dcéry, ale dúfam, že tento druh výskumu mi pomôže nájsť liek založený na týchto génoch - alebo na aspoň spôsob, ako jedného dňa predísť týmto stavom pre moje budúce babičky. Modlím sa každý deň."

Čítajte viac: Môže byť vyváženie našich črevných baktérií kľúčom k odomknutiu RA? »

Čo hovoria úradníci?

Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) a Národné inštitúty zdravia (NIH) zatiaľ nepotvrdili, že všetky prípady juvenilnej artritídy sú dedičné.

V skutočnosti existuje technicky sedem podtypov juvenilnej artritídy. gény s nimi spojené meniť a odteraz oficiálne stanovisko NIH, ako číta na ich webovej stránke, uvádza:

"Väčšina prípadov juvenilnej idiopatickej artritídy je sporadická, čo znamená, že sa vyskytujú u ľudí, ktorí nemali v rodine poruchu v anamnéze. Malé percento prípadov juvenilnej idiopatickej artritídy sa vyskytuje v rodinách, hoci dedičný vzorec nie je jasný. Súrodenci. U ľudí s juvenilnou idiopatickou artritídou sa hodnotí riziko vzniku ochorenia, ktoré je asi 12-krát vyššie ako u bežnej populácie.

Nový výskum, ako je táto najnovšia štúdia, by mohol pomôcť odhaliť viac odpovedí pre budúce generácie pacientov a rodičov s juvenilnou artritídou.