Доказ је да би све жене старије од 30 година требало да се тестирају на наследне генске мутације које могу изазвати рак дојке и јајника, показали су британски истраживачи.
„Могли бисмо да спречимо хиљаде више карцинома јајника и дојке кроз стратегију тестирања засновану на популацији, у поређењу са тренутном праксом тестирања само жена са високим ризиком“, рекао је др Рањит Манчанда, специјалиста гинеколошке онкологије на Универзитету за рак Бартс на лондонском Универзитету Краљице Марије. . ХеалтхЛине.
Испитивање свих жена од 30 и више година такође би било исплативо, написале су колеге у часопису у Манцханди. папир који се појавио овог месеца у часопису Натионал Институте оф Цанцер.
Истраживачи су користили компликован математички модел да би дошли до својих закључака.
Неколико стручњака за рак назвали су студију солидном и промишљеном, али су довели у питање неке од основних претпоставки.
Постојеће праксе тестирања
Најпознатији гени повезани са раком дојке и јајника су БРЦА1 и БРЦА2.
Мутације на овим заједно броји два гена за 5 до 10 процената свих карцинома дојке и 15 процената свих карцинома јајника.
Тренутно постоје медицинске смернице препоручити рестриктивно тестирање на БРЦА мутације код жена којима је дијагностикован рак дојке или јајника или код којих чланови породице имају рак дојке, јајника, јајовода или перитонеума.
Жене које наследити мутације на било ком БРЦА гену имају приближно 17 до 44 посто шансе за развој рака јајника и 69 до 72 посто шансе за развој рака дојке током свог живота.
Ове жене могу да смање ризик од рака уз помоћ специјализованих лекова, појачаног скрининга или профилактичке хирургије за уклањање дојки или репродуктивних органа.
Генерално, жене које не носе мутације БРЦА гена имају 2 процента ризика од рака јајника и 12 процената ризика за рак дојке током свог живота.
Али садашња пракса ограничавања тестирања на ризичне жене недостаје многим носиоцима БРЦА мутација, показало је истраживање.
Један од разлога је тај више од половине жена са БРЦА мутацијама нема породичну историју рака дојке.
Продужење теста
Манчанда и колеге су дошли до два закључка.
Први је да би било исплативо и спасоносно додати четири додатна гена - РАД51Ц, РАД51Д, БРИП1 и ПАЛБ2 - приликом тестирања жена са високим ризиком од мутација.
Сагласан је др Јуриј Фешко, медицински директор Онцологи Куест Диагностицс, водеће дијагностичке лабораторије.
„Врло брзо учимо да постоје неки додатни гени који пружају значајан ризик од рака дојке и јајника изван класичног БРЦА теста“, рекао је Феско за Хеалтхлине.
Међутим, лекари наручују само БРЦА тестирање за многе пацијенте, рекао је Феско, делом због ограничења у плану здравственог осигурања, која су заснована на тренутним смерницама.
Други закључак истраживача је да би проширење овог ширег панел теста на све жене старије од 30 година или скоро 100 милиона жена у Сједињеним Државама било исплативо и спасило животе.
Овај закључак је контроверзнији.
Ако се то уради, 237,610 додатних случајева рака дојке или око 2 процента случајева рака дојке у САД могло би се спречити током живота жене. Још 65,221 5 или око КСНУМКС процената случајева рака јајника могло би се избећи, процењује студија.
Али неколико стручњака је довело у питање неке од претпоставки истраживача.
Прво, истраживачи су претпоставили да 1 од 147 жена у општој популацији носи БРЦА мутацију.
„То је много више него што већина студија претпоставља“, рекла је за Хеалтхлине др Елиса Лонг, доцент на Калифорнијском универзитету у Лос Анђелесу (УЦЛА) Андерсон Сцхоол оф Манагемент.
Дуго је био коаутор студије из 2015. која је закључила да опште популацијско тестирање БРЦА мутације није исплативо.
„Процене које сам видео за БРЦА мутације [у општој популацији] су више попут 1 од 400, 1 од 600 или 1 од 800“, рекао је Лонг. „То је као да тражиш иглу у пласту сена.
Истраживачи су такође претпоставили да би генетски тест коштао 330 долара у Сједињеним Државама.
Али постоји широк спектар трошкова за такве тестове.
Директно тестирање купаца за БРЦА мутације које нуди Цолор Геномицс, на пример, кошта само неколико стотина долара. Али тестирање у великим лабораторијама које лекари обично користе, као што је Куест, кошта много више.
„Износ који се наплаћује може достићи хиљаде долара“, рекао је др Лејф В. Елисен, програмски директор за медицинску онкологију дојке у Општој болници у Масачусетсу.
Истраживачи су рекли да ако би цена теста била једнака или премашила 772 долара, тестирање свих жена на мутације више не би било исплативо.
Двоструке мутације гена
Генетско тестирање може да појача мутације које научници још не могу да класификују као штетне или бенигне, такозване варијанте непознатог значаја.
То се дешава 1 до 2 процента времена за сваки тестирани ген рака дојке и јајника, рекао је Елисен. То би порасло на чак 12 одсто ако би се тестирало 6 гена.
„У литератури [истраживања] је добро документовано да многи пацијенти који имају варијанте од непознатог значаја данас и старости добијају неодговарајући и непотребан третман,“ укључујући операцију“, рекао је Елисен.
Ако се тестирање гена за мутацију гена рака дојке понуди свим женама, двосмислени резултати би могли далеко надмашити штетне резултате мутације, додао је Елисен.
Манцханда се сложио да су двосмислени резултати теста озбиљан проблем.
„Морамо додатно истражити како да пратимо и консултујемо варијанте непознатог значења“, рекао је Манчанда.
Радна група за превентивне услуге САД, утицајна независна група стручњака коју је одабрала влада, у раној је фази ажурирања своје препоруке из 2013. да ограничи тестирање БРЦА на жене са високим ризиком. Радна група мери штете и користи, али не води рачуна о исплативости.
„Постоји велико интересовање за то која би популација имала највише користи од овог тестирања“, рекао је за Хеалтхлине др Алекс Крист, члан радне групе и ванредни професор породичне медицине и здравља становништва на Универзитету Виргиниа Цоммонвеалтх. "Тако да је поштено рећи да је ово област коју ћемо пажљиво размотрити."
Многи стручњаци за рак, укључујући Манчанду, сумњају да ће радна група препоручити проширење тестирања на све жене без даљег истраживања користи и штете.
Али могуће је да би радна група могла да препоручи тестирање на свим Јеврејкама Ашкенази, групи која је посебно изложена ризику од штетних БРЦА мутација, рекао је Елисен.