Хомоцистинурија: узроци, симптоми и дијагноза

Шта је хомоцистинурија?

Хомоцистинурија је наследни поремећај који спречава тело да обради есенцијалну аминокиселину метионин. Амино киселине су саставни део протеина. Метионин се природно јавља у различитим протеинима. Бебама је потребан за раст, а одраслима је потребан да би одржали равнотежу азота у свом телу.

Болест обично погађа одојчад током првих неколико година живота, а ређи облици поремећаја могу да доведу до прекомерне тежине деце. Ако се не лечи, хомоцистинурија може имати озбиљне и понекад фаталне компликације.

Који су знаци и симптоми хомоцистинурије?

Симптоми ће зависити од врсте хомоцистинурије. Симптоми се углавном развијају током првих година живота. Међутим, неки људи имају симптоме током одраслог доба. Симптоми су често нејасни и тешко их је открити. Најчешћи облици овог поремећаја могу укључивати следеће симптоме:

  • дислокација сочива у очима
  • миопија
  • абнормални крвни угрушци
  • остеопороза или слабљење костију
  • тешкоће у учењу
  • развојни проблеми
  • деформитети грудног коша, као што је испупчење или удубљење дојке
  • дуге, вретенасте руке и ноге
  • сколиоза

Мање уобичајене варијације укључују ове додатне знакове и симптоме:

  • мегалобластична анемија, анемија која укључује црвена крвна зрнца која су већа од нормалне
  • напади
  • неуспех у напредовању
  • интелектуалне сметње
  • неправилности у кретању и ходу

Које су врсте хомоцистинурије?

Постоји много варијација хомоцистинурије. Они се крећу од уобичајених до ретких. Не постоје посебни називи за ове варијације. Уместо тога, разликују се по симптомима.

Деца погођена уобичајеним обликом овог поремећаја углавном имају благе симптоме. У ствари, они чак могу имати симптоме који захтевају лечење док не постану старији. Међутим, познато је да мање познати облици овог поремећаја изазивају озбиљније проблеме у развоју, укључујући оштећене интелектуалне способности.

Шта узрокује хомоцистинурију?

Одређене генетске мутације присутне при рођењу узрокују ову болест. Више од 150 мутација које изазивају хомоцистинурију пронађено је у гену цистатионин бета-синтазе, који је такође познат као ЦБС ген. ЦБС ген садржи упутства за прављење ензима који користе витамин Б-6 за метаболизам аминокиселина хомоцистеин и серин. Мутације спречавају нормално функционисање ЦБС гена. То доводи до акумулације хомоцистеина и других токсина који оштећују нервни систем, укључујући мозак, и циркулаторни систем.

У ретким случајевима, мутације у другим генима као што су МТХФР, МТР или МТРР узрокују поремећај. Хомоцистинурија је аутозомно рецесивна особина. То значи да дете мора да наследи мутирани ген од оба родитеља да би имало знаке или симптоме овог стања.

Ко је у опасности од хомоцистинурије?

Пошто се хомоцистинурија преноси са родитеља на децу, породична историја поремећаја ставља децу у повећан ризик од развоја овог стања. Поремећај је чешћи код:

  • Ирска
  • Немачка
  • Норвешка
  • катар

Како се дијагностикује хомоцистинурија?

Лекар вашег детета може да потражи одређене знакове да утврди да ли ви или ваше дете имате ово стање. Изузетно мршаво или високо дете је вероватније да ће имати ово стање. Поред тога, њихов лекар може тражити знакове као што су деформитет грудног коша, закривљеност кичме и дислоцирана сочива у очима. Очни преглед може открити ишчашено сочиво ако ваше дете има двоструки или значајно оштећен вид.

Тестови

Ваш лекар може такође наручити серију тестова како би утврдио да ли је ваше дете погођено. Ови тестови могу укључивати:

  • генетско тестирање у потрази за једним од гена укључених у поремећај
  • преглед аминокиселина у крви и урину како би се проверио вишак хомоцистеина
  • тест за одређивање реакције тела на потрошњу метионина
  • биопсија јетре и ензимски тест за проверу активности ензима

Други тестови који се могу урадити да би се утврдио утицај болести укључују рендгенске снимке за тражење знакова остеопорозе, биопсију коже и културу фибробласта.

Како се лечи хомоцистинурија?

Не постоји лек за хомоцистинурију. Високе дозе витамина Б-6 су успешан третман за цца пола од људи са овим поремећајем. Ако добро реагујете на овај додатак, вероватно ћете морати да користите дневни додатак витамина Б-6 до краја живота.

Алтернативно, ако не доживите позитивне резултате од ове терапије, ваш лекар може препоручити исхрану са храном која садржи аминокиселину метионин. Људи којима је дијагностикован у раној фази имали су позитивне реакције након преласка на ову дијету.

Ваш лекар може такође препоручити узимање бетаина (Цистадане). Бетаин је хранљива материја која ради на уклањању хомоцистеина из крви. Узимање суплемента фолне киселине и додавање амино киселине цистеина у исхрану је од помоћи.

Шта могу очекивати ако моје дете има хомоцистинурију?

Тренутно не постоји лек за овај поремећај. Међутим, цца пола људи са дијагнозом овог стања показују побољшање од суплемената витамина Б-6. Дојенчад или деца са дијагностиком у раном узрасту могу имати позитивне резултате од дијете са мало метионина. Верује се да ова дијета помаже у спречавању неких врста менталних оштећења и даљих компликација.

Чак и током лечења, можете доживети озбиљне компликације. Можда сте у опасности од крвних угрушака ако имате константно високе нивое хомоцистеина. Обавезно пратите план лечења и заказујте редовне прегледе код свог лекара. Ово ће помоћи вашем лекару да надгледа ваш третман и спречиће компликације.

Како могу да спречим да дете добије хомоцистинурију?

Овај поремећај се јавља као резултат генетских мутација. Ово може отежати превенцију. Требало би да размотрите посету генетском саветнику ако у вашој породици постоји историја хомоцистинурије. Будући родитељи могу користити овај метод да анализирају ризике од рађања детета које наследи поремећај.

Захтев за интраутерину дијагнозу поремећаја је још један могући начин да се спречи ово стање. Ово захтева тестирање културе амнионских ћелија или ћелија вилуса на присуство генетске мутације.