Albinism: orsaker, typer och symtom

Vad är albinism?

Albinism är en sällsynt grupp av genetiska störningar som gör att hud, hår eller ögon har liten eller ingen färg. Albinism är också förknippat med synproblem. Enligt Riksorganisationen för albinism och hypopigmentering, Fr. 1 av 18,000 20,000 till XNUMX XNUMX personer i USA har de en form av albinism.

Vilka typer av albinism finns det?

Olika gendefekter kännetecknar många typer av albinism. Typer av albinism inkluderar:

Miljöalbinism (OCA)

OCA påverkar huden, håret och ögonen. Det finns flera undertyper av OCA:

OCA1

OCA1 orsakas av skador på enzymet tyrosinas. Det finns två undertyper av OCA1:

  • OCAla. Personer med OCA1a har en fullständig frånvaro av melanin. Detta är ett pigment som ger hud, ögon och hår sin färg. Människor med denna subtyp har vitt hår, mycket blek hud och ljusa ögon.
  • OCA1b. Människor med OCA1b producerar lite melanin. De har ljus hud, hår och ögonfärg. Deras färg kan öka när de åldras.

OCA2

OCA2 är mindre allvarligt än OCA1. Detta beror på skador på OCA2-genen som resulterar i minskad melaninproduktion. Människor med OCA2 föds med ljusa färger och hud. Deras hår kan vara gult, blått eller ljusbrunt. OCA2 är vanligast hos personer av afrikanskt ursprung och indianer.

OCA3

OCA3 är en skada på TYRP1-genen. Det drabbar vanligtvis människor med mörk hud, särskilt svarta sydafrikaner. Personer med OCA3 har rödbrun hud, rödaktigt hår och hasselbruna eller bruna ögon.

OCA4

OCA4 orsakas av skada på SLC45A2-proteinet. Resultatet är minimal melaninproduktion och förekommer vanligtvis hos människor av östasiatisk härkomst. Personer med OCA4 har symtom som liknar de med personer med OCA2.

Okulär albinism

Okulär albinism är resultatet av en mutation i en gen på X-kromosomen och förekommer nästan uteslutande hos män. Denna typ av albinism påverkar bara ögonen. Personer med denna typ har normal hår-, hud- och ögonfärgning, men ingen missfärgning av näthinnan (baksidan av ögat).

Hermansky-pudel syndrom

Detta syndrom är en sällsynt form av albinism som orsakas av skada på en av åtta gener. Det ger OCA-liknande symtom. Syndromet uppstår med störningar i lungor, tarmar och blödningar.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashis syndrom är en annan sällsynt form av albinism som beror på skada på LYST-genen. Det ger symtom som liknar OCA, men påverkar inte nödvändigtvis alla områden av huden. Håret är vanligtvis brunt eller blont med silverglans. Huden är vanligtvis krämvit till gråaktig. Personer med detta syndrom har skador på vita blodkroppar, vilket ökar risken för infektion.

Griscellis syndrom

Griscellis syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken är skada på en av de tre generna. Det var bara ett fåtal av dem 60 kända fall av detta syndrom i världen sedan 1978. Det förekommer vid albinism (men kanske inte påverkar hela kroppen), immunproblem och neurologiska problem. Griscellis syndrom leder vanligtvis till döden under det första decenniet av livet.

Vad orsakar albinism?

Nederlag av en av flera gener som producerar eller distribuerar melanin orsakar albinism. Ett misslyckande kan leda till ingen melaninproduktion eller minskad melaninproduktion. Den defekta genen överförs från båda föräldrarna till barnet och leder till albinism.

Vem hotar albinism?

Albinism är en ärftlig sjukdom som förekommer vid födseln. Barn riskerar att födas med albinism om de har föräldrar som har albinism eller föräldrar som bär på albinismgenen.

Vilka är symptomen på albinism?

Personer med albinism kommer att ha följande symtom:

  • avsaknad av färg på hår, hud eller ögon
  • ljusare än den vanliga färgen av hår, hud eller ögon
  • fläckar på huden som inte har någon färg

Albinism uppstår med synproblem, vilket kan inkludera:

  • skelning (korsade ögon)
  • fotofobi (känslighet för ljus)
  • nystagmus (ofrivilliga snabba ögonrörelser)
  • nedsatt syn eller blindhet
  • astigmatism

Hur diagnostiseras albinism?

Det mest exakta sättet att diagnostisera albinism är genom genetiska tester för att upptäcka defekta gener associerade med albinism. Mindre exakta sätt att upptäcka albinism inkluderar att bedöma symtom genom en läkare eller elektroretinogramtest. Detta test mäter responsen från ljuskänsliga celler i ögonen för att upptäcka ögonproblem associerade med albinism.

Vilka är behandlingarna för albinism?

Det finns inget botemedel mot albinism. Behandling kan dock lindra symtomen och förhindra solskador. Behandling kan innefatta:

  • solglasögon för att skydda ögonen från solens ultravioletta (UV) strålar
  • skyddskläder och kräm för att skydda huden mot UV-strålar
  • receptbelagda glasögon för att korrigera synproblem
  • ögonmuskelkirurgi för att korrigera onormala ögonrörelser

Vilka är de långsiktiga utsikterna?

De flesta former av albinism påverkar inte livslängden. Hermansky-Poodle syndrom, Chediak-Higashi syndrom och Griscelli syndrom påverkar dock livslängden. Detta beror på hälsoproblem i samband med syndromen.

Personer med albinism kan behöva begränsa sina utomhusaktiviteter eftersom deras hud och ögon är känsliga för solen. UV-strålar från solen kan orsaka hudcancer och synförlust hos vissa personer som har albinism.