Duchennes muskeldystrofi: orsaker, symtom och diagnos

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Det finns nio typer av muskeldystrofi. Duchennes muskeldystrofi (DMD) är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av progressiv försvagning av frivilliga muskler. DMD förvärras snabbare än andra typer av muskeldystrofi. Det är också den vanligaste formen av muskeldystrofi. Centers for Disease Control and Prevention De uppskattade att var 5,600 7,700 till 5 24 män i åldern XNUMX till XNUMX har DMD.

Symtom på DMD börjar i tidig barndom, och de med DMD dör vanligtvis i tidig vuxen ålder.

Vilka är symptomen på Duchennes muskeldystrofi?

Symtom på DMD uppträder vanligtvis mellan 2 och 6 års ålder. Många barn med DMD utvecklas normalt i tidig spädbarnsålder och tidig barndom. Symtom på DMD kan inkludera:

  • svårigheter att gå
  • förlust av gångförmåga
  • förstorade kalvar
  • inlärningssvårigheter, som förekommer hos cirka en tredjedel av de drabbade individerna
  • bristande utveckling av motorik
  • humor
  • snabbt förvärrad svaghet i ben, bäcken, armar och nacke

Vad orsakar Duchennes muskeldystrofi?

DMD är en genetisk sjukdom. De som ärver det har en defekt gen kopplad till ett muskelprotein som kallas dystrofin. Detta protein håller muskelcellerna intakta. Dess frånvaro orsakar snabb muskelförsämring när ett barn med DMD växer.

Vem riskerar Duchennes muskeldystrofi?

Familjehistoria av DMD är en riskfaktor, men tillståndet kan passera utan en känd familjehistoria. En person kan vara en tyst bärare av ett tillstånd. Det betyder att en familjemedlem kan bära på en kopia av den defekta genen, men det orsakar inte DMD hos den personen. Ibland kan en gen gå i arv i generationer innan den påverkar ett barn.

Hanar är mer benägna att ha DMD än kvinnor. Hanar och honor födda av en mamma som bär på den skadade genen har potential att ärva defekten. Men flickor som ärver genen kommer att vara asymtomatiska bärare och pojkar kommer att uppträda med symtom.

Hur diagnostiseras Duchennes muskeldystrofi?

Rutinmässiga hälsokontroller kan avslöja tecken på muskeldystrofi. Du och din barnläkare kan märka att ditt barns muskler är svaga och att barnet saknar koordination. Blodprover och muskelbiopsier kan bekräfta diagnosen DMD.

Blodprovet som används för att ställa denna diagnos kallas kreatinfosfokinastest. När musklerna försämras frigör de en stor mängd av enzymet kreatinfosfokinas i blodet. Om testet avslöjar höga nivåer av kreatinfosfokinas, kommer en muskelbiopsi eller genetiska tester att avgöra vilken typ av muskeldystrofi.

Vilka är behandlingsalternativen för Duchennes muskeldystrofi?

Det finns inget botemedel mot DMD. Behandling kan göra symtomen mindre allvarliga och förlänga livet.

Barn med DMD förlorar ofta förmågan att gå och behöver rullstol fram till cirka 12 års ålder. Att korsa benen kan förlänga den tid ett barn kan gå på egen hand. Regelbunden sjukgymnastik håller musklerna i bästa möjliga skick. Steroidbehandlingar kan också förlänga muskelfunktionen.

Muskelsvaghet kan orsaka tillstånd som skolios, lunginflammation och onormal hjärtslag. Läkaren bör behandla och övervaka tillstånden tills de uppstår.

Lungfunktionen börjar försämras i de sena stadierna av sjukdomen. En fläkt kan behövas för att förlänga livslängden.

Vad är långsiktiga prognoser?

DMD är ett dödligt tillstånd. De flesta individer med DMD dör under 20-årsåldern. Men med noggrann vård överlevde vissa personer med DMD i 30-årsåldern. I de senare stadierna av sjukdomen kommer de flesta personer med DMD att behöva heldagsvård för att behålla sin livskvalitet.

Tillståndet är degenerativt, vilket innebär att behovet av sjukvård ökar i takt med att tillståndet förvärras. När symtomen börjar dyka upp mellan 2 och 6 års ålder, kommer barnet vanligtvis att behöva regelbunden övervakning av det medicinska teamet. Eftersom de sista stadierna av sjukdomen inträffar under tonåren och ung vuxen ålder, kan en person behöva komma in på sjukhus eller få sjukhusvård.

Om du har DMD eller är en förälder vars barn har DMD, sök stöd från vänner och familj. Du kan också hitta stödgrupper där du kan prata och lyssna på andra som går igenom samma upplevelse.

Hur kan jag förhindra Duchennes muskeldystrofi?

Du kan inte förhindra DMD före befruktningen eftersom det går över från mamman. Genetiker undersöker teknik som kan förhindra överföring av skador, men har inte hittat någon framgångsrik behandling.

Genetisk testning före befruktning kan avgöra om ett par löper ökad risk att få barn med DMD.