Medfödd binjurehyperplasi: typer, symtom och mer

Vad är medfödd binjurehyperplasi?

Medfödd binjurehyperplasi (CAH) är en grupp av ärftliga sjukdomar som påverkar binjurarna. Binjurarna producerar hormonerna kortisol och aldosteron. CAH orsakas av genetisk skada som hindrar dessa körtlar från att producera dessa två hormoner i sin helhet eller i normala mängder. De har alla två körtlar, en på varje njure. Kortisol kallas ibland ett stresshormon eftersom det frisätts när du är stressad. Hjälper till att kontrollera blodsockret. Aldosteron hjälper njurarna att arbeta och balansera elektrolyter.

Nederlaget orsakat av CAH överförs från båda föräldrarna till deras barn. Enligt Nationella organisationen för sällsynta sjukdomarCAH förekommer hos ungefär ett av 10,000 15,000-XNUMX XNUMX barn.

Typer av medfödd binjurehyperplasi

Klassisk CAH

Prema National Foundation for Adrenal Disease, klassiska CAH står för cirka 95 procent av alla CAH-fall. Det förekommer främst hos spädbarn och småbarn. Binjurarna producerar normalt kortisol och aldosteron med hjälp av ett enzym som kallas 21-hydroxylas. I klassisk CAH saknas detta enzym, vilket gör att dina binjurar inte kan producera dessa hormoner.

Dessutom börjar din kropp producera för mycket av det manliga könshormonet testosteron. Därför uppträder manliga egenskaper hos flickor och utvecklas tidigt hos pojkar. Dessa funktioner inkluderar:

  • var lång för din ålder
  • de har en djup röst
  • tidig hårväxt på blygd eller armhåla

Även om CAH som barn kan göra dig längre än andra barn, kan du som vuxen vara lite kortare än genomsnittet.

Icke-klassisk eller sent existerande CAH

Icke-klassisk eller sent existerande CAH är en mildare form som förekommer hos äldre barn och ungdomar. Denna typ orsakas av en partiell brist på enzymet, istället är enzymet helt obefintligt. Om du har denna typ av CAH kan binjurarna producera aldosteron, men inte tillräckligt med kortisol. Testosteronnivåerna är också lägre i CAH i sen debut.

Sällsynta former

Det finns andra typer av CAH, men de är mycket sällsynta. Dessa inkluderar 11-beta-hydroxylas, 17-alfa-hydroxylas och 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenasbrist.

Symtom på medfödd binjurehyperplasi

Klassisk CAH

Spädbarn med klassisk CAH har vanligtvis en större klitoris. Vissa spädbarn har en förstorad penis. Andra symtom hos spädbarn inkluderar:

  • viktminskning
  • dålig viktökning
  • kräkas
  • uttorkning

Barn med klassisk CAH når ofta puberteten tidigare än vanligt och växer dessutom snabbare än andra barn, men i vuxen ålder är de kortare än andra. Kvinnor med denna typ av CAH har vanligtvis oregelbundna menstruationscykler. Både kvinnor och män kan ha infertilitet.

Icke-klassisk eller sent existerande CAH

Ibland upplever personer med denna typ av CAH inga symtom alls.

Flickor och kvinnor med sent debuterande CAH kan ha:

  • oregelbunden menstruation eller brist på menstruation,
  • ökad hårväxt i ansiktet
  • djup röst
  • infertilitet

Vissa män och kvinnor med denna typ av CAH börjar puberteten tidigt och växer snabbt när de är unga. Precis som med den klassiska CAH är de vanligtvis kortare än genomsnittet när de är fullvuxna.

Andra tecken och symtom på icke-klassisk CAH hos män och kvinnor inkluderar:

  • låg bentäthet
  • svår akne
  • fetma
  • förhöjt kolesterol

När är CAH farligt?

En av de möjliga komplikationerna av CAH är binjurekris. Detta är ett sällsynt men allvarligt tillstånd som förekommer hos en liten andel av individer som behandlas med glukokortikosteroider. Att hantera under sjukdom eller stress kan vara utmanande och på några timmar kan det resultera i lågt blodtryck, chock och dödsfall. Tecken och symtom på detta tillstånd inkluderar:

  • uttorkning
  • diarre
  • kräkas
  • juice
  • lågt blodsocker

En binjurekris kräver omedelbar läkarvård.

Behandlingsalternativ för medfödd binjurehyperplasi

Mediciner

Den vanligaste formen av CAH-behandling är att ta en hormonersättningsmedicin dagligen. Detta hjälper till att återställa hormonerna i fråga till normala nivåer och minska eventuella symtom.

Du kan behöva mer än en typ av medicin eller en högre dos av regelbunden hormonersättning när du är sjuk eller hanterar överdriven stress eller sjukdom. Båda kan påverka dina hormonnivåer. CAH kan inte växa ur. Personer med klassisk CAH kommer att behöva behandling resten av livet. Icke-klassiska patienter med CAH kan vara symtomatiska eller icke-symptomatiska. Ett barn med symtom bör börja medicinera vid de första tecknen på överdriven pubertet eller accelererande benålder. Vuxna icke-klassiska patienter med CAH behöver kanske inte behandling när de blir vuxna, eftersom deras symtom kan bli mindre märkbara med åldern.

Kirurgi

Flickor mellan 2 och 6 månader kan genomgå en operation som kallas feminiserande genitoplastik för att förändra utseendet och funktionen hos deras könsorgan. Denna procedur kan behöva upprepas när de är äldre. Enligt en lära sig, kvinnor som har genomgått denna procedur är mer benägna att känna smärta under samlag eller kan uppleva förlust av klitorissensorer senare i livet.

Emotionellt stöd: Hur hanterar man CAH?

Om du har en klassisk CAH är det normalt att du oroar dig för ditt fysiska utseende och hur ditt tillstånd påverkar ditt sexliv. Smärta och infertilitet är också vanliga problem. Din läkare kanske kan hänvisa dig till en stödgrupp eller rådgivare för att hjälpa dig att hantera tillståndet. Att prata med en opartisk lyssnare eller andra med samma tillstånd kan hjälpa dig att ansluta och hjälpa till att minska känslomässiga problem relaterade till CAH.

Prenatal screening: Kommer mitt barn att ha det?

Om du är gravid och CAH fungerar i din familj, kanske du vill söka genetisk rådgivning. Din läkare kan undersöka en liten del av din moderkaka under första trimestern och kontrollera om det finns CAH. Under andra trimestern kan din läkare mäta dina hormonnivåer i fostervattnet för att avgöra om ditt barn är i riskzonen. När ditt barn föds kan sjukhuset testa för en klassisk CAH som en del av ditt barns rutinkontroller.

Kan jag förhindra det hos mitt barn?

Om ditt barn får diagnosen CAH in utero kan din läkare föreslå att du tar en kortikosteroid medan du är gravid. Denna typ av medicin används ofta för att behandla inflammation, men det kan också begränsa mängden androgener som produceras av ditt barns binjurar. Detta kan hjälpa ditt barn att utveckla normala könsorgan om hon är en flicka, och om barnet är ett barn kommer din läkare att använda en lägre dos av samma läkemedel under en kortare tid. Denna metod är inte allmänt använd eftersom dess långsiktiga säkerhet för barn är oklar. Det kan också orsaka obehagliga och potentiellt farliga biverkningar hos gravida kvinnor, inklusive högt blodtryck och humörsvängningar.