Phocomelia: orsaker och behandling av sällsynta lemtillstånd

Vad är focomelia?

Phocomelia, eller amelia, är ett sällsynt tillstånd som orsakar mycket korta lemmar. Det är en typ av medfödd störning. Det betyder att den är närvarande vid födseln.

Phocomelia kan variera i typ och svårighetsgrad. Tillståndet kan påverka en, övre eller nedre, eller alla fyra. Det påverkar oftast de övre extremiteterna.

Lemmarna kan också krympa eller försvinna helt. Ibland kan fingrar saknas eller smälta samman.

Om alla fyra lemmar är frånvarande kallas det tetraphocomellia. "Tetra" betyder fyra, "phoco" betyder säl och "melos" betyder lem. Denna term hänvisar till hur dina armar och ben ser ut. Armarna kan fästas på axlarna, medan fötterna kan fästas i bäckenet.

Focomelia är ofta förknippat med problem under tidig graviditet. Nämligen, inom de första 24 till 36 dagarna av livet, börjar fostret att utveckla lemmar. Om denna process avbryts kan cellerna inte dela sig och växa normalt. Detta förhindrar korrekt lemtillväxt, vilket resulterar i phocomelia.

I den här artikeln kommer vi att undersöka de möjliga orsakerna till missbildningar i extremiteterna samt potentiella behandlingsalternativ.

Phocomelia orsakar

De huvudsakliga orsakerna till foci är något oklara. Förmodligen är flera faktorer inblandade.

Det ärvs som en del av ett genetiskt syndrom

Phocomelia kan överföras genetiskt inom familjen. Det är associerat med en abnormitet i kromosom 8. Fokomelia är ett autosomalt recessivt drag. Det betyder att båda föräldrarna behöver ha en onormal gen för att barnet ska få den.

I vissa fall kan spontana genetiska skador orsaka fokomelia. Detta innebär att mutationen är ny och inte associerad med en ärftlig abnormitet.

Talidomid-inducerade folier

En annan orsak till focomelia är moderns intag av talidomid under graviditetens första trimester.

Thalidomide är ett lugnande medel som publicerades 1957. I cirka 5 år har läkemedlet använts för många tillstånd, inklusive illamående på morgonen och graviditetsillamående. Det ansågs mycket säkert och var inte förknippat med några biverkningar.

Så småningom visade sig talidomid orsaka fosterskador under tidig graviditet. Olika abnormiteter har rapporterats, men den vanligaste var focomelia.

På grund av dessa biverkningar drogs talidomid tillbaka som ett graviditetsläkemedel 1961. Men barn med talidomidtillstånd föddes 1962. Detta orsakade fosterskador hos mer än 10,000 XNUMX barn runt världen.

Idag används läkemedlet mot tillstånd som Crohns sjukdom, multipelt myelom och spetälska. Om du får ett recept på talidomid är det viktigt att se till att du inte är gravid.

Andra orsaker

Om dessa faktorer under graviditeten också kan bidra till utvecklingen av focomelia:

  • användning av substanser som alkohol eller kokain
  • graviditetsdiabetes
  • Röntgenstrålar
  • problem med blodflödet

Andra symtom på focomelia och talidomidsyndrom

Det primära symtomet på focomelia är förkortade eller saknade lemmar. Det kan också orsaka problem med:

  • ögon
  • öron
  • nos
  • slumpvis
  • kognition

Om talidomid är orsaken till fokomelia, kommer det sannolikt att åtföljas av allvarligare problem. Detta beror på att talidomid kan påverka nästan alla vävnader och organ.

Tillsammans är dessa problem kända som talidomidsyndrom eller talidomidembryopati. Förutom focomellia kan det inkludera:

  • syndaktyli (vävning av tår eller tår)
  • polydactyly (extra tår eller tår)
  • hjärtproblem
  • problem med njurar och urinvägar
  • tarm oregelbundenheter
  • yttre och inre könsorgan
  • blindhet
  • dövhet
  • abnormiteter i nervsystemet
  • underutvecklade axel- och höftleder

I synnerhet är understrukna axel- och höftleder unika för talidomidsyndrom. Missbildningar i extremiteterna vid talidomidembryopati är också vanligtvis symmetriska.

Behandling av focomellia

Det finns inget botemedel mot focomelia för närvarande. Följande behandlingar kan dock hjälpa till att hantera symtom:

proteser

Proteser är konstgjorda lemmar som är fästa på kroppen. De kan lägga till längd på en befintlig lem eller ersätta en frånvarande. Detta underlättar dagliga aktiviteter, vilket kan förbättra den övergripande livskvaliteten.

Terapi

Behandling kan också innefatta olika former av rehabilitering, såsom:

  • Arbetsterapi. Med arbetsterapi kan en person med fokomelia lära sig hur man enkelt gör vardagliga sysslor.
  • Sjukgymnastik. Denna typ av terapi kan förbättra rörelse, styrka och hållning.
  • Talterapi. Talterapi kan hjälpa dig att hantera dina talproblem.

Kirurgi

Behandling av focomellia innebär sällan operation. I allmänhet händer detta bara om focomelia orsakas av en genetisk mutation.

En specifik procedur används inte. Om operation rekommenderas kan det inkludera:

  • korrigera strukturella problem i ansiktet
  • ledstabilisering
  • förlängning av befintliga ben
  • förbättra motsatsen till tummen (förmåga att rotera tummen)

Det bästa alternativet beror på de lemmar som påverkas av focomelia.

Mat att ta med hem

Phocomelia är ett extremt sällsynt tillstånd. Det kännetecknas av en eller flera förkortade lemmar.

I allvarligare fall kan extremiteterna vara helt frånvarande. Andra möjliga symtom inkluderar ögonproblem, tillväxt och kognition.

Både ärftliga och spontana genetiska mutationer kan orsaka fokomelia. Vissa substanser som används under de första stadierna av graviditeten kan också orsaka, såsom talidomid eller kokain.