zfimuno

Snabbfakta om cystisk fibros

Förstå cystisk fibros

Cystisk fibros är en ovanlig genetisk sjukdom. Det påverkar främst andnings- och matsmältningssystemet. Symtom inkluderar ofta kronisk hosta, lunginfektioner och andnöd. Barn med cystisk fibros kan också ha problem med att gå upp i vikt och växa.

Behandlingen kretsar kring att hålla luftvägarna rena och upprätthålla en rätt kost. Hälsoproblem kan hanteras, men det finns inget känt botemedel mot denna progressiva sjukdom.

Fram till slutet av 20-talet var det få personer med cystisk fibros som levde utanför barndomen. Förbättringar inom sjukvården har ökat den förväntade livslängden under decennier.

Hur vanligt är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en sällsynt sjukdom. Den mest utsatta gruppen är vita med nordeuropeisk härkomst.

Om oss 30,000 människor i USA har cystisk fibros. Sjukdomen påverkar 1 från 2,500 3,500 till XNUMX XNUMX vita nyfödda. Detta är inte vanligt i andra etniska grupper. Det påverkar 1 och 17,000 afroamerikaner och 1 och 100,000 Amerikaner av asiatisk härkomst.

Det uppskattas att 10,500 4,000 personer i Storbritannien har sjukdomen. Det finns cirka 3,300 XNUMX kanadensare, och Australien rapporterar XNUMX XNUMX fall.

Omkring 70,000 100,000 till XNUMX XNUMX människor världen över har cystisk fibros. Det drabbar män och kvinnor i ungefär samma takt.

När får du diagnosen?

I USA diagnostiseras cirka 1,000 XNUMX nya fall varje år. Öga 75 procent nya diagnoser inträffar före 2:a året.

Från och med 2010 är alla läkare i USA skyldiga att undersöka nyfödda för cystisk fibros. Testet innebär att man tar ett blodprov från ett hälstick. Ett positivt test kan följas av ett "svetttest" för att mäta mängden salt i svetten, vilket kan hjälpa till att säkerställa diagnosen cystisk fibros.

Dela på Pinterest

Under 2014 var mer än 64 procent personer med diagnosen cystisk fibros diagnostiseras genom screening av nyfödda.

Cystisk fibros är en av de vanligaste livshotande genetiska sjukdomarna i Storbritannien. Ungefär 1 och 10 människor får diagnosen före eller strax efter födseln.

I Kanada, 50 procent hos personer med cystisk fibros diagnostiseras det vid 6 månaders ålder; 73 procent upp till 2 års ålder.

I Australien diagnostiseras de flesta med cystisk fibros före 3 månaders ålder.

Vem är i riskzonen för cystisk fibros?

Cystisk fibros kan påverka människor av vilken nationalitet och vilken region som helst i världen. De enda kända riskfaktorerna är ras och genetik. Autosomal recessiv störning är den vanligaste bland vita. Ett autosomalt recessivt mönster av genetiskt arv innebär att båda föräldrarna minst måste vara genbärare. Ett barn kommer bara att utveckla sjukdomen om han ärver en gen från båda föräldrarna.

Enligt John Hopkins är risken för att vissa etniska grupper bär på den defekta genen:

  • 1 av 29 för kaukasier
  • 1 av 46 för Latinamerika
  • 1 av 65 för afroamerikaner
  • 1 av 90 för asiater

Risken att få ett barn med cystisk fibros är:

  • 1 från 2,500 3,500 till XNUMX XNUMX för vita
  • 1 av 4,000 10 till XNUMX för Latinos
  • 1 av 15,000 20,000 till XNUMX XNUMX för afroamerikaner
  • 1 av 100,000 för asiater

Det finns ingen risk om båda föräldrarna inte bär på den skadade genen. När detta händer rapporterar Cystic Fibrosis Foundation om det ärftliga mönstret för barn som:

Dela på Pinterest

I USA har ca 1 och 31 människor är bärare av gener. De flesta vet det inte ens.

Vilka genmutationer är möjliga?

Cystisk fibros orsakas av skador på CFTR-genen. Det finns mer än 2,000 XNUMX kända mutationer för cystisk fibros. De flesta är sällsynta. Dessa är de vanligaste mutationerna:

Genmutation. Prevalensen av F508 påverkar så många som 88 procent av personer med cystisk fibros över hela världen G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10 C + 2789G-> A, 5 + 3120G-> täcker mindre än 1 procent av fallen i USA, Kanada, Europa och Australien1 + 711G-> T, 1AA-> G, R2183X förekommer i över 1162 procent av fallen i Kanada, Europa och Australien

CFTR-genen gör proteiner som hjälper till att spola ut salt och vatten ur dina celler. Om du har cystisk fibros fungerar inte protein. Resultatet är en ansamling av tjockt slem som blockerar kanalerna och luftvägarna. Detta är också anledningen till att personer med cystisk fibros har salt svettningar. Det kan också påverka hur bukspottkörteln fungerar.

Du kan vara bärare av genen utan cystisk fibros. Läkare kan leta efter de vanligaste genetiska mutationerna efter att ha tagit ett blodprov eller en pinne på kinden.

Hur mycket kostar behandlingen?

Det är svårt att uppskatta kostnaden för att behandla cystisk fibros. Det varierar beroende på hur allvarlig sjukdomen är, var du bor, försäkringsskydd och behandlingsalternativ.

År 1996 uppskattades hälsovårdskostnaderna för personer med cystisk fibros till 314 miljoner dollar per år i USA. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad varierade individuella kostnader från 6,200 43,300 $ till XNUMX XNUMX $.

2012 godkände den amerikanska livsmedels- och läkemedelsmyndigheten specialläkemedlet ivacaftor (Kalydeco). Den är designad för att användas av 4 procent personer med cystisk fibros som har G551D-mutationen. Det kostar cirka $ 300,000 XNUMX XNUMX USD per år.

Dela på Pinterest

Kostnaden för en lungtransplantation varierar från stat till stat, men kan uppgå till flera hundra tusen dollar. Transplantationsläkemedel måste tas för livet. Kostnaden för en lungtransplantation kan uppgå till XNUMX miljon dollar bara under det första året.

Kostnaderna varierar också beroende på sjukförsäkring. Enligt Cystic Fibrosis Foundation 2014:

  • 49 procent av personer med cystisk fibros under 10 år omfattades av Medicaid
  • 57 procent mellan 18 och 25 år omfattades av en förälders sjukförsäkring
  • 17 procent mellan 18 och 64 år omfattades av Medicare

En australiensare från 2013 lära sig den genomsnittliga årliga hälsokostnaden för behandling av cystisk fibros är 15,571 10,151 $. Kostnaderna varierade från $ 33,691 XNUMX till $ XNUMX XNUMX, beroende på hur allvarlig sjukdomen är.

Vad innebär det att leva med cystisk fibros?

Personer med cystisk fibros bör undvika att vara väldigt nära andra som har det. Detta beror på att varje person har olika bakterier i sina lungor. Bakterier som inte är skadliga för en person med cystisk fibros kan vara ganska farliga för en annan.

Andra viktiga fakta om cystisk fibros:

  • Diagnostisk bedömning och behandling bör påbörjas omedelbart efter diagnos.
  • 2014 var det första året i registret över patienter med cystisk fibros som omfattade fler personer över 18 år än yngre.
  • 28 procent från vuxna rapporterar ångest eller depression.
  • 35 procent Vuxna har diabetes i samband med cystisk fibros.
  • 1 och 6 personer över 40 år genomgick en lungtransplantation.
  • 97 till 98 procent män med cystisk fibros är infertila, men spermieproduktionen är normal i 90 procent, De kan ha biologiska barn med assisterad reproduktionsteknologi.

Vad är perspektivet för personer med cystisk fibros?

Tills nyligen kom de flesta med cystisk fibros aldrig till vuxen ålder. År 1962 var den uppskattade medianöverlevnaden cirka 10 år.

Med dagens sjukvård kan sjukdomen dämpas mycket längre. Det är inte ovanligt nu att personer med cystisk fibros lever i 40-, 50-årsåldern eller äldre.

En individs utsikter beror på symtomens svårighetsgrad och behandlingens effektivitet. Livs- och miljöfaktorer kan spela en roll i sjukdomsprogression.

Fortsätt läsa: Cystisk fibros »