zfimuno

Kistik fibroz hakkında hızlı gerçekler

Kistik fibrozu anlamak

Kistik fibroz alışılmadık bir genetik bozukluktur. Öncelikle solunum ve sindirim sistemlerini etkiler. Semptomlar genellikle kronik öksürük, akciğer enfeksiyonları ve nefes darlığını içerir. Kistik fibrozlu çocukların kilo alma ve büyüme sorunları da olabilir.

Tedavi, solunum yollarını temiz tutmak ve uygun bir diyet sürdürmek etrafında döner. Sağlık sorunları yönetilebilir, ancak bu ilerleyici hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur.

20. yüzyılın sonlarına kadar, kistik fibrozlu az sayıda insan çocukluk dışında yaşadı. Tıbbi bakımdaki gelişmeler, on yıllar boyunca yaşam beklentisini artırdı.

Kistik fibroz ne kadar yaygındır?

Kistik fibroz nadir görülen bir hastalıktır. En savunmasız grup, kuzey Avrupa kökenli beyazlardır.

Hakkımızda 30,000 Amerika Birleşik Devletleri'ndeki insanlarda kistik fibroz var. Hastalık etkiler 1 2,500 ila 3,500 beyaz yeni doğanlar. Bu diğer etnik gruplarda yaygın değildir. etkiler 1'de 17,000 Afrikalı Amerikalılar ve 1'de 100,000 Asya kökenli Amerikalılar.

Birleşik Krallık'ta 10,500 kişinin hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Yaklaşık 4,000 Kanadalı var ve Avustralya 3,300 vaka bildiriyor.

Dünya çapında yaklaşık 70,000 ila 100,000 insanda kistik fibroz var. Erkekleri ve kadınları yaklaşık olarak aynı oranda etkiler.

Ne zaman teşhis konuldu?

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 1,000 yeni vaka teşhis edilmektedir. Göz 75 posta yeni tanılar 2. yıldan önce ortaya çıkar.

2010 itibariyle, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm doktorların yeni doğanları kistik fibroz açısından muayene etmesi gerekmektedir. Test, bir topuk sokmasından kan örneği almayı içerir. Pozitif bir testi, terdeki tuz miktarını ölçmek için bir "ter testi" izleyebilir ve bu da kistik fibroz teşhisinin sağlanmasına yardımcı olabilir.

Pinterest'te paylaşın

2014 yılında fazla 64 posta kistik fibroz tanısı konan kişilere yenidoğan taraması yapılarak teşhis konulur.

Kistik fibroz, Birleşik Krallık'ta yaşamı tehdit eden en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Aşağı yukarı 1'de 10 insanlar doğumdan önce veya kısa bir süre sonra teşhis edilir.

Kanada'da, 50 posta kistik fibrozlu kişilerde 6 aylıkken teşhis edilir; 73 posta 2 yaşına kadar.

Avustralya'da kistik fibrozlu çoğu kişiye 3 aylıktan önce teşhis konulur.

Kistik fibroz için kimler risk altındadır?

Kistik fibroz, herhangi bir milletten ve dünyanın herhangi bir bölgesinden insanları etkileyebilir. Bilinen tek risk faktörleri ırk ve genetiktir. Otozomal resesif bozukluk beyazlar arasında en yaygın olanıdır. Otozomal resesif bir genetik kalıtım modeli, her iki ebeveynin de en azından gen taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk, ancak her iki ebeveynden de bir gen miras alırsa bozukluğu geliştirecektir.

John Hopkins'e göre, kusurlu geni taşıyan belirli etnik grupların riski:

  • Kafkasyalılar için 1'da 29
  • Latin Amerika için 1 üzerinden 46
  • Afrikalı Amerikalılar için 1'te 65
  • Asyalılar için 1 üzerinden 90

Kistik fibrozlu bebek sahibi olma riski:

  • Beyazlar için 1 ila 2,500 arası 3,500
  • Latinler için 1 ila 4,000'da 10
  • Afrika kökenli Amerikalılar için 1 ila 15,000'de 20,000
  • Asyalılar için 1 üzerinden 100,000

Her iki ebeveyn de hasarlı geni taşımıyorsa risk yoktur. Bu olduğunda, Kistik Fibrozis Vakfı, çocuklar için kalıtsal model hakkında şu şekilde rapor verir:

Pinterest'te paylaşın

Amerika Birleşik Devletleri'nde, yaklaşık 1'de 31 insanlar genlerin taşıyıcısıdır. Çoğu insan bunu bilmiyor bile.

Hangi gen mutasyonları mümkündür?

Kistik fibroz, CFTR genindeki hasardan kaynaklanır. Kistik fibroz için bilinen 2,000'den fazla mutasyon vardır. Çoğu nadirdir. Bunlar en yaygın mutasyonlardır:

Gen mutasyonu. F508 prevalansı dünya çapında kistik fibrozlu kişilerin yüzde 88 kadarını etkilerG542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> Amerika Birleşik Devletleri, Kanada, Avrupa ve Avustralya'daki vakaların yüzde 1'inden azını kapsar711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X Kanada ve Avrupa'daki vakaların yüzde 1'inden fazlasında görülür ve Avustralya

CFTR geni, hücrelerinizden tuzun ve suyun atılmasına yardımcı olan proteinler üretir. Kistik fibrozunuz varsa, protein çalışmaz. Sonuç, kanalları ve hava yollarını tıkayan kalın bir mukus birikimidir. Bu aynı zamanda kistik fibrozlu kişilerde tuzlu terlemenin nedenidir. Ayrıca pankreasın çalışma şeklini de etkileyebilir.

Kistik fibroz olmadan genin taşıyıcısı olabilirsiniz. Doktorlar, bir kan örneği veya yanaktan bir sürüntü aldıktan sonra en yaygın genetik mutasyonları arayabilirler.

Tedavi ücreti ne kadar?

Kistik fibroz tedavisinin maliyetini tahmin etmek zordur. Hastalığın ciddiyetine, yaşadığınız yere, sigorta kapsamına ve tedavi seçeneklerine göre değişir.

1996 yılında, Amerika Birleşik Devletleri'nde kistik fibrozlu kişiler için sağlık bakım maliyetlerinin yılda 314 milyon dolar olduğu tahmin ediliyordu. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, bireysel maliyetler 6,200 dolar ile 43,300 dolar arasında değişiyordu.

2012 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi, özel ilaç ivacaftorunu (Kalydeco) onayladı. tarafından kullanılmak üzere tasarlanmıştır. 4 posta G551D mutasyonuna sahip kistik fibrozlu kişiler. Yılda yaklaşık 300,000 $ XNUMX USD tutarında bir maliyet taşır.

Pinterest'te paylaşın

Akciğer naklinin maliyeti eyaletten eyalete değişir, ancak birkaç yüz bin dolara ulaşabilir. Organ nakli ilaçları ömür boyu alınmalıdır. Bir akciğer naklinin maliyeti yalnızca ilk yılda XNUMX milyon dolara ulaşabilir.

Maliyetler ayrıca sağlık sigortasına bağlı olarak değişir. 2014 yılında Kistik Fibrozis Vakfı'na göre:

  • 49 yaşın altındaki kistik fibrozlu kişilerin yüzde 10'u Medicaid kapsamındaydı
  • 57 ila 18 yaş arasındaki yüzde 25, bir ebeveynin sağlık sigortası planı kapsamındaydı.
  • 17 ile 18 yaş arasındakilerin yüzde 64'si Medicare kapsamındaydı

2013'ten bir Avustralyalı öğrenmek kistik fibroz tedavisinin yıllık ortalama sağlık maliyeti 15,571 dolar. Maliyetler, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak 10,151 dolar ile 33,691 dolar arasında değişiyordu.

Kistik fibroz ile yaşamak ne anlama geliyor?

Kistik fibrozu olan kişiler, diğerlerine çok yakın olmaktan kaçınmalıdır. Bunun nedeni, her insanın akciğerlerinde farklı bakteri bulunmasıdır. Kistik fibrozlu bir kişi için zararlı olmayan bakteriler bir başkası için oldukça tehlikeli olabilir.

Kistik fibroz hakkında diğer önemli gerçekler:

  • Tanısal değerlendirme ve tedavi tanıdan hemen sonra başlamalıdır.
  • 2014, kistik fibrozlu hastaların kayıtlarında 18 yaş üstü kişilerin gençlerden daha fazla olduğu ilk yıl oldu.
  • 28 posta yetişkinlerden anksiyete veya depresyon bildiriyor.
  • 35 posta Yetişkinlerde kistik fibroz ile ilişkili diyabet vardır.
  • 1'de 6 40 yaş üstü insanlara akciğer nakli yapıldı.
  • yüzde 97 ila 98 kistik fibrozlu erkekler kısırdır, ancak erkeklerde sperm üretimi normaldir. 90 posta, Yardımcı üreme teknolojisi ile biyolojik çocukları olabilir.

Kistik fibrozlu kişilerin bakış açısı nedir?

Yakın zamana kadar, kistik fibrozlu çoğu insan asla yetişkinliğe ulaşamadı. 1962'de tahmini medyan sağkalım yaklaşık 10 yıldı.

Günümüzün tıbbi bakımı ile hastalık çok daha uzun süre bastırılabilir. Kistik fibrozlu kişilerin 40'lı, 50'li yaşlarında veya daha yaşlı olarak yaşaması artık nadir değildir.

Bireyin beklentileri, semptomların ciddiyetine ve tedavinin etkinliğine bağlıdır. Yaşam ve çevresel faktörler hastalığın ilerlemesinde rol oynayabilir.

Okumaya devam edin: Kistik Fibrozis »