Treba li vidjeti genetskog savjetnika za prepoznavanje rizika od raka?

Podijeli na PinterestŽelite znati koliki je rizik od uobičajenog karcinoma? Genetski savjetnik može pomoći. Getty Images

  • I genetski i okolišni čimbenici mogu dovesti do razvoja različitih vrsta raka.
  • Genetski savjetnici i testiranje mogu vam pomoći u prepoznavanju potencijalnog rizika od raka koji mogu imati vaši geni.
  • Ovo može pomoći u oblikovanju načina na koji ćete se vi i vaša obitelj pregledati i liječiti protiv raka u budućnosti.
  • Genetičko testiranje može pomoći u ublažavanju nekih rizika i prepoznavanju nekih vrsta raka prije nego što se pojave.

Kad je bila srednja škola, tetki Maggie Miller dijagnosticiran je rak dojke.

"Bio je to zaista težak put", rekla je Miller za Healthline, objašnjavajući da je njezina tetka u to vrijeme imala samo 48 godina.

"Imala je agresivnu bilateralnu mastektomiju, agresivnu kemoterapiju u doba u kojem liječenje mučnine nije bilo baš dobro, i zračenje i obnova", nastavio je Miller. "Bilo je stvarno teško. I, mislim, sjećam se da je moja mama bila stvarno emotivna i da sam bila zaista zabrinuta. Ima pet kćeri. "

U to je vrijeme bilo vrlo malo odgovora u vezi s rizikom za ostatak njezine obitelji. Ali danas, Miller je dio rastućeg polja medicinskih stručnjaka koji se posebno fokusiraju na pomaganje drugima da identificiraju one rizične čimbenike kada rak dojke pogodi nekoga koga vole: genetski savjetnici.

Kakva je uloga genetskog savjetnika?

Miller je a certificirani genetski savjetnik radeći u Providence Centru za rak na Anchorageu na Aljasci.

Prema Državni zavod za statistiku rada, bila je jedna od samo 3,000 radnih genetskih savjetnika u Sjedinjenim Državama u 2018. godini.

"Kao genetski savjetnik, sebe smatram interpretatorom genetike", objasnio je Miller. "To je stvarno komplicirano polje koje uključuje malo psihologije, malo genetike, malo savjetovanja, malo osnovne znanosti i jednostavno spaja puno stvari."

Njezin je trening zahtijevao pohađanje tečajeva na gotovo svakom odjelu medicine. "Ali stvarno, to je proces gledanja na rak ili osobu koja ima rak i pokušava ustanoviti postoji li iza toga genetski uzrok."

Ako uspije pronaći taj genetski uzrok, kaže, može oblikovati način na koji se obitelj može pregledati i liječiti u budućnosti, idealno ublažavajući rizike i identificirajući rak prije nego što se dogodi.

Dok Miller radi s raznim genima raka, rak dojke jedna je od njezinih osobnih strasti i specijaliteta.

Koliko često je rak dojke genetski?

Prema Milleru, 60 do 70 posto karcinoma dojke je ekološki, „ili ono što nazivamo sporadičnim“, rekla je, napominjući da je 5 do 10 posto dijagnoza karcinoma dojke nasljedno.

"Primjetit ćete da postoji razlika u tim brojevima", objasnio je Miller. "Postoje i neki karcinomi dojke koji uključuju gene, ali to nije jedan gen, to je složenije. To je ono što pokušavamo identificirati genetskim testiranjem, u redu, možemo li pronaći ljude koji imaju gene visokog rizika. "

Međutim, istaknula je da nemaju svi visoko rizični geni, čak i ako postoje neki geni. Nisu svi rakovi ni čisto okolišni. Ponekad je to kombinacija to dvoje.

Kako bi objasnila tri različite kategorije karcinoma dojke (sporadični, nasljedni i kombinaciju njih dvije), Miller savjetuje svojim pacijentima da razmisle o nečemu.

"Većina raka dojke je sporadična", rekla je. "A ako slikate pločicu, kad pila pogodi skroz do desne strane, to je rak."

Ali često je potreban čitav život da mali šljunak padne na travnjak da bi se to dogodilo, zbog čega je prosječna dob za dijagnozu karcinoma dojke 62 godina, Kako je Miller rekao, to je nagomilavanje "puno smeća" s vremenom, što rezultira razvojem karcinoma dojke.

Međutim, kada žena dijagnosticira rak dojke u 30-im ili 40-im godinama, to je obično pokazatelj da se događa nešto drugo.

Miller je objasnila da ovdje dolazi do teorije opeke i šljunka. Cigle bi bile oni geni visokog rizika koji brže dobivaju oblik pile ili uključuju tipizaciju pile za više članova u obitelji.

Ali ti geni ne osiguravaju da će osoba dobiti rak. Oni samo znače da je osoba u većem riziku.

"Dakle, potrebni su drugi šljunak da provjere razmjere", objasnio je Miller. "Ali često savjetuju mlađe i to se događa s generacije u generaciju.

Sve je to nakupljanje rizika, gdje geni visokog rizika dodaju najviše na težini odjednom, ali šljunak se može dodati vanjskim čimbenicima u bilo kojem trenutku.

Nakon 60 do 70 posto karcinoma dojke koji su sporadični i 5 do 10 posto koji su nasljedni, Miller kaže da je preostalih „30 posto ili tako“ ono što naziva „porodičnim“. Također se spominje višefaktorski.

Kod multifaktorije su uključeni geni, ali ne i velike rizične opeke. Umjesto toga, to je hrpa malih genetskih šljunka u kombinaciji s hrpom šljunka iz okoliša.

"Dakle, u multifaktorijskom modelu često biste vidjeli braće i sestre koji dobivaju iste karcinome", rekla je. To je zato što dijele ne samo iste gene, već često isto okruženje.

To je mjesto gdje genetska ispitivanja i savjetovanja ulaze u sliku, pomažući ljudima da razumiju svoj rizik i procijene izbor koji im je na raspolaganju za ublažavanje tih rizika.

Rizici raka dojke stvarni su i za muškarce

Manje od 1 posto od svih karcinoma dojke javlja se kod muškaraca, s tim da se životno riskira dijagnoza karcinoma dojke 1 u 833.

No iako se pojavljuje rjeđe kod muškaraca, kad muškarcu dijagnosticiraju karcinom dojke, „njegova šansa za mutaciju BRCA iznosi oko 20 posto“, rekao je Miller.

Dalje je objasnila da je rizik od razvoja karcinoma dojke kod muškarca s mutacijom BRCA 7 posto, dok prosječna žena s mutacijom BRCA ima rizik od 13 posto, što se često svodi na hormone.

No, rizik od 7 posto nije za čime se podsjeća, pogotovo ako uzmemo u obzir da muškarci rijetko prolaze iste probe raka dojke kao i žene. To može značiti da njihov dijagnoza traje duže.

Također, muškarci koji nose mutaciju BRCA mogu mutaciju prenijeti na svoje kćeri.

"Muškarci koji su prenijeli mutacije također su u riziku od raka prostate", dodao je Miller.

Iz tih razloga strasno osigurava da muškarci znaju da, ukoliko imaju članove obitelji s mutacijom BRCA, mogu biti pod utjecajem istog. Što znači da muškarci s obiteljskom anamnezom trebaju razmisliti o genetskom testiranju, kao i o pregledu dojke i kliničkim pregledima dojke.

Treba li razmisliti o genetskom savjetovanju kako biste procijenili rizik od raka?

Nauka o genetskom testiranju brzo se razvija, a sve se više otkrivaju nove genske veze.

"Gotovo uvijek nešto novo moram shvatiti u smislu novog gena ili nove mutacije gena unutar gena koji smo prethodno propustili", objasnio je Miller.

To je jedan od razloga koje ima Američko društvo kirurga za grudi izdao smjernice savjetujući ljudima koji su prošli prethodna genetska ispitivanja da razmotre prednosti ponovnog testiranja.

Pored toga, oni žele da genetska ispitivanja budu dostupna svima koji imaju osobnu povijest karcinoma dojke. Smjernice preporučuju početak ispitivanja s pogođenim članom obitelji, ali tvrde da testiranje treba biti dostupno članovima obitelji kada testiranje izvorno pogođenog pacijenta nije dostupno.

Pa zašto jednostavno ne testirati sve?

Prema Millerovu odgovoru, odgovor se često svodi na logistiku.

"Ne plaćaju ga svi prijevoznici", objasnila je.

Ali cijena za genetičko testiranje tijekom godina znatno je opao, lebdeći oko 250 USD danas iz džepa.

Miller je također istaknuo da mnogi "laboratoriji nude pomoć pacijentima za obitelji koje to ne mogu priuštiti".

Miller je rekao da ograničeni broj genetskih savjetnika koji su trenutno dostupni takođe igra veliku ulogu u tome koliko se ljudi može testirati, a oni koji su dostupni često imaju vrlo pun raspored uputstva.

Uz to, ne žele svi znati što bi mogao otkriti njihov genetski pregled. Dakle, oni se potpuno isključuju.

"Šezdeset do 70 posto mojih preporuka nikad se ne zakaže", rekao je Miller, pojasnivši da postoji čitav niz našeg stanovništva koji ovu vrstu informacija ne doživljava kao osnažujući.

Dok Miller kaže da vidi potencijalne prednosti testiranja stanovništva, smatra da "moramo razjasniti puno problema upravljanja i puno problema u komunikaciji i podršci prije nego što samo idemo punom parom naprijed."

Međutim, za one koji se boje onoga što mogu otkriti rezultati genetskog ispitivanja, Miller kaže da želi osigurati da ljudi znaju da čak i ako su geni visokog rizika, na raspolaganju je puno mogućnosti koje možda ne uključuju neke drastične mjere koje ljudi često imaju strah.

Iako postoje kirurške i medicinske mogućnosti koje treba razmotriti, postoje i napredni pregledi za one s većim rizikom koji mogu pomoći uhvaćanju bržeg karcinoma dojke.

"Čak iu najgorem od svih sindroma raka, imam sjajne alate za ponuditi ljudima", rekao je Miller.