Tretmani za spinalnu mišićnu atrofiju: ciljane terapije i još mnogo toga

roditelji nježno drže dijetePodijeli na Pinterest

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetko genetsko stanje zbog kojeg mišići postaju slabi i iscrpljeni. Većina vrsta SMA dijagnosticira se kod beba ili male djece.

SMA može uzrokovati deformacije zglobova, poteškoće s hranjenjem i potencijalno opasne probleme s disanjem. Djeca i odrasli sa SMA mogu imati poteškoća sjediti, stajati, hodati ili dovršiti druge aktivnosti bez pomoći.

Trenutno ne postoji poznati lijek za SMA. No, nove ciljane terapije mogu pomoći poboljšati izgled djece i odraslih sa SMA. Također je dostupna i suportivna terapija koja pomaže u upravljanju simptomima i potencijalnim komplikacijama.

Odvojite trenutak kako biste saznali više o mogućnostima liječenja SMA.

Multidisciplinarna skrb

SMA može utjecati na tijelo vašeg djeteta na različite načine. Za rješavanje njihovih različitih potreba za podrškom ključno je sastaviti multidisciplinarni tim zdravstvenih djelatnika.

Redovne preglede omogućit će djetetovom zdravstvenom timu da nadzire njihovo stanje i procijeni koliko njihov plan liječenja funkcionira.

Oni mogu preporučiti promjene u planu liječenja vašeg djeteta ako dijete razvije nove ili pogoršane simptome. Također mogu preporučiti promjene ako postanu dostupni novi tretmani.

Ciljane terapije

Za liječenje uzroka SMA, Uprava za hranu i lijekove (FDA) nedavno je odobrila dvije ciljane terapije:

  • nusinersen (Spinraza), koji je odobren za liječenje SMA u djece i odraslih
  • onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), koja je odobrena za liječenje SMA u djece mlađe od 2 godine

Ovi tretmani su relativno novi, tako da stručnjaci još ne znaju kakvi mogu biti dugoročni učinci korištenja ovih tretmana. Studije sugeriraju da one mogu značajno ograničiti ili usporiti napredovanje SMA.

Spinraza

Spinraza je vrsta lijekova koji je dizajniran da pojača proizvodnju važnog proteina, poznatog kao protein senzorni motorni neuron (SMN). Osobe sa SMA ne proizvode dovoljno ovog proteina samostalno.

Odlomak FDA odobrilo je liječenje na temelju kliničkih studija koje sugeriraju da će dojenčad i djeca koja su primljena na liječenje poboljšati motoričke prekretnice, poput puzanja, sjedenja, kotrljanja, stajanja ili hodanja.

Ako liječnik vašeg djeteta propiše Spinrazu, on će ubrizgati lijek u tekućinu koja okružuje kičmenu moždinu. Oni će započeti s davanjem četiri doze lijeka tijekom prvih nekoliko mjeseci liječenja. Nakon toga primjenjivat će jednu dozu svaka 4 mjeseca.

Potencijalne nuspojave lijeka uključuju:

  • povećani rizik od respiratorne infekcije
  • povećani rizik od komplikacija krvarenja
  • Oštećenja bubrega
  • zatvor
  • povraćanje
  • glavobolja
  • bol u leđima
  • groznica

Iako su nuspojave moguće, imajte na umu da će liječnik djeteta preporučiti lijek samo ako vjeruje da koristi nadmašuju rizik od nuspojava.

Zolgensma

Zolgensma je vrsta genske terapije u kojoj se modificirani virus koristi za dostavu funkcionalnog SMN1 gena u živčane stanice. Osobe sa SMA nedostaju ovaj funkcionalni gen.

Odlomak FDA odobrila lijekove na temelju kliničkih ispitivanja koja uključuju samo novorođenčad sa SMA mlađom od 2 godine. Sudionici u ispitivanjima pokazali su značajna poboljšanja u razvojnim prekretnicama, kao što su kontrola glave i sposobnost sjedenja bez podrške, u usporedbi s onim što bi se moglo očekivati ​​od pacijenata koji nisu primili liječenje.

Zolgensma je jednokratni tretman koji se primjenjuje intravenskom (IV) infuzijom.

Potencijalne nuspojave uključuju:

  • povraćanje
  • povećani jetreni enzimi
  • ozbiljna oštećenja jetre
  • povećani biljezi oštećenja srčanog mišića

Ako liječnik vašeg djeteta propiše Zolgensmu, morat će naručiti testove za praćenje zdravlja djeteta prije, za vrijeme i nakon liječenja. Oni također mogu pružiti više informacija o prednostima i rizicima liječenja.

Eksperimentalni tretmani

Znanstvenici proučavaju nekoliko drugih mogućih tretmana SMA, uključujući:

  • risdiplam
  • branaplam
  • reldesemtiv
  • SRK-015

FDA još nije odobrila ove eksperimentalne tretmane. Međutim, moguće je da bi organizacija u budućnosti mogla odobriti jedan ili više ovih tretmana.

Ako vas zanima što više o eksperimentalnim opcijama, razgovarajte s liječnikom svog djeteta o kliničkim ispitivanjima. Vaš zdravstveni tim možda će vam moći dati više informacija o tome može li vaše dijete sudjelovati u kliničkom ispitivanju i potencijalnim koristima i rizicima.

Potporne terapije

Pored ciljane terapije za liječenje SMA, liječnik vašeg djeteta može preporučiti druge tretmane za pomoć u upravljanju simptomima ili potencijalnim komplikacijama.

Respiratorno zdravlje

Djeca sa SMA imaju slabe respiratorne mišiće, što otežava disanje. Mnogi također razvijaju deformacije rebara, što može pogoršati poteškoće s disanjem.

Ako vaše dijete ima poteškoća s dubokim disanjem ili kašljanjem, povećava rizik od upale pluća. Ovo je potencijalno opasna po život infekcija pluća.

Da bi očistili dišne ​​putove svog djeteta i podržali njegovo disanje, njihov zdravstveni tim može propisati:

  • Ručna fizioterapija na prsima. Zdravstveni radnik tapka na prsima svog djeteta i koristi druge tehnike za otpuštanje i čišćenje sluzi iz njihovih dišnih puteva.
  • Oronasalno usisavanje. Posebna cijev ili šprica ubacuju se u nos ili usta vašeg djeteta i koriste se za uklanjanje sluzi iz njihovih dišnih puteva.
  • Mehanička popuštanje / izdisaj. Vaše je dijete spojeno na poseban stroj koji simulira kašalj kako bi očistio sluz iz njihovih dišnih puteva.
  • Mehanička ventilacija. Maska za disanje ili cijev za traheostomiju koriste se za povezivanje vašeg djeteta s posebnim strojem koji im pomaže da diše.

Također je važno pridržavati se preporučenog plana cijepljenja vašeg djeteta kako biste smanjili rizik od infekcija, uključujući gripu i upalu pluća.

Prehrambeno i probavno zdravlje

SMA može otežati sisanje i gutanje djece, što može ograničiti njihovu sposobnost prehrane. To može dovesti do slabog rasta.

Djeca i odrasli sa SMA mogu također osjetiti probavne komplikacije, poput kroničnog opstipacije, gastroezofagealnog refluksa ili odgođenog pražnjenja želuca.

Da bi podržali prehrambeno i probavno zdravlje vašeg djeteta, njihov zdravstveni tim može preporučiti:

  • promjene u njihovoj prehrani
  • vitaminski ili mineralni dodaci
  • enteričko hranjenje, u kojem se cijev za hranjenje koristi za isporuku tekućine i hrane u želudac
  • lijekovi za liječenje opstipacije, gastroezofagealnog refluksa ili druge probavne tegobe

Bebe i mala djeca sa SMA rizikuju od debljanja. S druge strane, starija djeca i odrasli sa SMA rizikuju od prekomjerne težine ili pretilosti zbog niske razine tjelesne aktivnosti.

Ako je vaše dijete prekomjerno tjelesno, njihov zdravstveni tim može preporučiti promjene u načinu prehrane ili fizičke aktivnosti.

Zdravlje kostiju i zglobova

Djeca i odrasli sa SMA imaju slabe mišiće. To može ograničiti njihovo kretanje i izložiti im se riziku od zajedničkih komplikacija, kao što su:

  • vrsta deformiteta zgloba poznata kao kontrakture
  • neobična zakrivljenost kralježnice, poznata kao skolioza
  • izobličenje rebra
  • dislokacija kuka
  • prijelomi kostiju

Da biste pomogli u pružanju podrške i istezanju mišića i zglobova, zdravstveni tim vašeg djeteta može propisati:

  • vježbe fizikalne terapije
  • ukosnice, zagrade ili druge ortoze
  • ostali uređaji za podršku posturalnosti

Ako vaše dijete ima teške deformacije zgloba ili prijelome, možda će mu trebati operativni zahvat.

Kako dijete postaje starije, možda će mu trebati invalidska kolica ili drugi pomoćni uređaj koji će im pomoći da se oko njega stignu.

Emocionalna podrska

Život s ozbiljnim zdravstvenim stanjem može biti stresan za djecu, kao i njihove roditelje i druge njegovatelje.

Ako vas ili vaše dijete proživljava tjeskoba, depresija ili drugi izazovi mentalnog zdravlja, obavijestite svog liječnika.

Oni vas mogu uputiti stručnjaku za mentalno zdravlje radi savjetovanja ili drugog liječenja. Oni bi vas također mogli potaknuti da se povežete s grupom za podršku osobama koje žive sa SMA.

Izlet

Iako trenutno ne postoji lijek za SMA, dostupni su tretmani koji će pomoći usporiti razvoj bolesti, ublažiti simptome i upravljati potencijalnim komplikacijama.

Preporučeni plan liječenja vašeg djeteta ovisit će o njegovim specifičnim simptomima i potrebama podrške. Da biste saznali više o dostupnim tretmanima, razgovarajte s njihovim zdravstvenim timom.

Rano liječenje važno je za promicanje najboljih mogućih ishoda kod osoba sa SMA.