Što je triploidija?
Triploidija je rijetka kromosomska abnormalnost u kojoj se fetusi rađaju s dodatnim setom kromosoma u svojim stanicama.
Jedan skup kromosoma ima 23 kromosoma. To se zove haploidni skup. Dva skupa, ili 46 kromosoma, nazivamo diploidnim skupom. Tri skupa, ili 69 kromosoma, nazivamo triploidnim skupom.
Tipične stanice imaju 46 kromosoma, pri čemu su 23 naslijedila od majke, a 23 naslijedila od oca.
Triploidija se javlja kada fetus dobije jedan dodatni skup kromosoma od jednog od roditelja. Triploidija je smrtonosno stanje. Fetusi s abnormalnošću rijetko prežive do rođenja. Mnogi su spontano pobačeni tijekom prvog tromjesečja. Ostali su mrtvorođeni prije nego što postignu punoljetnost. Nekoliko novorođenčadi koje prežive do termina imaju višestruke teške urođene mane. Neke uobičajene nedostatke uključuju:
- usporavanje rasta
- srčane mane
- oštećenja neuronske cijevi, kao što je spina bifida
Dojenčad rođena triploidijom obično ne preživi više od nekoliko dana nakon poroda.
Djeca rođena mozaičnom triploidijom obično preživljavaju dugi niz godina nakon rođenja. Mozaična triploidija nastaje kada količina kromosoma nije ista u svakoj stanici. Neke stanice imaju 46 kromosoma, dok druge imaju 69 kromosoma.
trisomija
Trisomija je stanje slično kao triploidija. Nastaje kada samo određeni parovi kromosoma (13., 18. i 21. kromosom koji su najčešći) dobiju dodatni kromosom u svakoj stanici.
Najčešći tipovi trisomije su:
- trisomija 13 ili Patau sindrom
- trisomija 18 ili Edwardsov sindrom
- trisomija 21 ili Downov sindrom
Ti dodatni kromosomi uzrokuju i probleme u fizičkom i mentalnom razvoju. Međutim, veći broj djece rođene s trisomijom živi u odrasloj dobi uz dugotrajnu i cjelodnevnu njegu.
Saznajte više: Downov sindrom »
Što uzrokuje triploidiju?
Triploidija je rezultat dodatnog skupa kromosoma. To se može dogoditi kada dvije sperme oplode jedno normalno jaje ili diploidna sperma oplodi normalno jaje. Može se javiti i kada normalna sperma oplodi jaje koje ima dodatni skup kromosoma.
Dvije različite vrste abnormalne oplodnje mogu uzrokovati triploidiju:
- digigenska oplodnja, u kojoj majka osigurava dodatni skup kromosoma. To se obično događa kada majka ima diploidnu jajovodu ili jajnu ćeliju, koju oplođuje jedna sperma.
- dijagnoza oplodnje, u kojoj otac osigurava dodatni skup kromosoma. To se obično događa kada jedna od očevih diploidnih spermija (ili dvije sperme odjednom, u procesu poznatom kao dispermija) oplodi jajašce.
Diginična trudnoća vjerojatnije će završiti kad je dijete bliže punoročnom. Dijandrična trudnoća ima veću vjerojatnost za spontane pobačaje rano.
Djelomična molarna trudnoća (ili hidatidiformna krtica) može prouzrokovati triploidiju i nije moguća trudnoća. Također može uzrokovati mnoge komplikacije, uključujući rak i povećan rizik od druge molarne trudnoće.
Tko riskira za triploidiju?
Triploidija se javlja u 1-3% posto svih koncepcija, prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje. Nema čimbenika rizika. Nije češći kod starijih majki poput ostalih poremećaja kromosoma, kao što je Downov sindrom. Parovi koji imaju trudnoću s triploidijom nisu izloženi većem riziku za to u budućim trudnoćama. Triploidija također nije nasljedna.
Koji su simptomi triploidije?
Trudnice koje nose plodove s triploidnim sindromom mogu imati preeklampsiju. Simptomi ovog stanja uključuju:
- albuminurija ili visoka razina proteina albumina u urinu
- edem ili oteklina
- hipertenzija
Fizički učinci Triploidyja na fetus ovise o tome jesu li dodatni kromosomi došli od oca ili majke. Očinski naslijeđeni kromosomi mogu uzrokovati male glave i uvećanu placentu ispunjenu cistu. Majčinski naslijeđeni kromosomi mogu uzrokovati ozbiljne probleme s rastom, uvećanu glavicu i malu placentu bez cista.
Dojenčad s triploidijom koja dosegnu stadij u punoj fazi nakon porođaja često imaju jedan ili više urođenih oštećenja, uključujući:
- rascjep usne i rascjep nepca
- srčane mane
- abnormalnosti udova, kao što su nožni prst i nožni prst
- oštećenja bubrega, poput cističnog bubrega
- oštećenja neuronske cijevi, kao što je spina bifida
- raširenih očiju
Dijagnosticiranje triploidije
Analiza kromosomske analize (kariotip) jedini je test koji može potvrditi dijagnozu triploidije. Ovaj test broji broj kromosoma u genima fetusa da bi se utvrdilo postojanje dodatnih kromosoma.
Da bi obavio ovaj test, liječniku je potreban uzorak tkiva iz fetusa. Budući da fetus i posteljica potječu iz istog oplođenog jajašca, liječnik može koristiti uzorak posteljice za testiranje.
Za dijagnozu triploidije može se koristiti i amniocenteza. Liječnik izdvaja amnionsku tekućinu, a zatim analizira uzorak na znakove abnormalnih kromosoma.
Na triploidiju se može posumnjati prenatalno ili prije rođenja djeteta, ako se naloži skrining test serumskog sustava majke i ima određene nepravilnosti. Ovaj krvni test, koji se obično obavlja tijekom drugog tromjesečja trudnoće, nije osmišljen tako da bi otkrio stanje. No, neobični rezultati ispitivanja poput previše ili premalo određenih proteina u krvi mogu upozoriti opstetričara na potencijalne probleme. Možda će biti potrebno više testova ako testni test seruma ima abnormalne rezultate.
Triploidija se također može posumnjati tijekom ultrazvuka, koji se obično izvodi tijekom trudnoće kako bi se pregledao fetus. Ovaj test može pomoći liječniku da vidi ima li fetus određene anatomske nepravilnosti.
Liječenje triploidije
Triploidiju nije moguće liječiti ili izliječiti. Trudnoće koje traju do porođaja djeteta su rijetke. Ako novorođenče ipak preživi, dijete obično dobiva palijativnu njegu. Medicinski i kirurški tretmani se ne koriste zbog krajnje smrtonosne prirode stanja.
Ako liječnici otkriju triploidiju dok je žena trudna, mogu prekinuti trudnoću ili je prenijeti na pojavu ili dok ne dođe do spontanog pobačaja. Ako odluči roditi dijete na vrijeme, treba ga pažljivo nadzirati zbog komplikacija izazvanih triploidijom, uključujući:
- preeklampsija, koja može biti opasna po život
- choriocarcinoma, vrsta raka koja rijetko uzrokuje tkivo zaostalo od djelomične molarne trudnoće
Suočavanje s triploidijom
Gubitak djeteta zbog triploidije može biti teško, ali ne morate se sami suočiti s tim osjećajima. Potražite grupe za podršku, internetske forume ili grupe za diskusiju da biste razgovarali o svojim iskustvima. Tisuće drugih žena su se također morale suočiti sa situacijom sličnom vašoj i zatražile su pomoć i podršku u tim skupinama.
Nošenje djeteta s triploidijom ne povećava vaše šanse za drugu sličnu trudnoću, tako da je sigurno začeti drugo dijete bez brige o većem riziku od druge dijete s triploidijom. Ako se odlučite imati drugo dijete, nastavite tražiti prenatalnu njegu i testiranje kako biste bili sigurni da će vaše dijete dobiti najbolju moguću njegu.