Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (ADPKD) є спадковим генетичним захворюванням. Це означає, що він може передаватися від батьків до дитини.
Якщо у вас є батько з ADPKD, можливо, ви успадкували генетичну мутацію, яка викликає захворювання. Помітні симптоми захворювання можуть з’явитися лише пізніше в житті.
Якщо у вас ADPKD, є ймовірність, що будь-яка дитина, яка може мати це, може розвинутися.
Скринінг на ADPKD дозволяє ранню діагностику та лікування, що може знизити ризик серйозних ускладнень.
Після діагностики ADPKD ваш лікар може порекомендувати вам пройти додаткові постійні тести для контролю вашого здоров’я.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про сімейний скринінг на ADPKD.
Як працює генетичний скринінг
Генетичні захворювання викликані генетичними мутаціями або аномальними варіантами генів.
Спадкові генетичні захворювання можуть передаватися від батьків до дітей, якщо діти успадковують копії уражених генів. Тому багато генетичних захворювань протікають в сім’ях.
Якщо у вас є відомий сімейний анамнез ADPKD, ваш лікар може порадити вам розглянути можливість генетичного тесту. Цей тест може допомогти вам дізнатися, чи успадкували ви генетичну мутацію, яка, як відомо, викликає захворювання. Однак можуть виникати помилково негативні результати тесту.
Щоб провести генетичний тест на ADPKD, ваш лікар направить вас до генетика або генетичного консультанта. Вони запитають вас про історію хвороби вашої родини, щоб з’ясувати, чи може це бути генетичне тестування. Вони також можуть допомогти вам з’ясувати потенційні переваги, ризики та вартість генетичного тестування.
Якщо ви вирішите продовжити генетичне тестування, ваш медичний працівник візьме зразок крові або слини. Цей зразок буде відправлено в лабораторію для генетичного секвенування.
Ваш генетик або генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти, що означають результати тесту.
Раннє виявлення ADPKD
ADPKD - це хронічне захворювання, яке спричиняє утворення кіст у ваших нирках.
Ви можете не помітити жодних симптомів, поки кісти не стануть численними або достатньо великими, щоб викликати біль, тиск або інші симптоми.
До того часу хвороба вже може викликати ураження нирок або інші потенційно серйозні ускладнення.
Ретельний огляд може допомогти вам і вашому лікареві виявити та лікувати захворювання до того, як виникнуть серйозні симптоми або ускладнення.
Якщо у вас є сімейний анамнез ADPKD, повідомте про це свого лікаря. Я можу направити вас до генетика або генетичного консультанта.
Після оцінки вашої історії хвороби ваш лікар, генетик або генетичний консультант може порекомендувати одне або кілька з наступного:
- генетичне тестування для перевірки генетичних мутацій, які викликають ADPKD
- рутинні візуалізації, щоб перевірити наявність кіст у ваших нирках
- регулярний контроль артеріального тиску для перевірки високого артеріального тиску
- регулярні аналізи сечі для виявлення ознак захворювання нирок
Ефективний скринінг може дозволити ранню діагностику та лікування ADPKD, що може допомогти запобігти нирковій недостатності або іншим ускладненням.
Рекомендації для членів сім'ї
Якщо комусь із вашої родини діагностовано ADPKD, повідомте про це лікаря.
Запитайте їх, чи варто їм розглянути можливість тестування хвороби на вас чи ваших дітей. Вони можуть порекомендувати генетичний скринінг або рутинні візуалізації, аналізи артеріального тиску або аналізи сечі для перевірки ознак захворювання.
Ваш лікар може направити вас і членів вашої родини до генетика або генетичного консультанта. Вони можуть допомогти вам оцінити ймовірність розвитку захворювання у вас або ваших дітей. Вони також можуть допомогти вам зважити потенційні переваги, ризики та витрати генетичного тестування.
Обстеження на аневризму головного мозку
ADPKD може викликати різноманітні ускладнення, включаючи аневризми головного мозку.
Аневризма мозку виникає, коли кровоносна судина вашого мозку аномально розривається. Якщо аневризма розривається або розривається, це може викликати потенційно небезпечну для життя мозкову кровотечу.
Якщо у вас ADPKD, запитайте свого лікаря, чи потрібно вам обстежити аневризми мозку. Вони, ймовірно, запитають вас про вашу особисту та сімейну історію головних болів, аневризм, кровотечі в мозку та інсульту.
Залежно від вашої історії хвороби та інших факторів ризику, ваш лікар може порадити вам пройти обстеження на предмет аневризми. Це дослідження може бути виконано за допомогою процедури, відомої як магнітно-резонансна ангіографія (МРА) або КТ.
Ваш лікар також може допомогти вам з’ясувати потенційні ознаки та симптоми аневризми головного мозку, а також інші потенційні ускладнення ADPKD. Це може допомогти вам визначити ускладнення, якщо вони виникають.
Ваш лікар, ймовірно, порекомендує інші типи поточних контрольних тестів, щоб оцінити ваш загальний стан здоров’я та знайти ознаки того, що ADPKD може прогресувати. Наприклад, я можу порадити вам здавати регулярні аналізи крові, щоб контролювати здоров’я ваших нирок.
Генетика ADPKD
ADPKD викликається мутаціями в гені PKD1 або PKD2. Ці гени дають вашому тілу інструкції щодо вироблення білків, які підтримують правильний розвиток і функціонування нирок.
Про компанію 10 відсотка випадки ADPKD викликані спонтанною мутацією у тих, хто не має сімейної історії. В решті 90 відсотка У випадках, люди з ADPKD успадкували аномальну копію гена PKD1 або PKD2 від своїх батьків.
Кожна людина має дві копії генів PKD1 і PKD2, по одній копії кожного гена, успадкованого від кожного з батьків.
Людині потрібно лише успадкувати одну аномальну копію гена PKD1 або PKD2, щоб розвинути ADPKD.
Це означає, що якщо у вас є один із батьків із цим захворюванням, ймовірність того, що ви успадкуєте копію ураженого гена і розвинеться ADPKD, на 50 відсотків вища. Якщо у вас є двоє батьків із захворюванням, ризик розвитку захворювання зростає.
Якщо у вас є ADPKD, а у вашого партнера немає, кожна ваша дитина може мати на 50 відсотків більше шансів успадкувати уражений ген і розвинути хворобу. Якщо у вас і вашого партнера є ADPKD, ймовірність розвитку захворювання у вашої дитини збільшується.
Якщо у вас або вашої дитини є дві копії ураженого гена, це може призвести до більш важкого випадку ADPKD.
Коли ADPKD викликаний мутованою копією гена PKD2, це має тенденцію викликати менш важкий випадок захворювання, ніж коли він спричинений мутацією в гені PKD1.
Екскурсія
Більшість випадків ADPKD розвивається у людей, які успадкували генетичну мутацію від одного з батьків. У свою чергу, люди з ADPKD потенційно можуть передати мутаційний ген своїм дітям.
Якщо у вас є сімейний анамнез ADPKD, ваш лікар може порекомендувати генетичне тестування, рутинні візуалізації або і те, і інше, щоб перевірити на захворювання.
Якщо у вас є ADPKD, ваш лікар може також порекомендувати обстежити дітей, які ви мали через це захворювання.
Ваш лікар може також порекомендувати планове обстеження через ускладнення.
Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про скринінг ADPKD.