Нещодавно виявлена ​​генна мутація підвищує ризик раку молочної залози до 35 Pe

Відомо, що мутації в двох генах, BRCA1 і BRCA2, підвищують ризик раку молочної залози у жінок задовго до того, як Анджеліна Джолі стала відомою сьогодні подвійна мастектоміяАле тепер було показано, що мутації в третьому гені під назвою PALB2 підвищують ризик раку грудей майже на стільки ж.

У недавньому дослідженні, опублікованому в Нової Англії Журналі медицини, дослідники з Кембриджського університету та групи інтересів PALB2 повідомляють про свої висновки щодо зв’язку між PALB2 і раком молочної залози. Жінки з мутаціями PALB2 мають 35-відсотковий шанс захворіти на рак молочної залози до 70 років. Якщо також є серйозна сімейна історія захворювання, їх ризик зростає до 58 відсотків до 70 років.

«Це, безумовно, найбільше дослідження на сьогоднішній день, яке забезпечує найточнішу оцінку ризику для носіїв мутації PALB2», — сказав Healthline співавтор дослідження доктор Марк Тішковітц з Кембриджського університету. "Це показує, що ризик раку молочної залози змінюється сімейною історією", - сказав він. Жінки з мутацією гена PALB2, а також родичі, у яких був діагностований рак молочної залози, мали набагато вищий ризик.

Дізнайтеся більше про причини (і фактори ризику) раку молочної залози »

До цього дослідження вчені не знали ризику, пов’язаного з мутацією гена PALB2. «Ген PALB2 був вперше ідентифікований у 2006 році та пов’язаний з раком молочної залози в 2007 році, але досі ми не мали точних оцінок ризику раку молочної залози для жінок, які успадкували мутації PALB2», — сказав Тишковіц.

Більш детально вивчено ризик, пов'язаний з мутаціями BRCA1 і BRCA2. Згідно з даними, жінки, які успадкували мутацію BRCA1, мають від 55 до 65 відсотків шансів захворіти на рак грудей до 70 років, а ті, хто успадкував мутацію BRCA2, мають приблизно 45 відсотків. Національний інститут раку (NCI). У загальній популяції США 12 відсотків жінок захворіють на рак молочної залози в якийсь момент протягом життя, повідомляє NCI.

«Це ще одна частина головоломки у спадковому раку молочної залози, і PALB2 міцно ставить на карту як важливий ген раку молочної залози після BRCA1 і BRCA2». – Доктор Марк Тишковіц

Автори дослідження стверджують, що жінки, які є носіями мутації PALB2, мають у вісім-дев’ять разів вищий ризик раку молочної залози, ніж жінки в загальній популяції.

«Це ще одна частина головоломки спадкового раку молочної залози, і PALB2 міцно ставить на карту як важливий ген раку молочної залози після BRCA1 і BRCA2», — сказав Тишковіц.

Дослідники вивчили 154 сім'ї з 362 членами, які мали мутації PALB2. Жоден із членів родини не мав мутацій BRCA1 або BRCA2. З 311 жінок у дослідженні з мутаціями PALB2 у 229 розвинувся рак грудей.

Дізнайтеся більше про свої генетичні та геномні фактори ризику »

Ці знахідки допомагають прояснити картину жінок, які успадковують мутації PALB2. Тепер лікарі можуть рекомендувати посилений скринінг раку молочної залози для жінок зі спадковими мутаціями. Вони також можуть запропонувати генетичне тестування родичам, щоб перевірити, чи вони теж успадкували мутацію.

Дослідники з Кембріджського університету NHS Hospital Trust розробили клінічний тест для PALB2, який згодом буде доступний у діагностичних лабораторіях по всьому світу.

«Мутації PALB2 зустрічаються набагато рідше, ніж BRCA1 або BRCA2, але оскільки цей ген регулярно перевіряється в рамках панелі генів раку молочної залози, ми, ймовірно, побачимо збільшення кількості жінок, які виявляться носіями мутацій PALB2», — сказав Тішковіц. . Загальна картина ризику успадкованого раку молочної залози стане більш зрозумілою, оскільки більше людей пройдуть тестування на PALB2 і дослідники зберуть більше даних.

«Багато випадків спадкового раку молочної залози залишається нез’ясованим», — сказав Тишковіц. «Але завдяки дедалі потужнішим методам секвенування генів і зростанню міжнародної співпраці ми очікуємо значного прогресу в цій галузі в найближчі роки».

Пройдіть обстеження: подивіться, які скринінгові тести доступні для раку молочної залози »