Von Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza 1)

Što je bolest Von Recklinghausena?

Von Recklinghausenova bolest (VRD) genetski je poremećaj koji karakterizira rast tumora na živcima. Bolest može utjecati i na kožu i uzrokovati deformacije kostiju. Postoje tri oblika VRD-a:

  • neurofibromatoza tip 1 (NF1)
  • neurofibromatoza tip 2 (NF2)
  • švannomatoza, što je varijanta NF2

Najčešći oblik VRD je NF1. Ovu bolest izazivaju tumori koji se nazivaju neurofibromi u tkivima i organima tijela. Prema Dental Research Journal, VRD je jedan od najčešćih genetskih poremećaja i pogađa oko 1 na 3,000 ljudi.

VRD tumori mogu postati kancerozni, a upravljanje ovom bolešću fokusira se na praćenje tumora radi kanceroloških promjena.

Koji su simptomi Von Recklinghausenove bolesti?

VRD utječe na kožu i periferni živčani sustav. Prvi simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu i utječu na kožu.

Simptomi VRD-a koji utječu na kožu uključuju sljedeće:

  • Café au lait macules su preplanule pjege u različitim veličinama i oblicima. Oni se mogu naći na više mjesta na koži.
  • Peckanje se može pojaviti ispod ruku ili u prepone.
  • Neurofibromi su tumori oko ili na perifernim živcima.
  • Pleksiformni neurofibromi su tumori koji utječu na živčane snopove.

Ostali znakovi i simptomi VRD uključuju sljedeće

  • Lisch čvorovi su izrasline koji utječu na šarenicu očiju.
  • Feokromocitom je tumor nadbubrežne žlijezde. Deset posto od ovih tumora su kancerogeni.
  • Može doći do povećanja jetre.
  • Glioma je tumor vidnog živca.

Uključenost kostiju od VRD uključuje kratki rast, deformacije kostiju i skoliozu ili abnormalnu zakrivljenost kralježnice.

Što uzrokuje Von Recklinghausenovu bolest?

Uzrok VRD je genetska mutacija. Mutacije su promjene u vašim genima. Geni čine vaš DNK, koji definira svaki fizički aspekt vašeg tijela. Kod VRD-a dolazi do mutacije gena neurofibromina, uzrokujući porast razvoja karcinoma i nekanceroznih tumora.

Iako je većina slučajeva VRD-a rezultat genetske mutacije gena neurofibromina, postoje i stečeni slučajevi zbog spontanih mutacija. Časopis za medicinsku genetiku napominje da se u oko polovine svih slučajeva mutacija pojavljuje spontano. To znači da nijedan član obitelji nema bolest, a nije naslijeđen. Stečena bolest tada može prenijeti na buduće generacije.

Kako se dijagnosticira bolest Von Recklinghausena?

Dijagnoza ovisi o prisutnosti višestrukih simptoma. Vaš liječnik mora isključiti druge bolesti koje mogu uzrokovati tumore. Vaš liječnik će vas pitati o obiteljskoj anamnezi bolesti ako imate simptome VRD-a.

Bolesti nalik VRD uključuju sljedeće:

LEOPARD sindrom

LEOPARD sindrom je genetski poremećaj sa simptomima koji uključuju:

  • smeđe mrlje na koži
  • raširenih očiju
  • sužavanje arterije od srca do pluća
  • gubitak sluha
  • kratkog stasa
  • nepravilnosti u električnim signalima koji kontroliraju otkucaje srca

Neurokutana melanoza

Neurokutana melanoza genetski je poremećaj koji uzrokuje tumore pigmentnih stanica u slojevima tkiva koji prekrivaju mozak i leđnu moždinu.

Schwannomatosis

Schwannomatosis je rijetko stanje. Uključuje tumore u živčanom tkivu.

Watson sindrom

Watson sindrom genetski je poremećaj koji uzrokuje:

  • Lisch čvorovi
  • kratkog stasa
  • neurofibromas
  • nenormalno velika glava
  • sužavanje plućne arterije

Testovi

Za provjeru prisutnosti karcinoma, možda će trebati liječnik ukloniti sljedeće testove:

  • unutarnji tumori
  • površni tumori
  • uzorci kožnog tkiva

Vaš liječnik također može potražiti neurofibrome u vašem tijelu pomoću MRI i CT skeniranja.

Kako se liječi Von Recklinghausenova bolest?

VRD je složena bolest. Liječenje se mora odnositi na mnogo različitih organskih sustava unutar tijela. Ispitivanja djetinjstva trebaju tražiti znakove abnormalnog razvoja. Odrasli trebaju redoviti probir na rak uzrokovan tumorima.

Liječenje u djetinjstvu uključuje:

  • procjena zbog poteškoća u učenju
  • procjena hiperaktivnog poremećaja deficita pažnje (ADHD)
  • ortopedsko vrednovanje za liječenje skolioze ili drugih koštanih deformacija koje se može liječiti

Svi bolesnici trebali bi imati godišnje neurološke preglede i godišnje pregleda oka.

Tumori se mogu liječiti nekoliko metoda, uključujući:

  • laparoskopsko uklanjanje karcinoma tumora
  • operacija za uklanjanje tumora koji utječu na živce
  • Radioterapija
  • kemoterapija

Što su dugoročne prognoze?

VRD povećava rizik za rak. Trebate redovito pregledavati tumore kod svog liječnika. Tražit će sve promjene koje ukazuju na rak. Rana dijagnoza raka dovodi do veće šanse za remisiju.

Osobe s VRD mogu imati velike tumore na tijelu. Uklanjanje vidljivih tumora na koži može pomoći u samopoštovanju.

VRD je genetska bolest. Ako imate VRD, možete ga proslijediti svojoj djeci. Prije posjete djece trebali biste posjetiti genetskog savjetnika. Genetski savjetnik može objasniti izglede da vaše dijete naslijedi bolest.