了解囊性纤维化
囊性纤维化是一种不寻常的遗传疾病。 它主要影响呼吸和消化系统。 症状通常包括慢性咳嗽、肺部感染和呼吸急促。 患有囊性纤维化的儿童也可能有体重增加和生长问题。
治疗围绕保持呼吸道清洁和保持适当的饮食。 可以管理健康问题，但没有已知的治疗这种进行性疾病的方法。
直到 20 世纪后期，很少有囊性纤维化患者生活在童年之外。 几十年来，医疗保健的改进提高了预期寿命。
囊性纤维化有多常见？
囊性纤维化是一种罕见的疾病。 最脆弱的群体是北欧血统的白人。
关于我们 30,000 美国人患有囊性纤维化。 该病影响 1 从 2,500 到 3,500 白色新生儿。 这在其他种族中并不常见。 它影响 1 或 17,000 非裔美国人和 1 或 100,000 亚裔美国人。
据估计，英国有 10,500 人患有这种疾病。 大约有 4,000 名加拿大人，澳大利亚报告了 3,300 例病例。
全世界约有 70,000 至 100,000 人患有囊性纤维化。 它以大致相同的速度影响男性和女性。
什么时候确诊？
在美国，每年约有 1,000 例新病例被诊断出来。 眼睛 75个地方 新的诊断发生在第 2 年之前。
自 2010 年起，美国的所有医生都必须对新生儿进行囊性纤维化检查。 该测试包括从脚跟刺痛处采集血样。 检测呈阳性后可以进行“汗液测试”，以测量汗液中盐分的含量，这有助于确保囊性纤维化的诊断。
2014 年，超过 64个地方 被诊断患有囊性纤维化的人是通过筛查新生儿来诊断的。
囊性纤维化是英国最常见的威胁生命的遗传疾病之一。 大约 1 或 10 人们在出生前或出生后不久被诊断出来。
在加拿大， 50个地方 在患有囊性纤维化的人中，它在 6 个月大时被诊断出来； 73个地方 最多 2 岁。
在澳大利亚，大多数囊性纤维化患者在 3 个月大之前被诊断出来。
谁有患囊性纤维化的风险？
囊性纤维化可以影响世界上任何国籍和任何地区的人。 唯一已知的风险因素是种族和遗传。 常染色体隐性遗传病在白人中最为常见。 遗传遗传的常染色体隐性模式意味着父母双方必须至少是基因携带者。 如果孩子从父母双方那里继承了基因，他只会患上这种疾病。
根据约翰霍普金斯的说法，某些种族携带缺陷基因的风险是：
- 高加索人每 1 人中有 29 人
- 拉丁美洲 1 个中有 46 个
- 非洲裔美国人每 1 人中就有 65 人
- 亚洲人 1 人中有 90 人
婴儿患有囊性纤维化的风险是：
- 1 白人从 2,500 到 3,500
- 拉丁裔的 1 到 4,000 分之一
- 非裔美国人的 1 到 15,000 人中有 20,000 人
- 亚洲人 1 人中有 100,000 人
如果父母双方都不携带受损基因，则没有风险。 发生这种情况时，囊性纤维化基金会将儿童的遗传模式报告为：
在美国，大约 1 或 31 人类是基因的携带者。 大多数人甚至都不知道。
哪些基因突变是可能的？
囊性纤维化是由 CFTR 基因受损引起的。 有超过 2,000 种已知的囊性纤维化突变。 大多数是罕见的。 这些是最常见的突变：
基因突变。 F508 的患病率影响全球多达 88% 的囊性纤维化患者G542X、G551D、R117H、N1303K、W1282X、R553X、621 + 1G-> T、1717-1G-> A、3849 + 10kbC-> T、2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> 覆盖美国、加拿大、欧洲和澳大利亚不到 1% 的病例 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X 出现在加拿大、欧洲超过 1% 的病例中和澳大利亚
CFTR 基因制造的蛋白质有助于将盐和水从细胞中排出。 如果您患有囊性纤维化，则蛋白质不起作用。 结果是厚厚的粘液积聚，阻塞了管道和气道。 这也是囊性纤维化患者出汗多的原因。 它还会影响胰腺的工作方式。
你可以成为没有囊性纤维化基因的携带者。 医生可能会在采集血样或脸颊拭子后寻找最常见的基因突变。
治疗费用是多少？
很难估计治疗囊性纤维化的费用。 它取决于疾病的严重程度、您居住的地方、保险范围和治疗方案。
1996 年，美国囊性纤维化患者的医疗保健费用估计为每年 314 亿美元。 根据疾病的严重程度，个人费用从 6,200 美元到 43,300 美元不等。
2012年，美国食品药品监督管理局批准了特殊药物ivacaftor（Kalydeco）。 它是为使用而设计的 4个地方 患有 G551D 突变的囊性纤维化患者。 它每年的成本约为 300,000 美元。
肺移植的费用因州而异，但可能达到数十万美元。 移植药物必须终身服用。 仅在第一年，肺移植的费用就可能达到 XNUMX 万美元。
费用也因健康保险而异。 根据 2014 年囊性纤维化基金会的说法：
- 49% 的 10 岁以下囊性纤维化患者享受 Medicaid
- 57% 的 18 至 25 岁的人参加了父母的健康保险计划
- 17 至 18 岁之间 64% 的人享受医疗保险
2013 年的澳大利亚人 学习 治疗囊性纤维化的年医疗费用中位数为 15,571 美元。 根据疾病的严重程度，费用从 10,151 美元到 33,691 美元不等。
患有囊性纤维化意味着什么？
患有囊性纤维化的人应避免与其他患有囊性纤维化的人非常接近。 这是因为每个人的肺部都有不同的细菌。 对患有囊性纤维化的人无害的细菌可能对另一个人非常危险。
关于囊性纤维化的其他重要事实：
- 诊断评估和治疗应在诊断后立即开始。
- 2014 年是囊性纤维化患者登记册的第一年，其中 18 岁以上的人多于年轻人。
- 28个地方 成年人报告焦虑或抑郁。
- 35个地方 成人患有与囊性纤维化相关的糖尿病。
- 1 或 6 40 岁以上的人进行了肺移植。
- 97% 到 98% 患有囊性纤维化的男性不育，但精子生成正常 90个地方，他们可能有辅助生殖技术的亲生孩子。
囊性纤维化患者的观点是什么？
直到最近，大多数囊性纤维化患者从未成年。 1962 年，估计的中位生存期约为 10 年。
通过今天的医疗护理，这种疾病可以被抑制更长时间。 现在，患有囊性纤维化的人活到 40 多岁、50 多岁或以上的情况并不少见。
个人的前景取决于症状的严重程度和治疗的有效性。 生活和环境因素可能在疾病进展中起作用。
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