范可尼综合征:症状、原因、治疗和前景

预浸

Fanconi 综合征 (FS) 是一种罕见的疾病,会影响肾脏的滤管(近端小管)。 了解更多关于肾脏不同部分的信息,并在此处查看图表。

近端小管通常将矿物质和营养物质(代谢物)吸收到正常运作所需的血液中。 在 FS 中,近端小管反而在尿液中释放大量这些必需代谢物。 这些基本物质包括:

  • 葡萄糖
  • 磷酸盐
  • 碳酸氢盐
  • 肉碱
  • 尿酸
  • 氨基酸
  • 一些蛋白质

肾脏过滤你 180 立特 (190.2 季度)流体。 多于 98个地方 其中它应该被重新吸收到血液中。 这不是 FS 的情况。 因此,缺乏必需的代谢物会导致脱水、骨骼畸形和无法进展。

有一些治疗可以减缓或阻止 FS 的进展。

FS通常是遗传的。 但它也可以从某些药物、化学品或疾病中获得。

它以瑞士儿科医生 Guido Fanconi 的名字命名,他在 1930 年代描述了这种疾病。 范可尼也是第一个描述罕见贫血的人,范可尼贫血。 这是与 FS 无关的完全不同的情况。

范可尼综合征的症状

遗传性 FS 的症状可以在很小的时候就被注意到。 这些包括:

  • 过度口渴
  • 排尿过多
  • 呕吐
  • 未能推进
  • 增长缓慢
  • 弱点
  • 肌张力低
  • 角膜异常
  • 肾脏疾病

获得性 FS 的症状包括:

  • 骨病
  • 肌肉无力
  • 血液中的低磷酸盐(低磷血症)
  • 低血钾(低钾血症)
  • 尿液中氨基酸过多(高氨基酸尿症)

范可尼综合征的原因

遗传性FS

胱氨酸病是 最经常 导致FS。 遗传性疾病很少见。 在胱氨酸病中,氨基酸胱氨酸在全身积聚。 这会导致生长缓慢和一些疾病,例如骨骼畸形。 最常见和最严重的(最多 95个地方) 一种形式的胱氨酸病发生在婴儿身上并涉及 FS。

对 2016 年的估计 每 1 到 100,000 人中有 200,000 人 新生儿有胱氨酸病。

可能包括在 FS 中的其他遗传性代谢疾病包括:

  • 劳氏综合征
  • 威尔逊病
  • 遗传性果糖不耐受

获得FS

获得性 FS 的原因多种多样。 这些包括:

  • 暴露于化疗
  • 使用抗逆转录病毒药物
  • 使用抗生素

治疗药物的毒副作用是药物 最经常 原因。 通常症状可以治疗或逆转。

有时FS获得的原因是未知的。

FS相关的抗癌药物包括:

  • 异环磷酰胺
  • 顺铂和卡铂
  • 阿扎胞苷
  • 巯基嘌呤
  • 苏拉明(也用于治疗寄生虫病)

其他药物会导致某些人出现 FS,具体取决于剂量和其他条件。 包括:

  • 过期的四环素。 四环素家族中过期抗生素(无水四环素和表四环素)的降解产物可能引起FS症状 几天之内.
  • 氨基糖苷类抗生素。 这些包括庆大霉素、妥布霉素和阿米卡星。 到 25个地方 根据 2013 年的一项审查,接受这些抗生素治疗的人会出现 FS 症状。
  • 抗惊厥药。 丙戊酸就是一个例子。
  • 抗病毒药物。 这些包括去羟肌苷 (ddI)、西多福韦和阿德福韦。
  • 富马酸。 这种药物治疗牛皮癣。
  • 雷尼替丁。 该药用于治疗胃溃疡。
  • Boui-ougi-tou。 这是一种治疗肥胖症的中药。

与 FS 症状相关的其他情况包括:

  • 长期大量饮酒
  • 用胶水嗅
  • 接触重金属和职业化学品
  • 维生素D缺乏
  • 肾移植
  • 多发性骨髓瘤
  • 淀粉样变性

FS中涉及的确切机制是 没有很好的定义.

范可尼综合征的诊断

患有遗传性 FS 的婴儿和儿童

通常,FS 的症状出现在幼年和儿童时期。 父母可能会注意到过度口渴或比正常生长缓慢。 儿童可能有佝偻病或肾脏问题。

您孩子的医生会下令进行血液和尿液检查以检查异常情况,例如高水平的葡萄糖、磷酸盐或氨基酸,并排除其他选择。 他们还可以通过检查碎灯来检查婴儿的角膜来检查胱氨酸病。 这是因为胱氨酸病会影响眼睛。

获得FS

您的医生会询问您孩子的病史,包括您或孩子正在服用的任何药物、其他疾病或职业接触。 他还将下令进行血液和尿液检查。

对于获得性 FS,您可能不会立即注意到症状。 骨骼和肾脏 可能会损坏 到诊断时。

获得性 FS 可以影响任何年龄的人。

经常误诊

因为 FS 是一种非常罕见的疾病, 医生可能不熟悉, FS 也与其他罕见的遗传疾病一起存在,例如:

  • 胱氨酸病
  • 威尔逊病
  • 牙齿疾病
  • 劳氏综合征

症状可归因于已知疾病,包括 1 型糖尿病。其他误诊包括:

  • 生长迟缓可归因于囊性纤维化、慢性营养不良或甲状腺功能亢进。
  • 火箭弹可归因于维生素 D 缺乏或遗传性佝偻病。
  • 肾功能障碍可归因于线粒体疾病或其他罕见疾病。

范可尼综合征的治疗

FS 的治疗取决于其严重程度、原因和其他疾病的存在。 FS通常还不能治愈,但症状是可以控制的。 您越早诊断和治疗,您的机会就越大。

对于患有遗传性 FS 的儿童,第一线治疗是更换除去受损肾脏以外的必需物质。 这些物质的替代物可以是口服或输注。 这包括更换:

  • 电解质
  • 碳酸氢盐
  • 维生素D
  • 磷酸盐
  • 水(当孩子脱水时)
  • 其他矿物质和营养素

这是一种高热量饮食 他建议 保持适当的增长。 如果孩子的骨骼形状不正确,可能会打电话给物理治疗师和骨科专家。

其他遗传疾病的存在可能需要额外的治疗。 例如,低铜饮食 他建议 对于患有威尔逊氏病的人。

在胱氨酸病中,FS 通过肾衰竭后成功的肾移植得以解决。 这被认为是对潜在疾病的治疗,而不是对 FS 的治疗。

胱氨酸病的治疗

尽快开始治疗胱氨酸病很重要。 如果不治疗 FS 和胱氨酸病,孩子可能患有肾衰竭 10 岁.

美国食品和药物管理局批准了一种减少细胞中胱氨酸含量的药物。 半胱胺(Cystagon,Procysbi)可用于儿童,从小剂量到维持剂量。 它的用途 可以延迟 肾移植的必要性 6 至 10 年然而,胱氨酸病是一种全身性疾病。 可能会导致其他器官出现问题。

胱氨酸病的其他治疗方法包括:

  • 半胱胺滴眼液可减少角膜囊肿沉积
  • 生长激素替代品
  • 肾移植

患有 FS 的儿童和其他人需要持续监测。 同样重要的是,患有 FS 的人始终如一地遵循他们的治疗计划。

获得FS

当导致 FS 的物质停药或减少剂量时,肾脏 随着时间的推移恢复, 在某些情况下,肾脏损害可能会持续。

范可尼综合征的前景

今天 FS 的机会明显好于几年前,当时胱氨酸病和 FS 患者的预期寿命明显缩短。 半胱胺和肾移植的可用性使许多患有 FS 和胱氨酸病的人过上相当正常和更长的寿命。

技术 正在开发用于筛查新生儿和婴儿的胱氨酸病和 FS。 这样可以尽早开始治疗。 研究也正在进行中,以寻找新的和更好的疗法,例如干细胞移植。