Znanstvenici kažu da je maloljetnički reumatoidni artritis i druga autoimuna

Mnogi kažu da se čini kako se određene reumatske i autoimune bolesti pokreću u obiteljima, ali doktori jednostavno nisu imali podatke koji bi potkrijepili tu pretpostavku – do sada.

Nedavna studija ispitala je može li se naslijediti devet dječjih autoimunih bolesti, uključujući juvenilni oblik reumatoidnog artritisa.

Studija, koja je objavljena u nedavnom broju Nature Communications, sačinjavali su genetski podaci prikupljeni od 20 liječnika i bolničkih sustava kako u SAD-u tako i u inozemstvu.

Nasljedni artritis

Znanstvenici su pregledali gene i povezane čimbenike kako bi utvrdili mogu li različite autoimune bolesti u jednoj obitelji imati zajednički genetski okidač.

Ovo istraživanje može pomoći istraživačima i medicinskim stručnjacima da preciznije i preciznije predvide nastanak autoimune bolesti u djece.

"Rezultati ove studije omogućuju nam da bolje razumijemo genetsku komponentu ovih bolesti i kako su one međusobno genetski povezane, čime objašnjavamo zašto se različiti autoimuni poremećaji često javljaju u istoj obitelji", rekao je dr. Hakon Hakonarson, dr. Sc. ., docent pedijatrije i ravnateljica Centra za primijenjenu genomiku u dječjoj bolnici Philadelphia, koja vodi studiju.

Pročitajte više: Dobijte činjenice o juvenilnom reumatoidnom artritisu »

Juvenile artritis ocjenjuje visoko u studiji

Od devet ispitivanih stanja, čini se da se najvjerojatnije nasljeđuje dijabetes tipa 1 i juvenilni idiopatski artritis.

To se poklapa s onim što su liječnici dugo očekivali – da postoji genetska komponenta za ljude s autoimunim bolestima.

Studija je također ispitala preklapanje autoimunih bolesti. Neki se uvjeti "sparuju" s drugim sličnim bolestima.

Iako djeca s juvenilnim artritisom mogu imati bilo koji broj koincidirajućih bolesti, najčešće spajanje u studiji bio je juvenilni idiopatski artritis i uobičajeni sindrom varijabilne imunodeficijencije.

Heritabilnost se također činila češću kod djece s autoimunim bolestima u usporedbi s njihovim odraslim kolegama.

Osim juvenilnog artritisa, znanstvenici su proučavali dijabetes tipa 1, celijakiju, zajedničku varijabilnu imunodeficijenciju, sistemski eritematozni lupus, Crohnovu bolest, ulcerozni kolitis, psorijazu i ankilozirajući spondilitis.

Istraživači ove studije usporedili su ove uvjete s epilepsijom koja potiče od djece koja se ne vjeruje da imaju autoimunu komponentu. Istraživači su ispitali podatke o genomu od autoimunih i epilepsijskih bolesnika, a tada je 5,000 bolesnika u studiji uspoređeno sa 35,000 zdravih kontrolnih bolesnika.

Ovi nalazi mogu pomoći znanstvenicima da razviju individualizirani medicinski tretman za pacijente, temeljen na njihovim genima. Potencijal za ciljanu terapiju lijekovima mogao bi biti mijenjajući život za autoimune bolesnike svih dobnih skupina.

"Zamišljamo da bismo mogli razviti nove terapije koje bi mogle pomoći značajnim podskupovima pacijenata tijekom višestrukih autoimunih bolesti koji dijele iste genetske inačice koje rezultiraju poremećajima normalnih bioloških funkcija i autoimunitetom", rekao je Hakonarson. "Ovo je temelj preciznog pristupa medicini."

Pročitajte više: Stopa smrtnosti je visoka za djecu s juvenilnim artritisom »

Perspektiva pacijenta

Juvenilni artritis je bolna, kronična autoimuna bolest reumatske prirode.

Dok mnogi ljudi ne povezuju oblike artritisa s pedijatrijskom medicinom, maloljetni artritis jest šesta najčešća bolest djece.

Rebecca Whitehead iz Sjeverne Karoline nada se da će je bolje liječiti.

Whitehead živi s reumatoidnim artritisom i ankilozantnim spondilitisom. Njenoj kćeri Bailey dijagnosticiran je juvenilni idiopatski artritis u 4. godini života. Smatra se da u dobi od 10 godina ima još jedno autoimuno stanje koje se naziva maloljetnik đermatomitoze.

Whitehead kaže da su njezina majka i tetke dugi niz godina živjele i s nedijagnosticiranim reumatoidnim artritisom.

"Uvijek sam dobro znala da su te bolesti nekako naslijeđene negdje duž crte", rekla je. "Ali naši su liječnici uvijek govorili da nije dokazano da je genetska. Nosim krivnju što su moji geni mogli uzrokovati bolesti moje kćeri, ali nadam se da će ovakva istraživanja pomoći da pronađem lijek koji se temelji na tim genima – ili barem način da spriječim ove uvjete za moje buduće bake jednog dana. Molim se svaki dan. "

Pročitajte više: Može li balansiranje naših bakterija u crijevima biti ključ za otključavanje RA? »

Što kažu službenici?

Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) i Nacionalni zdravstveni zavodi (NIH) još nisu potvrdili da su svi slučajevi maloljetničkog artritisa naslijeđeni.

U stvari, postoji tehnički sedam podtipova juvenilnog artritisa. geni povezani s njima variraju, i od sada, službeni stav NIH-a, kako čita na njihovoj web stranici, navodi:

"Većina slučajeva juvenilnog idiopatskog artritisa je sporadična, što znači da se javljaju kod ljudi koji u svojoj obitelji nisu imali poremećaj u povijesti. Zabilježeno je da je mali postotak slučajeva juvenilnog idiopatskog artritisa pokrenut u obiteljima, premda je nasljedni obrazac stanja nejasan. Braća i sestre osobe s juvenilnim idiopatskim artritisom procjenjuju se na rizik od razvoja stanja koji je oko 12 puta veći od opće populacije. "

Novo istraživanje, poput ove najnovije studije, moglo bi pomoći otkriti više odgovora za buduće generacije maloljetničkih bolesnika s artritisom i roditelje.

Komentiraj